Zeldzame voorspelde varianten van functieverlies, polygene risicoscore gekoppeld aan risico op A-Fib

Volg Drugslib op

Medisch beoordeeld door Carmen Pope, BPHarm. Laatst bijgewerkt op 27 juni 2024.

Door Elana Gotkine HealthDay Reporter

DONDERDAG 27 juni 2024 -- Zeldzame varianten van voorspeld verlies van functie (pLOF) en een polygene risicoscore (PRS) worden in verband gebracht met een verhoogd risico op atriumfibrilleren (AF), volgens een onderzoek dat op 26 juni online is gepubliceerd in JAMA Cardiology.

Oliver B. Vad, M.D., van het Copenhagen University Hospital-Rigshospitalet in Denemarken, en collega's onderzochten zeldzame pLOF-varianten geassocieerd met AF en verduidelijkten hun rol in het risico op AF, cardiomyopathie en hartfalen bij combinatie met een PRS in een genetische associatie en geneste case-control studie. Gegevens werden opgenomen voor 403.990 personen uit de Britse Biobank (mediane leeftijd, 58 jaar).

Gedurende een mediane follow-up van 13,3 jaar werd bij 24.447 deelnemers de diagnose incidente AF gesteld. De onderzoekers identificeerden associaties voor zeldzame pLOF-varianten in zes genen (TTN, RPL3L, PKP2, CTNNA3, KDM5B en C10orf71) met AF. In een extern cohort werden TTN, RPL3L, PKP2, CTNNA3 en KDM5B gerepliceerd. Zeldzame pLOF-varianten gecombineerd met hoge PRS leverden een oddsratio op van 7,08 voor AF. PRS-dragers hadden ook een aanzienlijk 10-jaarsrisico op AF (respectievelijk 16 en 24 procent bij vrouwen en mannen ouder dan 60 jaar). Er werd een verband gezien voor zeldzame pLOF-varianten met een verhoogd risico op cardiomyopathie vóór en na AF (hazard ratio's respectievelijk 3,13 en 2,98).

"Deze bevindingen kunnen bijdragen aan mogelijke toekomstige genetische risicostratificatie en verbeterde klinische praktijk”, schrijven de auteurs.

Verschillende auteurs onthulden banden met de biofarmaceutische en medische apparatuurindustrie.

Samenvatting/volledige tekst

Disclaimer: Statistische gegevens in medische artikelen geven algemene trends weer en hebben geen betrekking op individuen. Individuele factoren kunnen sterk variëren. Vraag altijd persoonlijk medisch advies voor individuele beslissingen over de gezondheidszorg.

Bron: HealthDay

Geplaatst : 2024-06-28 03:15

Lees verder

Disclaimer

Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

Populaire trefwoorden