드물게 예측되는 기능 상실 변종, A-Fib 위험과 관련된 다유전성 위험 점수

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BPharm Carmen Pope가 의학적으로 검토함. 2024년 6월 27일에 마지막으로 업데이트되었습니다.

작성: Elana Gotkine HealthDay Reporter

2024년 6월 27일 목요일 -- 2024년 6월 26일 온라인에 발표된 연구에 따르면 희귀한 예측 기능 상실(pLOF) 변이와 다유전성 위험 점수(PRS)가 심방세동(AF) 위험 증가와 관련이 있다고 합니다. JAMA 심장학.

덴마크 코펜하겐 대학 병원-Rigshospitalet의 Oliver B. Vad 박사와 동료들은 AF와 관련된 희귀한 pLOF 변종을 조사하고 AF, 심근병증 및 심부전의 위험에 대한 역할을 밝혔습니다. 유전적 연관성과 중첩된 환자-대조군 연구에서 PRS와 결합. 영국 바이오뱅크의 개인 403,990명(평균 연령, 58세)에 대한 데이터가 포함되었습니다.

평균 13.3년의 추적 기간 동안 24,447명의 참가자가 사건 AF 진단을 받았습니다. 연구자들은 6개 유전자(TTN, RPL3L, PKP2, CTNNA3, KDM5B 및 C10orf71)에서 희귀한 pLOF 변이체와 AF의 연관성을 확인했습니다. 외부 코호트에서는 TTN, RPL3L, PKP2, CTNNA3 및 KDM5B가 복제되었습니다. 높은 PRS와 결합된 희귀 pLOF 변형은 AF에 대해 7.08의 승산비를 부여했습니다. PRS 보균자는 또한 10년 동안 심방세동(AF) 발병 위험이 상당히 높았습니다(60세 이상 여성 및 남성에서 각각 16% 및 24%). AF 발생 전후에 심근병증 위험 증가와 희귀한 pLOF 변종의 연관성이 나타났습니다(위험 비율은 각각 3.13 및 2.98).

"이러한 발견은 미래의 유전적 위험 계층화 및 개선에 기여할 수 있습니다. 임상 실습"이라고 저자는 썼습니다.

여러 저자가 생물약제학 및 의료 기기 산업과의 관계를 공개했습니다.

초록/전문

면책 조항: 의학 기사의 통계 데이터는 일반적인 추세를 제공하며 개인과 관련이 없습니다. 개별적인 요인은 크게 다를 수 있습니다. 개인의 건강관리 결정에 대해서는 항상 개인화된 의학적 조언을 구하세요.

출처: HealthDay

게시됨 : 2024-06-28 03:15

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