ما يجب أن تعرفه عن ALS ، المعروف أيضًا باسم مرض لو جيريج

تمت مراجعته طبيًا بواسطة Drugs.com.

من قبل براين لين ، دكتوراه ، مدير محفظة الأبحاث في جمعية الضمور العضلي (MDA) HealthDay

السبت ، 3 مايو ، 2025 - التصلب الجانبي الضموري (ALS) - المعروف باسم مرض لو جيريج القائم على لاعب البيسبول في نيويورك يانكي في ثلاثينيات القرن العشرين - هو مرض تنكسي عصبي يصيب الآلاف من الأميركيين كل عام. لا يزال ALS أحد أكثر الاضطرابات تعقيدًا وتحديًا معروفًا بالعلوم.

مايو هو شهر التوعية بـ ALS ، مما يجعله وقتًا مثاليًا لإلقاء نظرة فاحصة على هذا الشرط - من الذي يؤثر عليه ، وكيف يتقدم ، وما هي الجهود الجارية لتعزيز الرعاية وتسريع الأبحاث وتقديم الدعم للعائلات في جميع أنحاء البلاد.

als ، وفقًا لـ U.S. مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) ، على الرغم من أن معظم الناس يتم تشخيصهم بين سن 40 و 70. في الولايات المتحدة ، حول

هناك نوعان رئيسيان من ALS:

  • يشكل ALS المتقطع حوالي 90 ٪ من الحالات ويحدث دون أي تاريخ عائلي معروف للمرض. ومع ذلك ، أظهرت الأبحاث الحالية أن حوالي 10 ٪ إلى 15 ٪ من هذه الحالات قد تتضمن تغييرات وراثية.
  • العائلي ALS ، الشكل الموروث للمرض ، يمثل حوالي 5 ٪ إلى 10 ٪ من الحالات. عادةً ما يكون ذلك بسبب طفرات وراثية محددة.
  • من المرجح أن تتطور بعض المجموعات من ALS من غيرها.

    بينما لا يزال هناك الكثير لنتعلمه ، فإن وزارة الشؤون المخضرمة الأمريكية تعترف بـ ALS كحالة متعلقة بالخدمة ، مما يعني أن المحاربين القدامى الذين لديهم ALS مؤهلين للحصول على مجموعة واسعة من الفوائد ، بما في ذلك خدمات الرعاية الصحية الشاملة ، وتعويض العجز ، والمعدات التكيفية والمزيد. als als handbook لديه معلومات أكثر تحديدًا. يمكن أن تظهر العلامات المبكرة سريريًا بعدة طرق ويمكن تصنيفها إلى أنواع فرعية استنادًا إلى موقع ظهور الخلايا العصبية الحركية. يسرد تقرير التقرير مع ALS بعض الأعراض الأكثر شيوعًا ، بما في ذلك:

  • تقلصات العضلات أو الوخز (الفلاس) ، عادة ما تبدأ في طرف واحد (طرف) أو التأثير على الكلام والبلع (bulbar-onet)
  • التشنج (الصلابة) وفرط الانعكاس (الانعكاسات المفرطة النشطة) من الخلايا العصبية العالية

    هزال العضلات ، والضعف (خاصة في اليدين أو الساقين أو القدمين) والتشنجات المرئية أو الوخز من تنكس الخلايا العصبية السفلية

  • تورط البلاط مع التغييرات المفاجئة التي لا يمكن السيطرة عليها في العواطف (تأثير pseudobulbar) في كثير من الأحيان.
  • التعثر أو التعثر
  • صعوبة في المهام الحركية الدقيقة ، مثل زر قميص
  • بمرور الوقت ، تصبح هذه الأعراض أكثر انتشارًا. مع استمرار الموت الخلايا العصبية الحركية ، يفقد الأشخاص الذين لديهم ALS القدرة على أداء الأنشطة اليومية ويتطلبون في النهاية المساعدة في التنفس.

    قد تشمل الأعراض التنفسية ضيق التنفس (الإحساس لاهث) على المجهود أو في الراحة ، العظمية (ضيق في التنفس أثناء الاستلقاء) ، والتنفس المرصوف بالنوم ، وانخفاض القدرة الحيوية القسرية ، والتي تتم مراقبتها عن كثب كعلامة على خطورة المرض.

