NIH Bilim Adamları, geç başlangıçlı Tay-Sachs için potansiyel gen düzenleme tedavisi için temel taşıyor

Drugslib'i takip edin

15 Ağustos 2025-Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) bilim adamları, yeni bir gen düzenleme tedavisi kullanarak insan hücresi kültürlerinde geç başlangıçlı Tay-Sachs (lot) hastalığının şiddetini başarıyla azalttı. Lots, kas güçsüzlüğü, koordinasyon kaybı, kas spazmları ve bazen de çocuklukta yetişkinliğe başlayan zihinsel fonksiyon kaybı gibi belirti ve semptomlarla nadir bir Tay-Sachs hastalığı biçimidir. Bu atılımın sonuçları olan benzer bozukluklar arasında GM1 gangliosidoz, kumHOFF hastalığı, niemann-pick hastalığı, krabbe hastalığı ve gaucher hastalığı. “Lots ile hafif bir düzeltme uzun bir yol kat edecektir. Bu düzenlemenin, semptomların kötüleşmesini ve yaşam kalitelerini iyileştirmek için sadece enzim aktivitesini yaklaşık% 10 artırması gerekebilir” dedi. “Artan enzim aktivitesinin kapının açılmasının mümkün olduğunu anladık, şimdi bunu bir kişide nasıl yapacağımızı bulmalıyız.”

Bilim adamları, bu klinik öncesi çalışmanın insan katılımcılarda test için inşa edileceği temel oluşturduğuna inanıyorlar. Araştırmacılar, dünya çapında yaklaşık 500 kişiyi etkilediğini ve şu anda Maryland, Bethesda'daki NIH Klinik Merkezi'nde devam eden bir çalışmada yaklaşık 25 katılımcıları olduğunu tahmin ediyorlar. Bu çalışmada kullanılan insan hücreleri, mutasyona uğramış genin iki kopyası olduğu için benzersiz olan katılımcılardan biri tarafından bağışlandı.

“Bilimsel sürecin bir parçası olmak için bu kadar istekli ve hevesli bir çalışma katılımcısı ile tanışmadım” dedi. “Bu bozukluk onları vücutları üzerinde kontrol ederken pozitif ve meşgul olan biriyle çalışmak ilham verici. Yaptığımız işin önemli olduğunu bilerek her gün motive oldum.”

Mevcut atılım henüz tedavi veya uygun bir tedavi olmasa da, araştırmacılar potansiyel bir tedaviye giden yolda olduklarına inanıyorlar. Gelecekteki çalışmalar, genetik düzenlemeyi merkezi sinir sistemine ve beyne sunmanın en iyi yollarını araştıracaktır. Diğer birçok gen düzenleme çalışması, hedeflenen hücrelere DNA düzenlemeleri vermek için adeno ile ilişkili virüs (AAV) olarak bilinen bir yöntem kullanmıştır. Bir AAV, bir dağıtım aracı olarak tasarlanabilen ancak birçok yetişkinte, iletim mekanizması için kullanılan bazı yaygın virüs parçacıklarına karşı antikorlar geliştirmiş olabilecek sorunlarla karşı karşıya olan, gelişmemiş bir virüstür. Başka bir engel, AAV vektörlerinin iyileştirmeye ihtiyaç duyabileceği bir alan olan kan-beyin bariyerini geçebilen bir teslimat yöntemidir.

Araştırmacılar özellikle bu araştırma için çok fazla hedef aldı çünkü Tay-Sachs hastalığının diğer biçimleri daha aniden ortaya çıkıyor. Bozukluğun infantil formu genellikle yaşamın ilk 3-6 ayında teşhis edilir ve 4-5 yaşına kadar ölümcüldür. Çok fazla olan kişilerin yaklaşık% 4-6 beta-heksosaminidaz bir enzim aktivite seviyesine sahipken, bebeklerin enzimde herhangi bir aktivitesi yoktur, böylece GM2 gangliosidine zarar veren GM2 gangliosid birikimini daha hızlı hale getirir. Hastalığın çocuk formu ile teşhis edilen çocukların genellikle gençlerinde ölür. Hexa geninde Tay-Sachs hastalığına neden olan mutasyonlar, Doğu ve Orta Avrupa Yahudi toplulukları (Ashkenazi Yahudileri), Louisiana ve Louisiana'daki bazı Fransız toplulukları, pennik topluluğundaki belirli Fransız-Kanadian topluluklarında daha sık bulunduğu bilinmektedir. Amerika Birleşik Devletleri'nde, hamile kadınlara ve ortaklarına genellikle Tay-Sachs hastalığına neden olan hexa gen değişikliğinin taşıyıcılarını tanımlamak için bir kan testi verilir.

NIH'nin bir parçası olan NIDDK, Amerikalıları etkileyen en yaygın, şiddetli ve devre dışı bırakıcı koşullardan bazıları üzerinde temel ve klinik araştırma ve araştırma eğitimini yönetir ve destekler. Enstitünün araştırma alanları arasında diyabet ve diğer endokrin ve metabolik hastalıklar; sindirim hastalıkları, beslenme ve obezite; ve böbrek, ürolojik ve hematolojik hastalıklar. Daha fazla bilgi için https://www.niddk.nih.gov/. NIH, temel, klinik ve çeviri tıbbi araştırmalarını yürüten ve destekleyen birincil federal ajansdır ve hem yaygın hem de nadir hastalıklar için nedenleri, tedavileri ve tedavileri araştırır. NIH ve programları hakkında daha fazla bilgi için www.nih.gov.

adresini ziyaret edin.

niH… Keşifin Health®'e Dönüşü

Referans

Allende, M et al. “Büyük geç başlangıçlı Tay-Sachs mutasyonunun CNS hedefli baz düzenlenmesi farelerde hastalığı hafifletiyor.” Klinik Araştırma Dergisi. J Clin Invest. https://doi.org/10.1172/jci13

Kaynak: nih

Gönderildi : 2025-08-18 06:00

Devamını oku

Sorumluluk reddi beyanı

Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

Popüler Anahtar Kelimeler