Gli scienziati individuano un gene che potrebbe contribuire a causare aborti spontanei

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Revisionato dal punto di vista medico da Carmen Pope, BPharm. Ultimo aggiornamento: 26 novembre 2024.

Di Dennis Thompson HealthDay Reporter

MARTEDÌ 26 novembre 2024 -- Un gene che causa un invecchiamento riproduttivo accelerato è direttamente legato al rischio di aborto spontaneo nelle donne più giovani, un nuovo studio dice.

Una mutazione del gene KIF18A accelera il processo di invecchiamento degli ovociti nelle donne più giovani, diminuendone la fertilità, riferiscono i ricercatori.

"La conoscenza del preciso panorama genetico che causa anomalie degli ovuli nelle donne è stata a lungo limitata", il ricercatore Karen Schindler, professoressa di genetica alla Rutgers University, ha dichiarato in un comunicato stampa.

"Questo lavoro rappresenta un significativo passo avanti nella nostra comprensione della genetica sottostante e fornisce la convalida più approfondita finora di una variante candidata alla causalità", ha aggiunto.

Il successo della riproduzione dipende in larga misura dalla capacità delle donne di creare ovuli di buona qualità, hanno affermato i ricercatori nelle note di approfondimento.

Gli aborti spesso si verificano a causa di ovociti che contengono un numero anomalo di cromosomi e il rischio aumenta con l'età, hanno detto i ricercatori.

Per lo studio, i ricercatori hanno analizzato i dati di una clinica di fecondazione in vitro, alla ricerca di modelli nelle sequenze di DNA materno che potrebbero essere collegati a una scarsa fertilità.

Il team ha trovato una variante genetica che induce le donne a produrre un numero maggiore di ovuli anomali, mostrano i risultati.

I topi di laboratorio progettati per portare la variante hanno prodotto più uova anomale rispetto ad altri topi, in età più precoce del normale, hanno detto i ricercatori.

"Da questo, possiamo dire che questo è più di un correlazione; è una relazione causale", il ricercatore capo Leelabati Biswas, uno studente del programma congiunto MD-PhD della Rutgers University. "I risultati ci hanno fornito una potente validazione dei nostri dati computazionali."

I ricercatori intendono cercare ulteriori varianti genetiche che possano contribuire a ovuli anomali e infertilità femminile.

"Questo è un primo passo", ha detto Biswas. "Stiamo andando in una direzione in cui potremmo essere in grado di offrire alle donne maggiori opportunità per la medicina di precisione, per informarle meglio, utilizzando informazioni genetiche mirate per i trattamenti riproduttivi."

Infine, le donne che desiderano avere figli potrebbero un giorno sottoporsi a un test genetico che riveli il rischio di aborto spontaneo. Le donne ad alto rischio potrebbero scegliere di avere figli prima o di congelare i propri ovociti mentre sono giovani, hanno detto i ricercatori.

"Se conosci il tuo rischio genetico, saprai che i tuoi risultati saranno migliori se inizi all’età di 28 anni, anziché 32”, ha detto Schindler. "Ciò potrebbe fare un'enorme differenza per il tuo successo."

Il nuovo studio è stato pubblicato negli Atti della National Academy of Sciences.

Fonti

  • Rutgers University, comunicato stampa, 21 novembre 2024
    • Disclaimer: i dati statistici negli articoli medici forniscono tendenze generali e non riguardano individui. I fattori individuali possono variare notevolmente. Cerca sempre una consulenza medica personalizzata per le decisioni sanitarie individuali.

    Fonte: HealthDay

    Pubblicato : 2024-11-27 06:00

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