Σπάνιες προβλεπόμενες παραλλαγές απώλειας λειτουργίας, δείκτης πολυγονικού κινδύνου που συνδέεται με τον κίνδυνο A-Fib

Ακολουθήστε το Drugslib

Ιατρικά ελεγμένο από την Carmen Pope, BPharm. Τελευταία ενημέρωση στις 27 Ιουνίου 2024.

Από την Elana Gotkine HealthDay Reporter

ΠΕΜΠΤΗ, 27 Ιουνίου 2024 -- Σπάνιες παραλλαγές προβλεπόμενης απώλειας λειτουργίας (pLOF) και βαθμολογία πολυγονιδιακού κινδύνου (PRS) σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο κολπικής μαρμαρυγής (AF), σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύτηκε διαδικτυακά στις 26 Ιουνίου στο JAMA Cardiology.

Ο Oliver B. Vad, M.D., από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Κοπεγχάγης-Rigshospitalet στη Δανία, και οι συνεργάτες του εξέτασαν σπάνιες παραλλαγές pLOF που σχετίζονται με κολπική μαρμαρυγή και διευκρίνισαν τον ρόλο τους στον κίνδυνο κολπικής μαρμαρυγής, μυοκαρδιοπάθειας και καρδιακής ανεπάρκειας σε συνδυασμός με ένα PRS σε μια γενετική συσχέτιση και ένθετη μελέτη περιπτώσεων ελέγχου. Συμπεριλήφθηκαν δεδομένα για 403.990 άτομα από τη Biobank του Ηνωμένου Βασιλείου (διάμεση ηλικία, 58 έτη).

Σε μια μέση παρακολούθηση 13,3 ετών, 24.447 συμμετέχοντες διαγνώστηκαν με περιστατικό AF. Οι ερευνητές εντόπισαν συσχετίσεις για σπάνιες παραλλαγές pLOF σε έξι γονίδια (TTN, RPL3L, PKP2, CTNNA3, KDM5B και C10orf71) με AF. Σε μια εξωτερική κοόρτη, τα TTN, RPL3L, PKP2, CTNNA3 και KDM5B αντιγράφηκαν. Οι σπάνιες παραλλαγές του pLOF σε συνδυασμό με το υψηλό PRS έδωσαν μια αναλογία πιθανοτήτων 7,08 για AF. Οι φορείς PRS είχαν επίσης σημαντικό κίνδυνο 10ετούς κολπικής μαρμαρυγής (16 και 24 τοις εκατό σε γυναίκες και άνδρες άνω των 60 ετών, αντίστοιχα). Παρατηρήθηκε συσχέτιση για σπάνιες παραλλαγές pLOF με αυξημένο κίνδυνο μυοκαρδιοπάθειας πριν και μετά την κολπική μαρμαρυγή (αναλογίες κινδύνου, 3,13 και 2,98, αντίστοιχα).

"Αυτά τα ευρήματα μπορεί να συμβάλουν σε πιθανή μελλοντική διαστρωμάτωση γενετικού κινδύνου και να βελτιωθούν κλινική πρακτική», γράφουν οι συγγραφείς.

Πολλοί συγγραφείς αποκάλυψαν δεσμούς με τη βιομηχανία βιοφαρμακευτικών και ιατρικών συσκευών.

Περίληψη/Πλήρες κείμενο

Αποποίηση ευθύνης: Τα στατιστικά δεδομένα σε ιατρικά άρθρα παρέχουν γενικές τάσεις και δεν αφορούν μεμονωμένα άτομα. Οι μεμονωμένοι παράγοντες μπορεί να διαφέρουν πολύ. Να αναζητάτε πάντα εξατομικευμένες ιατρικές συμβουλές για μεμονωμένες αποφάσεις υγειονομικής περίθαλψης.

Πηγή: HealthDay

Δημοσιεύτηκε : 2024-06-28 03:15

Διαβάστε περισσότερα

Αποποίηση ευθυνών

Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

Δημοφιλείς λέξεις-κλειδιά