    على الرغم من أن ALS يؤثر في الغالب على الخلايا العصبية الحركية ، إلا أن ما يصل إلى 50 ٪ من المرضى يعانون من التغيرات المعرفية أو السلوكية ، و 10 ٪ إلى 15 ٪ تطوير الخرف الأمامي الصدغي (FTD).

    ما الذي يسبب ALS؟

    في معظم الحالات ، وهو لا يزال سبب ALS غير معروف ، ولكن يعتقد أن الوراثة تلعب دورًا رئيسيًا. في العقود الأخيرة ، حدد الباحثون ما يقرب من 50 جينًا مرتبطًا بـ ALS ، مع جينات الأكثر شيوعًا في جينات SOD1 و C9ORF72 و TARDBP و FUS ، والتي تعطل وظيفة الخلية العصبية الطبيعية.

    في ALS متفرقة ، يُعتقد أن مزيجًا معقدًا من القابلية الوراثية والتعرض البيئي متورط. تشمل عوامل الخطر المحتملة التعرض لبعض السموم والمعادن الثقيلة والالتهابات الفيروسية والنشاط البدني المكثف وإصابة الدماغ المؤلمة.

    هناك حاجة إلى مزيد من البحث لفهم هذه المخاطر تمامًا لأن علم الوراثة والعمر والمتغيرات غير المعروفة الأخرى قد تسهم في تنكس الخلايا العصبية الحركية.

    كيف يتم تشخيص ALS؟

    يمكن أن يكون تشخيص ALS عملية طويلة وصعبة. تتداخل أعراضها مع الاضطرابات العصبية الأخرى ، ولا يوجد اختبار واحد يؤكد بشكل نهائي التشخيص.

    يعتمد الأطباء عادة على مجموعة من الأدوات ، وفقًا لـ Mayo Clinic ، بما في ذلك:

    تاريخ سريري مفصل و الاختبار الجيني ، لا سيما عندما يكون الاشتباه في ALS العائلي.

  • الفحص العصبي لتحديد توقيعات الخلايا العصبية الحركية التي تميز الخلايا الصحية والألغام.
  • تصوير الكهربي (EMG) و دراسات التوصيل العصبي تساعد في تأكيد أنماط المميزة لوظيفة العصب الحركي (إزالة التنقيح وإعادة التوصيل). (صنع القرار) ، قدرات اللغة والتغيرات السلوكية.
  • يتم تشخيص ALS أيضًا عن طريق استبعاد الأسباب المحتملة الأخرى لضعف الخلايا العصبية الحركية ، وهي عملية قد تشمل:

  • عمليات مسح التصوير بالرنين المغناطيسي لاستبعاد تشوهات الدماغ الهيكلية أو العمود الفقري.
  • اختبارات الدم والبول لاستبعاد الأمراض الأخرى.
  • التشخيص المبكر أمر بالغ الأهمية للوصول إلى العلاجات ، والتسجيل في التجارب السريرية وبناء خطة رعاية شاملة.

    ما هي العلاجات المتاحة؟

    بينما لا يوجد علاج لـ ALS حتى الآن ، فإن العديد من العلاجات التي وافقت عليها إدارة الغذاء والدواء الأمريكية يمكن أن تساعد في إبطاء تطور المرض. لاحظت مراجعة حديثة في حدود علم الأعصاب أن هذه العلاجات متوفرة:

  • riluzole (rilutek) - دواء عن طريق الفم يقلل من السمية الخلوية الناتجة عن الغلوتامات الزائدة (الجزيء الذي يتم إصداره بواسطة الخلايا العصبية للإشارة).
  • edaravone (radicava) - مضادات الأكسدة ، التي تدار عن طريق الوريد ، والتي يمكن أن تبطئ الأضرار في الخلايا العصبية الحركية. في بعض الأفراد ، تبين أن Edaravone يبطئ انخفاضًا وظيفيًا. يتوفر شكل بديل ، Radicava Ors ، في الولايات المتحدة ولكن ليس في بعض البلدان الأخرى.
  • tofersen (Qalsody) -دواء يمكن استخدامه لعلاج شكل وراثي محدد من ALS الناجم عن طفرات SOD1 (SOD1-AL). حصلت على موافقة متسارعة من إدارة الأغذية والعقاقير في عام 2023 ، وهي الآن جزء من تجربة المرحلة 3 المستمرة.
  • لا يزال

    ALS مجالًا نشطًا للبحث مع العديد من العلاجات في الاختبارات السريرية.

