Ultragenyx annuncia l'accettazione da parte della FDA statunitense della nuova richiesta di BLA per la terapia genica AAV UX111 per il trattamento della sindrome di Sanfilippo di tipo A (MPS IIIA)

Nome generico: rebisufligene etisparvovec Trattamento per: sindrome di Sanfilippo di tipo A (MPS IIIA)

Ultragenyx annuncia l'accettazione da parte della FDA statunitense della nuova richiesta di BLA per la terapia genica AAV UX111 per il trattamento della sindrome di Sanfilippo di tipo A (MPS) IIIA)

NOVATO, California, 2 aprile 2026 (GLOBE NEWSWIRE) -- Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (NASDAQ: RARE) ha annunciato oggi che la Food and Drug Administration (FDA o Agenzia) statunitense ha accettato per la revisione la domanda di licenza biologica (BLA) ripresentata per ottenere l'approvazione accelerata per la terapia genica AAV9 con UX111 (rebisufligene etisparvovec) come trattamento per i pazienti con sindrome di Sanfilippo di tipo A (MPS IIIA). La FDA ha fissato una data di azione per il Prescription Drug User Fee Act (PDUFA) al 19 settembre 2026.

Se approvato, UX111 sarà la prima terapia approvata per il trattamento della sindrome di Sanfilippo di tipo A, una malattia rara che colpisce i bambini piccoli e che porta a neurodegenerazione progressiva e irreversibile e morte prematura

Data di azione del PDUFA fissata per il 19 settembre 2026

"L'accettazione da parte della FDA del BLA per UX111 ci avvicina alla possibilità di una prima terapia in assoluto per la sindrome di Sanfilippo di tipo A: una pietra miliare che, secondo noi, non potrà arrivare abbastanza presto per le famiglie che si trovano ad affrontare questa diagnosi devastante", ha affermato Emil D. Kakkis, M.D., Ph.D., amministratore delegato e presidente di Ultragenyx. "Apprezziamo la pronta accettazione della nuova richiesta da parte della FDA e non vediamo l'ora di collaborare con l'Agenzia durante tutta la sua revisione al fine di portare questa opzione terapeutica alla comunità della sindrome di Sanfilippo il più rapidamente possibile."

Durante la precedente revisione di fine ciclo, la FDA ha riconosciuto che i dati sugli esiti dello sviluppo neurologico sono solidi e che i dati sui biomarcatori forniscono ulteriori prove di supporto. I dati clinici aggiornati a lungo termine inclusi nel BLA e presentati al WORLDSymposium™ 2026 rappresentano fino a 8 anni di follow-up e mostrano un ulteriore miglioramento clinico rispetto al declino osservato nella storia naturale e un effetto duraturo del trattamento attraverso valutazioni cliniche e più biomarcatori, pur mantenendo un profilo di sicurezza accettabile.

La FDA ha concesso la revisione prioritaria BLA per UX111 nel febbraio 2025. Se approvato, UX111 sarà prodotto interamente negli Stati Uniti, presso Andelyn Biosciences a Columbus, Ohio e nello stabilimento di produzione di terapia genica Ultragenyx a Bedford, Massachusetts.

Informazioni su UX111 (rebisufligene etisparvovec)UX111 (rebisufligene etisparvovec) è una nuova terapia genica in vivo AAV9 in fase di sviluppo 1/2/3 per la sindrome di Sanfilippo di tipo A (MPS IIIA), una rara malattia da accumulo lisosomiale fatale per la quale non esiste un trattamento approvato che colpisce principalmente il cervello. La terapia è progettata per affrontare il deficit dell’enzima sulfamidasi (SGSH) responsabile dell’accumulo anomalo di eparan solfato (HS), un glicosaminoglicano, nel cervello che provoca danno cellulare progressivo e neurodegenerazione. UX111 viene dosato in un'unica infusione endovenosa utilizzando un vettore AAV9 autocomplementare per fornire una copia funzionale del gene SGSH alle cellule. Queste cellule trasdotte secernono quindi l'enzima funzionale nel fluido tissutale dove può essere assorbito dai neuroni circostanti e da altre cellule. L'enzima viene assorbito in modo efficiente in altre cellule e viene quindi indirizzato al lisosoma dove può ridurre l'accumulo di HS e prevenire la progressione dell'accumulo lisosomiale e il conseguente danno che si verifica nei pazienti non trattati. Il prodotto è stato originariamente sviluppato da Abeona Therapeutics e trasferito a Ultragenyx per completarne lo sviluppo. Il programma UX111 ha ricevuto le designazioni di terapia avanzata di medicina rigenerativa, fast track, malattie pediatriche rare e farmaci orfani negli Stati Uniti, nonché le designazioni PRIME e di prodotto medicinale orfano nell'UE.

