Variante rare de pierdere a funcției prezise, ​​scorul de risc poligenic legat de riscul de A-Fib

Urmăriți Drugslib pe

Revizuit medical de Carmen Pope, BPharm. Ultima actualizare pe 27 iunie 2024.

De Elana Gotkine HealthDay Reporter

JOI, 27 iunie 2024 -- Variante rare de pierdere a funcției prezise (pLOF) și un scor de risc poligenic (PRS) sunt asociate cu risc crescut de fibrilație atrială (FA), potrivit unui studiu publicat online pe 26 iunie în JAMA Cardiologie.

Oliver B. Vad, MD, de la Spitalul Universitar Copenhaga–Rigshospitalet din Danemarca, și colegii săi au examinat variante rare de pLOF asociate cu FA și au elucidat rolul acestora în riscul de FA, cardiomiopatie și insuficiență cardiacă în combinație cu un PRS într-o asociere genetică și un studiu de caz-control imbricat. Au fost incluse date pentru 403.990 de indivizi de la U.K. Biobank (vârsta medie, 58 de ani).

Pe o perioadă medie de urmărire de 13,3 ani, 24.447 de participanți au fost diagnosticați cu FA incidentă. Cercetătorii au identificat asocieri pentru variante rare de pLOF în șase gene (TTN, RPL3L, PKP2, CTNNA3, KDM5B și C10orf71) cu AF. Într-o cohortă externă, TTN, RPL3L, PKP2, CTNNA3 și KDM5B au fost replicate. Variante rare de pLOF combinate cu PRS ridicat au conferit un raport de cote de 7,08 pentru AF. Purtătorii de PRS au avut, de asemenea, un risc considerabil de 10 ani de FA (16 și, respectiv, 24 la sută la femei și bărbați cu vârsta peste 60 de ani). S-a observat o asociere pentru variantele rare de pLOF cu risc crescut de cardiomiopatie înainte și după FA (ratele de risc, 3,13 și, respectiv, 2,98).

„Aceste constatări pot contribui la o posibilă stratificare viitoare a riscului genetic și la îmbunătățirea practica clinică”, scriu autorii.

Câțiva autori au dezvăluit legături cu industria biofarmaceutică și a dispozitivelor medicale.

Rezumat/Text integral

Renunțare la răspundere: datele statistice din articolele medicale oferă tendințe generale și nu se referă la indivizi. Factorii individuali pot varia foarte mult. Căutați întotdeauna sfaturi medicale personalizate pentru deciziile individuale de îngrijire a sănătății.

Sursa: HealthDay

Postat : 2024-06-28 03:15

Citeşte mai mult

Declinare de responsabilitate

S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

Cuvinte cheie populare