Varianti rare di perdita di funzione previste, punteggio di rischio poligenico collegato al rischio di fibrillazione atriale

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Revisionato dal punto di vista medico da Carmen Pope, BPharm. Ultimo aggiornamento: 27 giugno 2024.

Di Elana Gotkine HealthDay Reporter

GIOVEDI 27 giugno 2024 -- Secondo uno studio pubblicato online il 26 giugno 2024, varianti rare di perdita di funzione prevista (pLOF) e un punteggio di rischio poligenico (PRS) sono associati a un aumento del rischio di fibrillazione atriale (AF). JAMA Cardiology.

Oliver B. Vad, M.D., del Copenhagen University Hospital–Rigshospitalet in Danimarca, e colleghi hanno esaminato rare varianti di pLOF associate alla fibrillazione atriale e hanno chiarito il loro ruolo nel rischio di fibrillazione atriale, cardiomiopatia e insufficienza cardiaca in combinazione con un PRS in uno studio di associazione genetica e caso-controllo nidificato. Sono stati inclusi i dati di 403.990 individui della Biobanca del Regno Unito (età mediana: 58 anni).

Nel corso di un follow-up mediano di 13,3 anni, a 24.447 partecipanti è stata diagnosticata la fibrillazione atriale incidente. I ricercatori hanno identificato associazioni per varianti rare di pLOF in sei geni (TTN, RPL3L, PKP2, CTNNA3, KDM5B e C10orf71) con la fibrillazione atriale. In una coorte esterna sono stati replicati TTN, RPL3L, PKP2, CTNNA3 e KDM5B. Rare varianti di pLOF combinate con un PRS elevato hanno conferito un odds ratio di 7,08 per AF. I portatori di PRS avevano anche un considerevole rischio di FA a 10 anni (16 e 24% rispettivamente nelle donne e negli uomini di età superiore ai 60 anni). È stata osservata un'associazione per le varianti rare di pLOF con un aumento del rischio di cardiomiopatia prima e dopo la fibrillazione atriale (rapporti di rischio, 3,13 e 2,98, rispettivamente).

"Questi risultati potrebbero contribuire a una possibile futura stratificazione del rischio genetico e a un miglioramento pratica clinica", scrivono gli autori.

Diversi autori hanno rivelato legami con le industrie biofarmaceutiche e dei dispositivi medici.

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Fonte: HealthDay

Pubblicato : 2024-06-28 03:15

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