Variantes rares de perte de fonction prévue, score de risque polygénique lié au risque de A-Fib

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Évalué médicalement par Carmen Pope, BPharm. Dernière mise à jour le 27 juin 2024.

Par Elana Gotkine HealthDay Reporter

Jeudi 27 juin 2024 – Des variantes rares de perte de fonction prédite (pLOF) et un score de risque polygénique (PRS) sont associés à un risque accru de fibrillation auriculaire (FA), selon une étude publiée en ligne le 26 juin dans JAMA Cardiologie.

Oliver B. Vad, M.D., de l'hôpital universitaire de Copenhague – Rigshospitalet au Danemark, et ses collègues ont examiné de rares variantes de pLOF associées à la FA et ont élucidé leur rôle dans le risque de FA, de cardiomyopathie et d'insuffisance cardiaque dans combinaison avec un PRS dans une association génétique et une étude cas-témoins imbriquée. Les données ont été incluses pour 403 990 individus de la biobanque britannique (âge médian : 58 ans).

Sur un suivi médian de 13,3 ans, 24 447 participants ont reçu un diagnostic de FA incidente. Les chercheurs ont identifié des associations de variantes rares de pLOF dans six gènes (TTN, RPL3L, PKP2, CTNNA3, KDM5B et C10orf71) avec la FA. Dans une cohorte externe, TTN, RPL3L, PKP2, CTNNA3 et KDM5B ont été répliqués. Les variantes rares de pLOF combinées à un PRS élevé conféraient un rapport de cotes de 7,08 pour la FA. Les porteurs du PRS présentaient également un risque considérable de FA sur 10 ans (16 et 24 pour cent chez les femmes et les hommes de plus de 60 ans, respectivement). Une association a été observée pour les variantes rares de pLOF avec un risque accru de cardiomyopathie avant et après la FA (rapports de risque, 3,13 et 2,98, respectivement).

"Ces résultats pourraient contribuer à une éventuelle stratification future du risque génétique et améliorer pratique clinique", écrivent les auteurs.

Plusieurs auteurs ont révélé des liens avec les industries biopharmaceutique et des dispositifs médicaux.

Résumé/Texte intégral

Avertissement : Les données statistiques contenues dans les articles médicaux fournissent des tendances générales et ne concernent pas les individus. Les facteurs individuels peuvent varier considérablement. Demandez toujours un avis médical personnalisé pour les décisions individuelles en matière de soins de santé.

Source : HealthDay

Publié : 2024-06-28 03:15

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