Рідкісні прогнозовані варіанти втрати функції, полігенний показник ризику, пов’язаний з ризиком A-Fib

Медичний огляд Кармен Поуп, BPharm. Востаннє оновлено 27 червня 2024 р.

Автор: Елана Готкін, репортер HealthDay

ЧЕТВЕР, 27 червня 2024 р. — Згідно з дослідженням, опублікованим 26 червня в Інтернеті, рідкісні прогнозовані варіанти втрати функції (pLOF) і полігенна оцінка ризику (PRS) пов’язані з підвищеним ризиком фібриляції передсердь (ФП). Кардіологія JAMA.

Олівер Б. Вад, доктор медичних наук із лікарні Копенгагенського університету – Rigshospitalet у Данії, та його колеги досліджували рідкісні варіанти pLOF, пов’язані з ФП, і з’ясували їх роль у ризику ФП, кардіоміопатії та серцевої недостатності у поєднання з PRS у генетичній асоціації та вкладеному дослідженні випадок-контроль. Було включено дані для 403 990 осіб з Біобанку Великобританії (середній вік 58 років).

Протягом середнього періоду спостереження 13,3 років у 24 447 учасників було діагностовано випадок ФП. Дослідники виявили асоціації рідкісних варіантів pLOF у шести генах (TTN, RPL3L, PKP2, CTNNA3, KDM5B і C10orf71) з ФП. У зовнішній когорті були відтворені TTN, RPL3L, PKP2, CTNNA3 і KDM5B. Рідкісні варіанти pLOF у поєднанні з високим PRS дали співвідношення шансів 7,08 для ФП. Носії PRS також мали значний 10-річний ризик ФП (16 і 24 відсотки у жінок і чоловіків старше 60 років відповідно). Був виявлений зв’язок між рідкісними варіантами pLOF і підвищеним ризиком кардіоміопатії до та після ФП (коефіцієнти ризику 3,13 і 2,98 відповідно).

«Ці висновки можуть сприяти можливій майбутній стратифікації генетичного ризику та покращенню клінічної практики», - пишуть автори.

Кілька авторів розкрили зв’язки з біофармацевтичною галуззю та медичними приладами.

Анотація/повний текст

Відмова від відповідальності: статистичні дані в медичних статтях містять загальні тенденції та не стосуються окремих осіб. Індивідуальні фактори можуть сильно відрізнятися. Завжди звертайтеся за індивідуальною медичною порадою для прийняття індивідуальних рішень щодо охорони здоров’я.

Джерело: HealthDay

Читати далі

Відмова від відповідальності

Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

Популярні ключові слова