Co byste měli vědět o ALS, také známý jako Lou Gehrigova nemoc

Sledujte Drugslib

lékařsky přezkoumáno Drugs.com.

od Brian Lin, PhD, ředitel výzkumu portfolia Association asociace dystrofy (MDA) Reportér

Sobota 3. května 2025 - Amyotropní laterální skleróza (ALS) - známá jako Lou Gehrigova choroba založená na ikonickém hráči baseballu v New Yorku Yankee - je progresivní neurodegenerativní onemocnění, které každoročně postihuje tisíce Američanů. ALS zůstává jednou z nejsložitějších a nejnáročnějších poruch známých vědě.

als, podle National Institute of Health (NIH), je onemocnění, které koorturitují v mozkovém a třpytivé buňce a koorturní buňky a třpytivé buňky a koorturní buňky, a to, že koorturní buňky a třpyt. Protože tyto neurony degenerují a umírají, signály z mozku nejsou schopny přenášet zprávy do svalů, což vede ke svalové atrofii, slabosti, paralýze a nakonec respirační selhání. ALS je progresivní onemocnění a většina lidí žije dva až pět let po jejich diagnóze.

Jeho klinická prezentace se velmi liší a její postup se může velmi lišit od člověka k člověku, čímž je zkušenost každého jednotlivce s ALS jedinečným. S rozšiřujícími se možnostmi léčby roste naděje na zlepšení kvality života i přežití. href = "https://www.cdc.gov/als/abouttheregistryMain/about-amyotrophic-lateral-scleróza-als.html"> U.S. Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC), ačkoli většina lidí je diagnostikována ve věku 40 a 70 let. Ve Spojených státech, asi 5 000 nových případů nemoc.

Existují dva hlavní typy ALS:

  • Sporadic ALS tvoří asi 90% případů a dochází bez jakékoli známé rodinné anamnézy onemocnění. Současný výzkum však ukázal, že přibližně 10% až 15% těchto případů může zahrnovat genetické změny.
  • familiární ALS , zděděná forma nemoci, představuje asi 5% až 10% případů. Obvykle je to způsobeno specifickými genetickými mutacemi. fire fighters are nearly twice as likely to be diagnosed with ALS, potentially due to on-the-job exposure to dangerous chemicals, smoke and other toxic materials. Tyto trendy zdůrazňují naléhavou potřebu dalšího výzkumu pracovních a environmentálních rizikových faktorů a důležitost rozšíření přístupu k péči o odborníci pro ty, kteří slouží a chrání komunity.

    Přestože se stále co učí, americké ministerstvo pro záležitosti veteránů uznává ALS jako stav související s službou, což znamená, že veteráni s ALS jsou způsobilí pro širokou škálu výhod, včetně komplexních zdravotnických služeb, kompenzace postižení, adaptivního vybavení a dalších. als veteránská příručka má konkrétnější informace.

    Jaké jsou příznaky? První příznaky se mohou klinicky projevit různými způsoby a lze je rozdělit do podtypů na základě místa postižení nástupu a motorických neuronů. Zpráva o životě s ALS uvádí některé z nejběžnějších příznaků, včetně:

  • Svalské křeče nebo škubání (fascikulace), obvykle začínající v jedné končetině (končetina) nebo ovlivňující řeč a polykání (bulbar-nástup)
  • Spasticita (tuhost) a hyperreflexie (nadměrné reflexe)plýtvání svalům, slabost (zejména v rukou, nohách nebo nohou) a viditelné křeče nebo škubání z degenerace nižšího motorického neuronu
  • postižení bulbar (způsobené poškozenými nervovými buňkami v části mozku), v části mozku), s potížemi (dysarthrie), potížení (dyshagia), jazyk a vepřové písmena), a vepřové písmena, a ventilaci), a vepřové písmena, a vepřové písmena, a vepřové písmena, a vepřové písmena, a sylorOrOr -arorebální), a pialoRormor), a pialoROR), a pialorortheb Náhlé nekontrolovatelné změny v emocích (vliv na pseudobulbar) často přítomné.
  • Zakopnutí nebo klopnutí
  • Obtížnost s jemnými motorovými úkoly, jako je knoflíky košile

    • V průběhu času se tyto příznaky rozšíří. Vzhledem k tomu, že motorické neurony stále umírají, lidé s ALS ztratí schopnost provádět každodenní činnosti a nakonec vyžadují pomoc s dýcháním.

    Respirační symptomy mohou zahrnovat dušnost (bez dechu) při námaze nebo v klidu, pravopis (dušnost při ležení), dýchání na spánku a klesající vitální kapacita, která je úzce monitorována jako markera závažnosti choroby.

    Ačkoli ALS převážně ovlivňuje motorické neurony, až 50% pacientů zažívá kognitivní nebo behaviorální změny a 10% až 15% se vyvine frontotemporální demenci (FTD).

    Co způsobuje ALS?

    Ve většině případů, přesný příčina ALS zůstává neznámá, ale genetika se předpokládá, že hraje hlavní roli. V posledních desetiletích vědci identifikovali téměř 50 genů spojených s ALS, přičemž nejběžnější mutace se vyskytují v genech SOD1, C9ORF72, TARDBP a FUS, které narušují funkci normálních nervových buněk.

