Ultragenyx oznamuje, že americká FDA akceptuje opětovné předložení BLA pro genovou terapii UX111 AAV k léčbě Sanfilippo syndromu typu A (MPS IIIA)

„Přijetí BLA pro UX111 FDA nás přibližuje k možnosti vůbec první terapie Sanfilippo syndromu typu A – milníku, o kterém jsme si vědomi, že nemůže přijít dostatečně brzy pro rodiny, které čelí této zničující diagnóze,“ řekl Emil D. Kakkis, M.D., Ph.D., výkonný ředitel a prezident Ultragenyx. „Oceňujeme rychlé přijetí opětovného předložení ze strany FDA a těšíme se na spolupráci s agenturou během jejího přezkoumání, abychom tuto možnost léčby přinesli komunitě Sanfilippo syndromu co nejrychleji.“

Během svého předchozího přezkoumání na konci cyklu FDA uznala, že údaje o výsledcích neurovývoje jsou robustní a že údaje o biomarkerech poskytují další podpůrné důkazy. Aktualizovaná dlouhodobá klinická data obsažená v BLA a prezentovaná na WORLDSymposium™ 2026 představují až 8 let sledování a ukazují další klinické zlepšení ve srovnání s poklesem pozorovaným v přirozené historii a trvalý léčebný účinek napříč klinickými hodnoceními a více biomarkery při zachování přijatelného bezpečnostního profilu.

FDA udělil UX111 BLA Priority Review v únoru 2025. Pokud bude schválen, bude UX111 vyráběn výhradně v USA, v Andelyn Biosciences v Columbusu, Ohio a ve výrobním závodě pro genovou terapii Ultragenyx v Bedfordu, Massachusetts.

O UX111 (O UX111) etisparvovec)UX111 (rebisufligen etisparvovec) je nová in vivo genová terapie AAV9 ve fázi 1/2/3 vývoje pro Sanfilippo syndrom typu A (MPS IIIA), vzácné fatální lysozomální střádavé onemocnění bez schválené léčby, které primárně postihuje mozek. Terapie je navržena tak, aby řešila základní deficit enzymu sulfamidázy (SGSH), který je odpovědný za abnormální akumulaci heparansulfátu (HS), glykosaminoglykanu, v mozku, což vede k progresivnímu poškození buněk a neurodegeneraci. UX111 se dávkuje v jednorázové intravenózní infuzi za použití samokomplementárního vektoru AAV9 pro dodání funkční kopie genu SGSH do buněk. Tyto transdukované buňky pak vylučují funkční enzym do tkáňového moku, kde jej mohou absorbovat okolní neurony a další buňky. Enzym je účinně absorbován do jiných buněk a je pak směrován do lysozomu, kde může snížit akumulaci HS a zabránit progresi lysozomálního ukládání a následnému poškození, ke kterému dochází u neléčených pacientů. Produkt byl původně vyvinut společností Abeona Therapeutics a převeden na Ultragenyx k dokončení vývoje. Program UX111 získal v USA označení Regenerative Medicine Advanced Therapy, Fast Track, Rare Pediatric Disease a Orphan Drug a v EU označení PRIME a Orphan Medicine.

O Sanfilippo syndromu typu A (MPS IIIA)Sanfilippo syndrom typu A (MPS IIIA) je vzácné, fatální lysozomální střádavé onemocnění bez schválené léčby, které primárně postihuje mozek a je charakterizováno rychlou neurodegenerací s nástupem v raném dětství. Děti s MPS IIIA vykazují globální vývojové zpoždění, které nakonec vede k progresivnímu kognitivnímu, jazykovému a motorickému poklesu, abnormalitám chování a předčasné smrti. Odhaduje se, že MPS IIIA postihuje přibližně 3 000 až 5 000 pacientů v komerčně dostupných geografických oblastech se střední délkou života 15 let. MPS IIIA je způsobena bialelickými patogenními variantami v genu SGSH, které vedou k nedostatku enzymu sulfamidázy (SGSH) zodpovědného za rozklad heparansulfátu (HS), glykosaminoglykanu, který se hromadí v buňkách v celém těle, což má za následek pozorovanou rychlou biodegeneraci, která je spojena s touto poruchou.

O společnosti Ultragenyx se společnost Ultragenytragenyx zavázala. přináší pacientům nové produkty pro léčbu závažných vzácných a ultravzácných genetických onemocnění. Společnost vybudovala rozmanité portfolio schválených terapií a kandidátů na produkty zaměřené na onemocnění s vysokou neuspokojenou lékařskou potřebou a jasnou biologii pro léčbu, pro kterou obvykle neexistují žádné schválené terapie k léčbě základního onemocnění.

Společnost vede manažerský tým se zkušenostmi s vývojem a komercializací léčiv pro vzácná onemocnění. Strategie společnosti Ultragenyx je založena na časově a nákladově efektivním vývoji léků s cílem poskytovat pacientům bezpečné a účinné terapie s nejvyšší naléhavostí.