I ricercatori individuano i geni dietro la forma della menopausa precoce

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Revisionato dal punto di vista medico da Carmen Pope, BPharm. Ultimo aggiornamento: 3 settembre 2024.

Di Ernie Mundell HealthDay Reporter

MARTEDÌ 3 settembre 2024 -- I casi di menopausa che si verificano prima dei 40 anni possono essere una delle principali cause di angoscia e disagio per le donne, ma ora i ricercatori credono di aver individuato la causa genetica di questa condizione.

Un team di deCODE genetics ha cercato di comprendere le origini di quella che è nota come insufficienza ovarica primaria, che innesca menopausa in media nove anni prima che si verifichi normalmente nelle donne.

Il team deCODE ha lavorato con colleghi in Islanda, Danimarca, Regno Unito e Norvegia per analizzare il DNA raccolto di 174.000 donne che vivono in quei paesi.

Si sono concentrati in particolare su un gene chiamato CCDC201. Nel 2022, CCDC201 è stato identificato come un gene produttore di proteine ​​e in seguito si è scoperto che era "altamente espresso negli ovuli", secondo un comunicato stampa deCODE.

Tuttavia, non è noto come il CCDC201 possa andare storto per innescare precocemente la menopausa.

La nuova ricerca ha rivelato il cambiamento specifico in un frammento della codifica del gene CCDC201 che sembra terminare effettivamente la sua funzione.

Tuttavia, hanno osservato i ricercatori, perché si verificasse un'insufficienza ovarica primaria una donna doveva portare con sé due copie di questa variante difettosa. Ciò sembra accadere in circa 1 donna su 10.000 di discendenza nordeuropea, ha scoperto il gruppo deCODE.

Ciò "porta all'insufficienza ovarica primaria, definita come età alla menopausa prima dei 40 anni, in quasi la metà dei vettori", secondo il comunicato stampa deCODE.

La scoperta potrebbe essere importante per le donne che stanno pensando di avere figli.

Il test per questo collegamento genetico appena scoperto potrebbe aiutare le donne a prendere decisioni migliori riguardo alle loro probabilità di menopausa precoce e il momento appropriato per la gravidanza, hanno detto i ricercatori.

I risultati sono stati pubblicati il ​​27 agosto sulla rivista Nature Genetics.

Fonti

  • deCODE, comunicato stampa, 27 agosto 2024

    • Disclaimer: Statistico i dati contenuti negli articoli medici forniscono tendenze generali e non riguardano individui. I fattori individuali possono variare notevolmente. Cerca sempre una consulenza medica personalizzata per le decisioni sanitarie individuali.

    Fonte: HealthDay

    Pubblicato : 2024-09-04 15:23

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