Οι ερευνητές εντοπίζουν γονίδια πίσω από τη μορφή της πρώιμης εμμηνόπαυσης

Ακολουθήστε το Drugslib

Ιατρικά ελεγμένο από την Carmen Pope, BPharm. Τελευταία ενημέρωση στις 3 Σεπτεμβρίου 2024.

Από τον Ernie Mundell HealthDay Reporter

ΤΡΙΤΗ, 3 Σεπτεμβρίου 2024 -- Οι περιπτώσεις εμμηνόπαυσης που συμβαίνουν πριν από την ηλικία των 40 ετών μπορεί να είναι μια σημαντική αιτία στενοχώριας και δυσφορίας για τις γυναίκες, αλλά οι ερευνητές πιστεύουν τώρα ότι έχουν καταφύγει στη γενετική αιτία της πάθησης.

Μια ομάδα στο deCODE genetics προσπάθησε να κατανοήσει την προέλευση αυτού που είναι γνωστό ως πρωτοπαθής ωοθηκική ανεπάρκεια, η οποία προκαλεί εμμηνόπαυση κατά μέσο όρο εννέα χρόνια πριν εμφανιστεί συνήθως στις γυναίκες.

Η ομάδα deCODE συνεργάστηκε με συναδέλφους στην Ισλανδία, τη Δανία, το Ηνωμένο Βασίλειο και τη Νορβηγία για να αναλύσει το DNA 174.000 γυναικών που ζουν σε αυτές τις χώρες.

Εστίασαν ιδιαίτερα σε ένα γονίδιο που ονομάζεται CCDC201. Το 2022, το CCDC201 αναγνωρίστηκε ως γονίδιο που παράγει πρωτεΐνες και αργότερα βρέθηκε ότι "εκφράζεται σε μεγάλο βαθμό στα ωάρια", σύμφωνα με ένα δελτίο τύπου deCODE.

Το πώς το CCDC201 μπορεί να πάει στραβά για να προκαλέσει νωρίς την εμμηνόπαυση δεν έχει γίνει γνωστό, ωστόσο.

Η νέα έρευνα αποκάλυψε τη συγκεκριμένη αλλαγή σε ένα απόσπασμα κωδικοποίησης γονιδίου CCDC201 που φαίνεται να τερματίζει αποτελεσματικά τη λειτουργία του.

Ωστόσο, μια γυναίκα χρειαζόταν να φέρει δύο αντίγραφα αυτής της ελαττωματικής παραλλαγής για να εμφανιστεί πρωτοπαθής ωοθηκική ανεπάρκεια, σημείωσαν οι ερευνητές. Αυτό φαίνεται να συμβαίνει σε περίπου 1 στις 10.000 γυναίκες βορειοευρωπαϊκής καταγωγής, διαπίστωσε η ομάδα deCODE.

Αυτό "οδηγεί σε πρωτοπαθή ανεπάρκεια ωοθηκών, που ορίζεται ως ηλικία στην εμμηνόπαυση πριν από την ηλικία των 40 ετών, σχεδόν στο μισό. των μεταφορέων", σύμφωνα με το δελτίο τύπου deCODE.

Η ανακάλυψη μπορεί να είναι σημαντική για τις γυναίκες που σκέφτονται να κάνουν παιδιά.

Ο έλεγχος για αυτόν τον γενετικό σύνδεσμο που ανακαλύφθηκε πρόσφατα θα μπορούσε να βοηθήσει τις γυναίκες να λάβουν καλύτερες αποφάσεις σχετικά με τις πιθανότητες τους για πρώιμη εμμηνόπαυση και ο κατάλληλος χρόνος τεκνοποίησης, είπαν οι ερευνητές. p>

Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στις 27 Αυγούστου στο περιοδικό Nature Genetics.

Πηγές

  • deCODE, δελτίο ειδήσεων, 27 Αυγούστου 2024

    • Αποποίηση ευθύνης: Στατιστικά Τα δεδομένα σε ιατρικά άρθρα παρέχουν γενικές τάσεις και δεν αφορούν μεμονωμένα άτομα. Οι μεμονωμένοι παράγοντες μπορεί να διαφέρουν πολύ. Πάντα να αναζητάτε εξατομικευμένες ιατρικές συμβουλές για μεμονωμένες αποφάσεις υγειονομικής περίθαλψης.

    Πηγή: HealthDay

    Δημοσιεύτηκε : 2024-09-04 15:23

    Διαβάστε περισσότερα

    Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις-κλειδιά