Oamenii de știință NIH au pus bazele terapiei potențiale de editare a genelor pentru Tay-Sachs cu debut tardiv

Urmăriți Drugslib pe

15 august 2025-Oamenii de știință de la Institutele Naționale de Sănătate (NIH) au redus cu succes severitatea bolii Tay-Sachs cu debut tardiv (loturi) în culturile de celule umane și un model de șoarece prin utilizarea unui nou tratament de editare a genelor. Loturile sunt o formă rară de boală Tay-Sachs, cu semne și simptome, cum ar fi slăbiciunea musculară, pierderea de coordonare, spasme musculare și, uneori, pierderea funcției mentale începând în copilărie târzie până la vârsta adultă. Tulburări similare pentru care această descoperire are implicații includ gangliozidoza GM1, boala Sandhoff, boala Niemann-Pick, boala Krabbe și boala Gaucher.

loturile sunt o tulburare genetică cauzată de o mutație a genei hexa care provoacă o deficiență a unei enzime GM2 care este esențială pentru a descompune o substanță grasă în creier, cunoscută ca o enzimă care este esențială pentru a descompune o substanță grasă în creier, cunoscută ca o enzimă care este esențială pentru a descompune o substanță grasă în creier, cunoscută ca o enzimă care este esențială pentru a descompune o substanță grasă. Acumularea acestei substanțe grase dăunează celulelor nervoase din creier și măduva spinării. Cantitatea de enzimă care este încă produsă de organism afectează severitatea bolii și vârsta de debut. Prin implementarea corecției la gena Hexa, oamenii de știință au reușit să crească activitatea enzimei, cunoscută sub numele de beta-hexosaminidază A, întârzie debutul simptomelor și extinde semnificativ durata de viață în modelul de șoarece.

„Cu loturi, o ușoară corecție va merge mult. „Ne-am dat seama că deschiderea ușii către creșterea activității enzimatice este posibilă, acum trebuie să ne dăm seama cum să o facem într-o persoană.”

oamenii de știință consideră că acest nivel de muncă pre-clinică a pus bazele pe care să se construiască spre testarea participanților umani. Cercetătorii estimează că loturile afectează aproximativ 500 de persoane din întreaga lume, iar în prezent au aproximativ 25 de participanți la un studiu în curs la NIH Clinic Center din Bethesda, Maryland. Celulele umane utilizate în acest studiu au fost donate de unul dintre participanții unici, deoarece au două copii ale genei mutate.

„Nu am întâlnit niciodată un participant la studiu, care a fost atât de dornic și entuziast să facă parte din procesul științific”, a declarat autorul studiului Dr. Cynthia Tifft, de la Institutul Național de Cercetare a genomului uman al NIH. „Este inspirat să lucrezi cu cineva care rămâne pozitiv și angajat în timp ce această tulburare îi fură de control asupra corpului lor. Sunt motivat zilnic știind că munca pe care o facem.”

În timp ce descoperirea actuală nu este încă un leac sau un tratament viabil, cercetătorii cred că sunt pe calea unui potențial tratament. Studiile viitoare vor investiga cele mai bune modalități de a livra editarea genetică către sistemul nervos central și creierul. Multe alte studii de editare a genelor au utilizat o metodă cunoscută sub numele de virus adeno-asociat (AAV) pentru a furniza modificări ADN în celulele vizate. Un AAV este un virus non-dezvoltat care poate fi conceput ca un vehicul de livrare, dar se confruntă cu probleme la mulți adulți care ar fi putut deja să dezvolte anticorpi împotriva unora dintre particulele comune de virus utilizate pentru mecanismul de livrare. Un alt obstacol este inginerie o metodă de livrare care poate traversa bariera sânge-creier, o zonă în care vectorii AAV ar putea avea nevoie de îmbunătățiri.

Cercetătorii au vizat în mod special loturi pentru această cercetare, deoarece alte forme de boală Tay-Sachs apar mai brusc. Forma infantilă a tulburării este de obicei diagnosticată în primele 3-6 luni de viață și este fatală cu vârsta de 4-5 ani. Persoanele cu loturi au aproximativ un nivel de activitate enzimatică beta-hexosaminidază 4-6%, în timp ce sugarii nu au activitate în enzimă, ceea ce face ca acumularea de a deteriora gangliozid GM2 mai rapid. Copiii diagnosticați cu forma juvenilă a bolii mor adesea la adolescența lor.

mutații în gena Hexa care provoacă boala Tay-Sachs se găsesc mai des în anumite populații, inclusiv în comunitățile evreiești din Europa de Est și Central din Quebec, comunitatea din Cajun din Louisiana și comunitatea veche-Canadian din Quebec, comunitatea din Pennsylvania. În Statele Unite, femeilor însărcinate și partenerilor lor li se oferă adesea un test de sânge pentru a identifica purtătorii schimbării genei Hexa care provoacă boala Tay-Sachs.

NIDDK, parte a NIH, desfășoară și susține pregătirea de cercetare de bază și clinică și cercetare asupra unora dintre cele mai frecvente, severe și dezactivare afecțiuni care afectează americanii. Interesele de cercetare ale Institutului includ diabet și alte boli endocrine și metabolice; boli digestive, nutriție și obezitate; și boli de rinichi, urologice și hematologice. Pentru mai multe informații, vizitați https://www.niddk.nih.gov/.

despre Institutele Naționale de Sănătate (NIH): NIH, agenția de cercetare medicală a națiunii, include 27 de institute și centre și este o componentă a Departamentului pentru Sănătate și Servicii Umane din SUA. NIH este principala agenție federală care efectuează și susține cercetarea medicală de bază, clinică și translațională și investighează cauzele, tratamentele și curetele atât pentru boli comune, cât și pentru rare. Pentru mai multe informații despre NIH și programele sale, vizitați www.nih.gov.

NIH ... transformarea descoperirii în Health®

referință

Allende, M și colab. „Editarea bazei orientată spre CNS a mutației majore Tay-Sachs cu debut tardiv atenuează boala la șoareci.” Journal of Clinical Investigation. J Clin Invest. Sursa: NIH

Postat : 2025-08-18 06:00

Citeşte mai mult

Declinare de responsabilitate

S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

Cuvinte cheie populare