Variantes raras previstas de pérdida de función, puntuación de riesgo poligénico vinculada al riesgo de FA

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Revisado médicamente por Carmen Pope, BPharm. Última actualización el 27 de junio de 2024.

Por Elana Gotkine HealthDay Reporter

JUEVES, 27 de junio de 2024: Las variantes raras previstas de pérdida de función (pLOF) y una puntuación de riesgo poligénico (PRS) se asocian con un mayor riesgo de fibrilación auricular (FA), según un estudio publicado en línea el 26 de junio en JAMA Cardiology.

Oliver B. Vad, M.D., del Hospital Universitario de Copenhague-Rigshospitalet en Dinamarca, y sus colegas examinaron variantes raras de pLOF asociadas con la FA y dilucidaron su papel en el riesgo de FA, miocardiopatía e insuficiencia cardíaca en combinación con un PRS en una asociación genética y un estudio de casos y controles anidado. Se incluyeron datos de 403.990 personas del Biobanco del Reino Unido (edad media, 58 años).

Durante una mediana de seguimiento de 13,3 años, a 24.447 participantes se les diagnosticó FA incidente. Los investigadores identificaron asociaciones de variantes raras de pLOF en seis genes (TTN, RPL3L, PKP2, CTNNA3, KDM5B y C10orf71) con la FA. En una cohorte externa, se replicaron TTN, RPL3L, PKP2, CTNNA3 y KDM5B. Las variantes raras de pLOF combinadas con una PRS alta confirieron un odds ratio de 7,08 para la FA. Los portadores de PRS también tenían un riesgo considerable de FA a 10 años (16 y 24 por ciento en mujeres y hombres mayores de 60 años, respectivamente). Se observó una asociación para variantes raras de pLOF con un mayor riesgo de miocardiopatía antes y después de la FA (índices de riesgo, 3,13 y 2,98, respectivamente).

"Estos hallazgos pueden contribuir a una posible futura estratificación del riesgo genético y a una mejor práctica clínica", escriben los autores.

Varios autores revelaron vínculos con las industrias biofarmacéutica y de dispositivos médicos.

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Fuente: HealthDay

Al corriente : 2024-06-28 03:15

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