まれに予測される機能喪失型バリアント、A-Fib のリスクに関連する多遺伝子性リスクスコア

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BPharm の Carmen Pope によって医学的にレビューされています。最終更新日は 2024 年 6 月 27 日です。

執筆者: Elana Gotkine HealthDay レポーター

2024 年 6 月 27 日、木曜日 -- 稀な予測機能喪失 (pLOF) バリアントと多遺伝子性リスク スコア (PRS) は、心房細動 (AF) リスクの増加と関連していると、6 月 26 日にオンライン版で発表された研究結果が発表されました。 JAMA 心臓学。

デンマークのコペンハーゲン大学病院リグショスピタレットの Oliver B. Vad 医師らは、心房細動に関連する稀な pLOF 変異体を検査し、心房細動、心筋症、心不全のリスクにおけるそれらの役割を解明しました。遺伝的関連およびネステッド症例対照研究における PRS との組み合わせ。データには、英国バイオバンクからの 403,990 人の個人 (年齢中央値 58 歳) が含まれていました。

追跡期間中央値 13.3 年で、24,447 人の参加者が心房細動症候群と診断されました。研究者らは、6つの遺伝子（TTN、RPL3L、PKP2、CTNNA3、KDM5B、およびC10orf71）のまれなpLOFバリアントとAFとの関連を特定した。外部コホートでは、TTN、RPL3L、PKP2、CTNNA3、および KDM5B が複製されました。まれな pLOF バリアントと高 PRS の組み合わせでは、AF のオッズ比 7.08 が得られました。 PRS保因者は、10年間にAFを発症するかなりのリスクも持っていた（60歳以上の女性と男性ではそれぞれ16％と24％）。まれな pLOF バリアントには、AF 前後の心筋症のリスク増加との関連が見られました (ハザード比、それぞれ 3.13 および 2.98)。

「これらの発見は、将来の遺伝的リスクの層別化と改善に寄与する可能性があります。」臨床実践」と著者は書いています。

何人かの著者が、バイオ医薬品業界や医療機器業界との関係を明らかにしました。

要約/全文

免責事項: 医学論文の統計データは一般的な傾向を提供するものであり、個人に関係するものではありません。個々の要因は大きく異なる可能性があります。個々の医療上の決定については、常に個別の医学的アドバイスを求めてください。

出典: HealthDay

投稿しました : 2024-06-28 03:15

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