Ученые NIH закладывают основу для потенциальной терапии редактирования генов для позднего начала Tay-Sachs

Следите за Drugslib на

15 августа 2025 года-Ученые из Национальных институтов здоровья (NIH) успешно снижали тяжесть позднего начала заболевания Tay-Sachs (LOT) в культурах клеток человека и мышиной модели, используя новое лечение редактирования генов. Лоты-это редкая форма болезни Тей-Сакса, с такими признаками и симптомами, как мышечная слабость, потеря координации, мышечные спазмы и иногда потерю психической функции, начинающейся в позднем детстве в зрелом возрасте. Подобные нарушения, для которых этот прорыв имеет значение, включают ганглиозидоз GM1, болезнь Сандхоффа, болезнь Ниманна, болезнь Краббе и болезнь Гошера. Создание этого жирного вещества наносит ущерб нервным клеткам в мозге и спинном мозге. Количество фермента, до сих пор производимого организмом, влияет на тяжесть заболевания и возраст начала. Развертывая коррекцию к гену HEXA, ученые смогли увеличить активность фермента, известный как бетагексозаминидаза А, появление симптомов задержки и значительно продлевают продолжительность жизни на модели мыши.

.

«С лотами, небольшая коррекция будет иметь большое значение. Это редактирование может потребоваться только для увеличения активности ферментов примерно на 10%, чтобы не ухудшиться симптомы и улучшить качество своей жизни», - сказал автор бумаги, доктор Ричард Проа из Национального института диабета и пищеварения и почек. «Мы выяснили, что открытие двери для повышенной активности ферментов возможно, теперь мы должны выяснить, как это сделать у человека». Исследователи считают, что участки влияют на около 500 человек по всему миру, и в настоящее время у них около 25 участников продолжающегося исследования в клиническом центре NIH в Бетесде, штат Мэриленд. Клетки человека, используемые в этом исследовании, были пожертвованы одним из участников, который уникален, потому что у них есть две копии мутированного гена.

«Я никогда не встречал участника исследования, который был настолько нетерпеливым и восторженным, чтобы быть частью научного процесса», - сказала автор исследования доктор Синтия Тиффт из Национального института исследований генома NIH. «Это вдохновляет работать с кем -то, кто остается позитивным и вовлеченным, в то время как это расстройство лишает их контроля над их телом. Я мотивируется каждый день, зная, что работа, которую мы выполняем, имеет значение». В будущих исследованиях будут изучаться лучшие способы предоставления генетического редактирования центральной нервной системы и мозга. Во многих других исследованиях, редактирующих генов, использовался метод, известный как аденоассоцированный вирус (AAV) для доставки ДНК-редакторов в целевые клетки. AAV-это неразвитый вирус, который может быть спроектирован в качестве транспортного средства доставки, но сталкивается с проблемами у многих взрослых, которые уже могли разработать антитела против некоторых из общих частиц вируса, используемых для механизма доставки. Еще одним препятствием является разработка метода доставки, который может преодолеть гематоэнцефалический барьер, область, где векторы AAV могут нуждаться в улучшении.

Исследователи специально нацелены на участки для этого исследования, потому что другие формы болезни Тей-Сакс происходят более внезапно. Инфантильная форма расстройства обычно диагностируется в течение первых 3-6 месяцев жизни и является смертельной к 4-5 годам. Люди с участками имеют около 4-6% бета -гексосаминидазы, уровень активности фермента, в то время как младенцы не имеют активности в ферменте, что делает наращивание ганглиозида GM2 более быстрым. Дети с диагнозом юношеской формы заболевания часто умирают в подростках.

мутации в гене гекса, которые вызывают болезнь Тей-Сакса, чаще встречаются в некоторых популяциях, включая восточные и центральные еврейские общины (евреи ашкеназий), в определенных французских общинах в квебесе, общине Cajun, и по старии, и по старой общине. В Соединенных Штатах беременными женщинами и их партнерам часто проводятся анализ крови для выявления носителей изменения гена HEXA, который вызывает болезнь Тей-Сакса.

NIDDK, часть NIH, проводит и поддерживает базовые и клинические исследования и исследования по некоторым из наиболее распространенных, тяжелых и инвалирирующих состояний, затрагивающих американцев. Научные интересы института включают диабет и другие эндокринные и метаболические заболевания; Пищеварительные заболевания, питание и ожирение; и почки, урологические и гематологические заболевания. Для получения дополнительной информации посетите https://www.niddk.nih.gov/. NIH является основным федеральным агентством, проводящим и поддерживающим базовые, клинические и трансляционные медицинские исследования, и исследует причины, лечение и лекарства как для общих, так и для редких заболеваний. Для получения дополнительной информации о NIH и его программах посетите www.nih.gov.

nih… Поворот обнаружения в Health®

Ссылка

Алленде, М. и соавт. «Редактирование базы, нацеленного на ЦНС, основной мутации Tay-Sachs, начавшейся в позднем начале, облегчает болезнь у мышей». Журнал клинических исследований. J Clin Invest. https://doi.org/10.1172/jci183434.

Источник: nih

Опубликовано : 2025-08-18 06:00

Читать далее

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

Популярные ключевые слова