Rzadkie przewidywane warianty utraty funkcji, ocena ryzyka wielogenowego powiązana z ryzykiem A-Fib

Przegląd medyczny przeprowadzony przez Carmen Pope, BPharm. Ostatnia aktualizacja: 27 czerwca 2024 r.

Autor: Elana Gotkine Reporterka HealthDay

CZWARTEK, 27 czerwca 2024 r. — Jak wynika z badania opublikowanego w Internecie 26 czerwca 2024 r., rzadkie przewidywane warianty utraty funkcji (pLOF) i punktacja ryzyka wielogenowego (PRS) są powiązane ze zwiększonym ryzykiem migotania przedsionków (AF). JAMA Cardiology.

Med. Oliver B. Vad ze szpitala uniwersyteckiego w Kopenhadze – Rigshospitalet w Danii wraz ze współpracownikami zbadał rzadkie warianty pLOF związane z AF i wyjaśnił ich rolę w ryzyku AF, kardiomiopatii i niewydolności serca u pacjentów w połączeniu z PRS w powiązaniu genetycznym i zagnieżdżonym badaniu kliniczno-kontrolnym. Uwzględniono dane dotyczące 403 990 osób z brytyjskiego Biobanku (średni wiek: 58 lat).

W ciągu mediany okresu obserwacji wynoszącej 13,3 roku u 24 447 uczestników zdiagnozowano incydentalne AF. Naukowcy zidentyfikowali powiązania rzadkich wariantów pLOF w sześciu genach (TTN, RPL3L, PKP2, CTNNA3, KDM5B i C10orf71) z AF. W kohorcie zewnętrznej replikowano TTN, RPL3L, PKP2, CTNNA3 i KDM5B. Rzadkie warianty pLOF w połączeniu z wysokim PRS dawały iloraz szans 7,08 dla AF. U nosicieli PRS również występowało znaczne 10-letnie ryzyko wystąpienia AF (odpowiednio 16 i 24 procent u kobiet i mężczyzn w wieku powyżej 60 lat). Zaobserwowano związek rzadkich wariantów pLOF ze zwiększonym ryzykiem kardiomiopatii przed i po AF (współczynniki ryzyka odpowiednio 3,13 i 2,98).

„Te odkrycia mogą przyczynić się do możliwej przyszłej stratyfikacji ryzyka genetycznego i ulepszonych praktyka kliniczna” – piszą autorzy.

Kilku autorów ujawniło powiązania z branżą biofarmaceutyczną i urządzeniami medycznymi.

Streszczenie/pełny tekst

Zastrzeżenie: Dane statystyczne zawarte w artykułach medycznych przedstawiają ogólne trendy i nie dotyczą poszczególnych osób. Indywidualne czynniki mogą się znacznie różnić. Zawsze zasięgaj spersonalizowanej porady lekarskiej w przypadku podejmowania indywidualnych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej.

Źródło: HealthDay

Czytaj więcej

Zastrzeżenie

Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

Popularne słowa kluczowe