Varian Kehilangan Fungsi yang Jarang Diprediksi, Skor Risiko Poligenik Terkait dengan Risiko A-Fib

Ikuti Drugslib di

Ditinjau secara medis oleh Carmen Pope, BPharm. Terakhir diperbarui pada 27 Juni 2024.

Oleh Elana Gotkine HealthDay Reporter

KAMIS, 27 Juni 2024 -- Varian kehilangan fungsi (pLOF) yang diprediksi langka dan skor risiko poligenik (PRS) dikaitkan dengan peningkatan risiko fibrilasi atrium (AF), menurut sebuah penelitian yang dipublikasikan secara online pada 26 Juni di Kardiologi JAMA.

Oliver B. Vad, M.D., dari Copenhagen University Hospital–Rigshospitalet di Denmark, dan rekannya meneliti varian pLOF langka yang terkait dengan AF dan menjelaskan perannya dalam risiko AF, kardiomiopati, dan gagal jantung pada kombinasi dengan PRS dalam asosiasi genetik dan studi kasus-kontrol bersarang. Data disertakan untuk 403.990 individu dari Biobank Inggris (usia rata-rata, 58 tahun).

Selama masa tindak lanjut rata-rata 13,3 tahun, 24.447 peserta didiagnosis dengan insiden AF. Para peneliti mengidentifikasi hubungan varian pLOF langka dalam enam gen (TTN, RPL3L, PKP2, CTNNA3, KDM5B, dan C10orf71) dengan AF. Dalam kohort eksternal, TTN, RPL3L, PKP2, CTNNA3, dan KDM5B direplikasi. Varian pLOF yang langka dikombinasikan dengan PRS tinggi menghasilkan rasio odds 7,08 untuk AF. Pembawa PRS juga memiliki risiko AF yang cukup besar dalam 10 tahun (masing-masing 16 dan 24 persen pada wanita dan pria berusia di atas 60 tahun). Terdapat hubungan yang terlihat pada varian pLOF langka dengan peningkatan risiko kardiomiopati sebelum dan sesudah AF (rasio bahaya, masing-masing 3,13 dan 2,98).

"Temuan ini dapat berkontribusi terhadap kemungkinan stratifikasi risiko genetik di masa depan dan meningkatkan praktik klinis," tulis penulis.

Beberapa penulis mengungkapkan hubungannya dengan industri biofarmasi dan peralatan medis.

Abstrak/Teks Lengkap

Penafian: Data statistik dalam artikel medis memberikan tren umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu bisa sangat bervariasi. Selalu mencari saran medis yang dipersonalisasi untuk keputusan perawatan kesehatan individu.

Sumber: HealthDay

Diposting : 2024-06-28 03:15

Baca selengkapnya

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

Kata Kunci Populer