혈압 약물 reserpine의 용도를 변경하면 상속 된 맹인 질환에서 시력 손실을 방지 할 수 있습니다.

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2025 년 4 월 15 일 화요일 - 쥐의 새로운 연구에 따르면 1955 년 고혈압으로 승인 된 약물 reserpine은 맹인 질병 망막염 색소증을 치료할 수 있습니다. 이 희귀 한 유전 질환에 대한 치료법은 존재하지 않으며, 이는 어린 시절의 시력에 영향을 미치기 시작합니다. 오늘날 Elife에 발표 된 National Institutes of Health (NIH)에서 실시 된 연구에 대한 보고서는

“Reserpine의 효과는 망막염 안료 색소 사에 대한 치료법과 다른 많은 유전성 이영양소에 대한 치료제를 크게 속도 할 수 있습니다. 유전자 돌연변이는 NIH의 National Eye Institute의 수석 수사관 인 Anand Swaroop 박사 연구원의 수석 조사관이 말했다.

상속 된 망막 영양 장애는 망막의 변성을 유발합니다. 시력 상실은 출생시 존재하거나 이른 성인기에 발달 할 수 있습니다. 질병 진행은 관련된 유전자에 따라 다릅니다. 일부 유전자 결함은 지배적으로 유전 될 수 있으며, 여기서 유전자의 두 카피 중 하나 (어머니와 아버지로부터 각각)의 돌연변이는 시력 상실을 유발하기에 충분합니다. 다른 유전자 결함은 열성이며, 여기서 유전자의 사본은 돌연변이를 가지고 시력 상실을 유발해야합니다. 유전 된 망막 영양 장애를 교정하기위한 유전자 요법은 유망하지만 발달하는 데 오랜 시간이 걸리고 유전자 특이 적이며 종종 상당히 비싸다. 2023 년에 Swaroop Lab은 CEP290 유전자의 돌연변이로 인한 망막 영양 장애인 LCA10의 시력 손실을 예방할 수있는 Reserpine의 잠재력을 보여주었습니다.

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최신 작업에서 Swaroop의 팀은 시각 안료 유전자 Rhodopsin의 돌연변이로 인한 지배적 인 형태의 망막염 안료의 쥐 모델에서 Reserpine을 테스트했습니다. 이 질병 돌연변이는 망막염 안료가있는 아일랜드계 미국인에서 일반적입니다. 처리되지 않은 래트와 비교하여, Reserpine은 광 수용체가 눈을 들어가는 빛을 전기 신호로 전환시키는 과정을 보존하여 뇌로 보내지는 전기 신호로 전기 신호로 전송되어 광선 분열로 알려진 시력을 생성하는 Rod Photoreceptors라고 불렀습니다. 로드 광 수용체는 저조도 비전을 가능하게합니다. 원뿔 광 수용체는 밝은 빛으로 색상 시력을 가능하게합니다.

예기치 않게, reserpine은 수컷에 비해 암컷 쥐에서 더 나은 보호 된 막대 광 수용체를 더 잘 보호합니다. 과학자들은 또한 수컷 쥐에 비해 암컷 쥐에서 원뿔 광 수용체의 상당한 보존을 관찰했다.

우리는 이러한 성별에 따른 차이에 대해서만 추측 할 수 있습니다. 그러나 미래의 연구는 이러한 차이점을 괴롭히고 망막 질환 요법에 대한 개인화 된 접근 방식의 토대를 마련하기위한 이점을 이해함으로써 이익을 얻을 수 있습니다. 아이디어는 이러한 옵션을 사용하여 후기 발병 또는 천천히 상속 된 망막 영양 장애를 진전 시키거나 공격적인 망막염 안료 색소 재산에서 시력 손실을 중단하는 것입니다.

reserpine은 더 이상 부작용으로 인해 고혈압 치료에 더 이상 사용되지 않습니다. 그러나 망막 변성 치료에 필요한 투여 량은 매우 낮고 눈에 직접 전달됩니다. Reserpine은 소분자 요법으로, 눈의 표적 조직으로 쉽게 전달할 수 있습니다.

이 연구는 NEI 교내 연구 프로그램에 의해 뒷받침되었습니다.

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NEI는 시각 시스템 및 안과 질환에 대한 연방 정부의 연구를 이끌고 있습니다. NEI는 기본 및 임상 과학 프로그램을 지원하여 시력 절약 치료를 개발하고 시력 상실을 가진 사람들의 특별한 요구를 해결합니다. 자세한 내용은 https://www.nei.nih.gov.

국립 보건원 (NIH)에 대해 참조하십시오. NIH는 기본, 임상 및 번역 의료 연구를 수행하고 지원하는 주요 연방 기관이며 일반 및 희귀 질병 모두에 대한 원인, 치료 및 치료법을 조사하고 있습니다. NIH 및 그 프로그램에 대한 자세한 내용은 www.nih.gov를 방문하십시오.

NIH… Discovery with Health® 지배적 인 망막염 안료”. 여기에 게시 날짜 elife14 : rp103888 https://doi.org/10.7554/elife.103888.1

출처 : nih

게시됨 : 2025-04-16 06:00

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