    حوالي 30 تجربة إكلينيكية تدخلية نشطة في الولايات المتحدة تسجل الأشخاص الذين لديهم ALS لاختبار العلاجات المحتملة ، وفقًا لـ clinicaltrials.gov . في جميع أنحاء العالم ، هناك أكثر من 120 تجربة تدخل نشطة.

    في الولايات المتحدة ، تُجرى بعض التجارب السريرية ALS من خلال تجربة Heley ALS Platform ، وهي جهد مبتكر مصمم لتسريع تطوير العلاجات من خلال تقييم علاجات استقصائية متعددة في نفس الوقت. لمعرفة المزيد حول العلاجات قيد الاختبار على تجربة النظام الأساسي ، تفضل بزيارة healy als platform trial . لا يزال ALS غير واضح. ولكن تم إحراز تقدم كبير للكشف عن المساهمين الوراثيين ، وتحديد الأهداف العلاجية الواعدة وتطوير المؤشرات الحيوية التي تعتبر حاسمة للتشخيص المبكر والتدخل.

    تشمل بعض التطورات الحالية الأكثر إثارة في أبحاث ALS ما يلي:

  • العلاجات المستهدفة لـ RNA : تتم دراسة Tofersen في تجربة Atlas المستمرة لناقلات طفرة SOD1 التي لا تعاني من أعراض. هذا الدواء ، أليغنوكليوتيد مضاد للنسف (ASO) ، يمنع الجين المتحور من إنتاج بروتينات SOD1 السامة. هذه العلاجات لديها القدرة ليس فقط على علاج ALS ولكن أيضًا تمنع ظهورها لدى الأشخاص الذين يعانون من تأهب وراثيًا. من المتوقع أن تسفر التجربة عن رؤى كبيرة في مستقبل علاج ALS والوقاية منها.
  • علاجات الجينات : يتقدم العلاج الجيني لـ ALS بسرعة ، مع وجود شركات مثل Insmed و Uniqure التي تقوم بتطوير العلاجات المستهدفة باستخدام أنظمة التوصيل المستندة إلى AAV. يقوم Uniqure بإجراء تجربة سريرية من المرحلة 1/2 لـ AMT-162 ، وهو علاج يهدف إلى علاج ALS العائلي الناجم عن طفرات SOD1.
  • المؤشرات الحيوية : السلسلة الخفيفة العصبية (ntls) محاكمة. قد تتيح هذه المؤشرات الحيوية يومًا ما التشخيص المبكر واستراتيجيات العلاج الشخصية.
  • الذكاء الاصطناعي (AI): يقوم الباحثون بتطبيق خوارزميات التعلم الآلي بشكل متزايد لتحليل البيانات الوراثية وتحسين التشخيصات. يحمل هذا النهج الذي يحركه AI إلى تحديد أهداف علاجية أقوى وتطوير مسارات علاج مخصصة.
  • شراكات بحثية منسقة : AMP ALS وجميع ALS تمثل جهودًا محورية لتحويل مشهد Research ALS. من خلال مواجهة التحديات الهامة في تطوير الأدوية ALS ، مثل كفاءة التجربة السريرية وتوظيف المريض وتبادل البيانات ، تعمل جميع ALS على سرعة اكتشاف العلاجات الفعالة والموافقة عليها. AMP ALS ، شراكة بين القطاعين العام والخاص ، تسرع البحث من خلال تعزيز مشاركة البيانات والتعاون والعلاجات المستهدفة لتعميق فهم المرض. تعرف على المزيد حول هذه المبادرات في mda
  • يطلب من المشرعين دعم ALS والوصول إلى المخدرات
  • السماح لشخص يعيش مع ALS يعرف أنه يتم رؤيته ويدعمه

    براين لين ، دكتوراه ، هو مدير محفظة أبحاث في جمعية الضمور العضلي ، حيث يشرف على الاستثمار في ALS و PHENSERAND phys phys إخلاء المسئولية: توفر البيانات الإحصائية في المقالات الطبية اتجاهات عامة ولا تتعلق بالأفراد. العوامل الفردية يمكن أن تختلف اختلافا كبيرا. ابحث دائمًا عن المشورة الطبية الشخصية لقرارات الرعاية الصحية الفردية.

    المصدر: HealthDay

    اقرأ أكثر

    إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية