Вчені NIH лежать на основі потенційної терапії редагування генів для пізнього часу Tay-Sachs

Підпишіться на Drugslib

15 серпня 2025 р.-Вчені Національних інститутів охорони здоров'я (NIH) успішно знизили тяжкість хвороби Tay-Sachs (лоти) у клітинних культурах людини та миші, використовуючи нове лікування редагування генів. Багато-це рідкісна форма хвороби Тей-Сакса, з такими ознаками та симптомами, як м’язова слабкість, втрата координації, м’язові спазми, а іноді втрата психічної функції, починаючи з пізнього дитинства до дорослого життя. Подібні розлади, для яких цей прорив має наслідки, включають гангліозидоз GM1, хворобу піщанки, хворобу Німанна-Піка, хвороба Краббе та хвороба Гаучер. Накопичення цієї жирної речовини пошкоджує нервові клітини в мозку та спинному мозку. Кількість ферменту, який все ще виробляється організмом, впливає на тяжкість захворювання та вік виникнення. Розгортаючи корекцію до гена Hexa, вчені змогли підвищити активність ферменту, відомий як бета-гексосамінідаза А, початок симптомів затримки та значно розширюють термін експлуатації в моделі миші.

"З ділянками незначна корекція пройде довгий шлях. Це редагування може знадобитися лише для збільшення активності ферментів приблизно на 10%, щоб не погіршити симптоми та покращити їх якість життя", - сказав автор паперу Доктор Річард Пріа з Національного інституту діабету та травних та нирок. "Ми з'ясували, що можливе відкриття дверей для посилення активності ферментів, тепер ми повинні розібратися, як це зробити в людині". Дослідники оцінюють, що багато вражають близько 500 людей у всьому світі, і в даний час вони мають близько 25 учасників, що тривають у дослідженні в Клінічному центрі NIH у Бетесді, штат Меріленд. Клітини людини, що використовуються в цьому дослідженні, подавали один із учасників, який є унікальним, оскільки у них є дві копії мутованого гена.

"Я ніколи не зустрічав учасника дослідження, який був настільки нетерплячим і ентузіазмом, щоб бути частиною наукового процесу", - сказав автор дослідження доктор Сінтія Тіфф з Національного науково -дослідного інституту геному людини NIH. "Натхненно працювати з тим, хто залишається позитивним і займається, поки цей розлад позбавляє їх контролю над їхнім тілом. Я мотивований щодня, знаючи, що робота, яку ми робимо питання". Майбутні дослідження будуть досліджувати найкращі способи доставки генетичної редагування до центральної нервової системи та мозку. Багато інших досліджень редагування генів використовували метод, відомий як адено-асоційований вірус (AAV) для доставки редагування ДНК до цільових клітин. AAV-це невинний вірус, який може бути розроблений як транспортний засіб для доставки, але стикається з проблемами у багатьох дорослих, які, можливо, вже розробили антитіла проти деяких поширених частинок вірусу, що використовуються для механізму доставки. Ще одна перешкода-це інженерія методу доставки, який може перетнути гематоенцефалічний бар'єр, область, де вектори AAV можуть потребувати поліпшення.

Дослідники спеціально націлили на це дослідження, оскільки інші форми хвороби Тей-Сакса трапляються більш раптово. Інфантильна форма розладу зазвичай діагностується протягом перших 3-6 місяців життя і є смертельною у віці 4-5 років. Люди з ділянками мають близько 4-6% бета-гексосамінідази рівня активності ферменту, тоді як немовлята не мають активності в ферменті, тим самим роблячи накопичення гангліозиду GM2 швидшим. Діти, діагностовані неповнолітні форми захворювання, часто вмирають у підлітковому віці. У Сполучених Штатах вагітні та їхні партнери часто отримують аналіз крові для виявлення носіїв зміни гена Hexa, що спричиняє захворювання Тей-Сакса.

4 Дослідницькі інтереси інституту включають діабет та інші ендокринні та метаболічні захворювання; Травні захворювання, харчування та ожиріння; та нирки, урологічні та гематологічні захворювання. Для отримання додаткової інформації відвідайте https://www.niddk.nih.gov/.

про Національний інститут охорони здоров'я (NIH): NIH, Агентство медичних досліджень нації, включає 27 інститутів та центрів і є компонентом департаменту охорони здоров'я та людських служб США. NIH - основне федеральне агентство, що проводить та підтримує основні, клінічні та трансляційні медичні дослідження, і досліджує причини, лікування та ліки як для загальних, так і для рідкісних захворювань. Для отримання додаткової інформації про NIH та його програми відвідайте www.nih.gov.

nih… перетворення відкриття в Health®

Довідник

Allende, M et al. "Редагування базової бази, орієнтованої на CNS, основної мутації Tay-Sachs пізнього часу полегшує хворобу у мишей". Журнал клінічного дослідження. J Clin Invest. https://doi.org/10.1172/jci183434.

Джерело: NIH

Опубліковано : 2025-08-18 06:00

Читати далі

Відмова від відповідальності

Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

Популярні ключові слова