Informazioni sulla sindrome di Sanfilippo di tipo A (MPS IIIA)La sindrome di Sanfilippo di tipo A (MPS IIIA) è una malattia da accumulo lisosomiale rara e fatale, priva di trattamento approvato, che colpisce principalmente il cervello ed è caratterizzata da una rapida neurodegenerazione, con esordio nella prima infanzia. I bambini affetti da MPS IIIA presentano un ritardo globale dello sviluppo, che alla fine porta a un progressivo declino cognitivo, linguistico e motorio, ad anomalie comportamentali e a morte prematura. Si stima che la MPS IIIA colpisca circa 3.000-5.000 pazienti nelle aree geografiche commercialmente accessibili, con un’aspettativa di vita media di 15 anni. La MPS IIIA è causata da varianti patogene bialleliche nel gene SGSH che portano a una carenza dell'enzima sulfamidasi (SGSH) responsabile della scomposizione dell'eparan solfato (HS), un glicosaminoglicano, che si accumula nelle cellule di tutto il corpo, provocando la rapida neurodegenerazione associata al disturbo.

Informazioni su UltragenyxUltragenyx è un'azienda biofarmaceutica impegnata a portare nuovi prodotti prodotti ai pazienti per il trattamento di malattie genetiche gravi rare e ultra rare. L'azienda ha creato un portafoglio diversificato di terapie approvate e prodotti candidati volti ad affrontare malattie con elevate esigenze mediche insoddisfatte e una chiara biologia per il trattamento, per le quali in genere non esistono terapie approvate per il trattamento della malattia di base.

L'azienda è guidata da un team dirigenziale esperto nello sviluppo e nella commercializzazione di prodotti terapeutici per le malattie rare. La strategia di Ultragenyx si basa sullo sviluppo di farmaci efficienti in termini di tempo e costi, con l'obiettivo di fornire terapie sicure ed efficaci ai pazienti con la massima urgenza.

Per ulteriori informazioni su Ultragenyx, visitare il sito Web dell'azienda all'indirizzo: www.ultragenyx.com.

Dichiarazioni previsionali e utilizzo di media digitaliAd eccezione delle informazioni storiche qui contenute, le questioni esposte nel presente comunicato stampa, comprese le dichiarazioni relative allo sviluppo, allo stato normativo, alla revisione, ai tempi e alla potenziale approvazione di UX111 (rebisufligene etisparvovec), inclusa la data prevista per l'azione del PDUFA, la potenziale approvazione accelerata, l'esito della revisione da parte della FDA della domanda di licenza biologica (BLA) ripresentata, i tempi e l'esito di eventuali ispezioni normative, l'adeguatezza dei dati clinici, dei biomarcatori e di follow-up a lungo termine per supportare l'approvazione normativa, le aspettative relative alla sicurezza, alla tollerabilità e alla durabilità di UX111, la preparazione e le capacità di produzione, anche presso impianti di produzione di terze parti e di proprietà dell'azienda, e la potenziale disponibilità e lancio commerciale di UX111, sono dichiarazioni previsionali ai sensi delle disposizioni "safe harbour" del Private Securities Litigation Reform Act del 1995.

Tali dichiarazioni previsionali comportano rischi e incertezze sostanziali che potrebbero far sì che i risultati effettivi differiscano sostanzialmente da quelli espressi o impliciti nelle dichiarazioni previsionali. Questi rischi e incertezze includono, tra gli altri, l’incertezza e l’imprevedibilità inerenti allo sviluppo clinico dei farmaci e al processo di revisione e approvazione normativa; la possibilità che la FDA possa non accettare o concordare che i dati presentati siano sufficienti per supportare l'approvazione accelerata o completa di UX111; il rischio che possano essere necessari dati, analisi o studi aggiuntivi; i tempi, la portata e l'esito delle ispezioni normative; rischi legati alla produzione di UX111, inclusa la dipendenza da produttori di terze parti e l'esperienza limitata della Società nella gestione dei propri impianti di produzione; la capacità della Società e dei suoi partner produttivi di conformarsi ai requisiti normativi; potenziali problemi di sicurezza o tollerabilità; concorrenza di altre terapie o prodotti; opportunità di mercato inferiori al previsto; e altri rischi legati alla capacità della Società di finanziare operazioni, risultati operativi futuri e performance finanziaria.

Per un'ulteriore descrizione dei rischi e delle incertezze che potrebbero far sì che i risultati effettivi differiscano da quelli espressi in queste dichiarazioni previsionali, nonché i rischi relativi all'attività di Ultragenyx in generale, consultare la relazione annuale di Ultragenyx sul modulo 10-K depositata presso la Securities and Exchange Commission (SEC) il 18 febbraio 2026 e le successive relazioni periodiche depositate presso la SEC.

Oltre ai documenti depositati alla SEC, ai comunicati stampa e alle teleconferenze pubbliche, Ultragenyx utilizza il proprio sito Web per le relazioni con gli investitori e i social media per pubblicare informazioni importanti sulla società, comprese informazioni che possono essere considerate materiali per gli investitori, e per rispettare gli obblighi di divulgazione ai sensi del Regolamento FD. Le informazioni finanziarie e di altro tipo su Ultragenyx vengono regolarmente pubblicate e sono accessibili sul sito Web delle relazioni con gli investitori di Ultragenyx (https://ir.ultragenyx.com/) e sul sito Web LinkedIn (https://www.linkedin.com/company/ultragenyx-pharmaceutical-inc-/).

Fonte: Ultragenyx Pharmaceutical Inc.

Fonte: HealthDay

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Pubblicato : 2026-04-07 09:02

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