Seltene vorhergesagte Funktionsverlustvarianten, polygener Risiko-Score im Zusammenhang mit dem Risiko für Vorhofflimmern

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Medizinisch überprüft von Carmen Pope, BPharm. Zuletzt aktualisiert am 27. Juni 2024.

Von Elana Gotkine HealthDay Reporter

DONNERSTAG, 27. Juni 2024 – Laut einer am 26. Juni online veröffentlichten Studie sind seltene Varianten des vorhergesagten Funktionsverlusts (pLOF) und ein polygener Risiko-Score (PRS) mit einem erhöhten Risiko für Vorhofflimmern (VHF) verbunden JAMA Cardiology.

Oliver B. Vad, M.D. vom Universitätskrankenhaus Kopenhagen-Rigshospitalet in Dänemark, und Kollegen untersuchten seltene pLOF-Varianten, die mit Vorhofflimmern assoziiert sind, und erläuterten deren Rolle beim Risiko für Vorhofflimmern, Kardiomyopathie und Herzinsuffizienz Kombination mit einem PRS in einer genetischen Assoziations- und verschachtelten Fall-Kontroll-Studie. Es wurden Daten von 403.990 Personen aus der britischen Biobank (Durchschnittsalter 58 Jahre) einbezogen.

Über eine mittlere Nachbeobachtungszeit von 13,3 Jahren wurde bei 24.447 Teilnehmern Vorhofflimmern diagnostiziert. Die Forscher identifizierten Assoziationen für seltene pLOF-Varianten in sechs Genen (TTN, RPL3L, PKP2, CTNNA3, KDM5B und C10orf71) mit AF. In einer externen Kohorte wurden TTN, RPL3L, PKP2, CTNNA3 und KDM5B repliziert. Seltene pLOF-Varianten in Kombination mit hohem PRS führten zu einem Odds Ratio von 7,08 für AF. PRS-Träger hatten auch ein erhebliches 10-Jahres-Risiko für Vorhofflimmern (16 bzw. 24 Prozent bei Frauen und Männern über 60 Jahren). Für seltene pLOF-Varianten wurde ein Zusammenhang mit einem erhöhten Risiko einer Kardiomyopathie vor und nach Vorhofflimmern beobachtet (Hazard Ratios 3,13 bzw. 2,98).

„Diese Ergebnisse können zu einer möglichen zukünftigen genetischen Risikostratifizierung beitragen und diese verbessern.“ klinische Praxis", schreiben die Autoren.

Mehrere Autoren gaben Verbindungen zur biopharmazeutischen und medizinischen Geräteindustrie bekannt.

Zusammenfassung/Volltext

Haftungsausschluss: Statistische Daten in medizinischen Artikeln stellen allgemeine Trends dar und beziehen sich nicht auf Einzelpersonen. Einzelne Faktoren können stark variieren. Lassen Sie sich bei individuellen Gesundheitsentscheidungen immer individuell medizinisch beraten.

Quelle: HealthDay

Gesendet : 2024-06-28 03:15

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