    Ve sporadickém ALS se předpokládá, že se jedná o komplexní směs genetické náchylnosti a expozice environmentálních. Mezi potenciální rizikové faktory patří expozice určitým toxinům, těžkým kovům, virovým infekcím, intenzivní fyzické aktivitě a traumatickému poškození mozku.

    Je zapotřebí dalšího výzkumu k plnému porozumění těchto rizik, protože generace motorických neuronů může přispět genetika, věk a další neznámé proměnné.

    Diagnostika ALS může být zdlouhavý a obtížný proces. Její příznaky se překrývají s jinými neurologickými poruchami a neexistuje jediný test, který by definitivně potvrdil diagnózu. href = "https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-scleróza/diagnosis-treatment/drc-20354027"> Mayo Clinic , včetně:

  • Podrobná klinická historie a Genetické testování , zejména pokud je podezření na familiární ALS.
  • elektromyografie (EMG) a Studie vedení nervů pomáhá potvrdit charakteristické vzorce funkce motorického nervu (denervace a reinzervace).
  • kognitivní> a silné> Behaviorální testování na základě FOTONTIACEM). (rozhodování), jazykové schopnosti a změny chování.

    • ALS je také diagnostikován vyloučením dalších potenciálních příčin dysfunkce motorických neuronů, což může zahrnovat:

    MRI Scans vyloučit strukturální mozkové nebo páteřní abnormality.

  • testy krve a moči pro vyloučení jiných onemocnění.

    • Včasná diagnóza je zásadní pro přístup k terapiím, zápis do klinických studií a budování komplexní péče.

    I když dosud neexistuje lék na ALS, několik terapií schválených americkou správou potravin a léčiv může pomoci zpomalit progresi onemocnění. Nedávný přehled na hranicích neurologie poznamenal, že tyto terapie jsou k dispozici:

  • riluzol (rilutek) - perorální lék, který snižuje buněčnou excitotoxicitu způsobený nadměrným glutamátem (molekula uvolněná nervovými buňkami).
  • edaravon (radicava) - antioxidant, podávaný intravenózně, který může zpomalit poškození motorických neuronů. U některých jedinců se ukázalo, že Edaravone zpomaluje funkční pokles. Alternativní forma, Radicava ORS, je k dispozici ve Spojených státech, ale ne v některých jiných zemích.
  • tofersen (qalsody) -lék, který lze použít k léčbě specifické genetické formy ALS způsobené mutacemi SOD1 (SOD1-ALS). V roce 2023 obdržel zrychlené schválení od FDA a nyní je součástí probíhající studie fáze 3.

    • ALS zůstává aktivní oblastí výzkumu s mnoha terapiemi při klinickém testování.

    Asi 30 aktivních intervenčních klinických studií ve Spojených státech zapisuje lidi s ALS pro testování potenciálních terapií, podle ClinicalTrials.gov . Na celém světě existuje více než 120 aktivních intervenčních pokusů.

    Ve Spojených státech jsou některé klinické studie ALS prováděny prostřednictvím studie platformy Healey ALS, inovativní úsilí navržené k urychlení vývoje léčby hodnocením více vyšetřovacích terapií současně. Chcete-li se dozvědět více o terapiích, které byly testovány na pokusu o platformu, navštivte HEALY ALS Platform Trial .

    Stav ALS výzkum ALS zůstává nejasná. Bylo však dosaženo významného pokroku k odhalení genetických přispěvatelů, identifikace slibných terapeutických cílů a vyvinutí biomarkerů, které jsou rozhodující pro včasnou diagnózu a zásah.

    Některé z nejzajímavějších současných vývojů ve výzkumu ALS zahrnují:

  • RNA zaměřené terapie : Tofersen se studuje v probíhajícím pokusu Atlas pro nosiče mutace SOD1, kteří nemají příznaky. Tento lék, antisense oligonukleotid (ASO), brání mutovanému genu v produkci toxických proteinů SOD1. Tyto terapie mají potenciál nejen léčit ALS, ale také zabránit jeho nástupu u lidí, kteří jsou geneticky predisponovaní. Očekává se, že pokus přinese významné vhled do budoucnosti léčby a prevence ALS.
  • genové terapie : Genová terapie pro ALS rychle postupuje, přičemž společnosti jsou jako Insming a Uniqure vyvíjející cílené ošetření pomocí doručovacích systémů založených na AAV. Uniqure provádí klinickou studii fáze 1/2 AMT-162, terapie zaměřená na léčbu familiárních ALS způsobených mutacemi Sod1. pokus. Tyto biomarkery mohou jednoho dne umožnit dřívější diagnózu a personalizované strategie léčby.
  • umělá inteligence (AI): Vědci stále více používají algoritmy strojového učení k analýze genetických dat a zlepšení diagnostiky. Tento přístup řízený AI má příslib pro identifikaci silnějších terapeutických cílů a vyvíjením osobních léčebných cest.
  • Koordinovaná výzkumná partnerství : AMP ALS a všechna ALS představují klíčové úsilí o transformaci výzkumné krajiny ALS. Řešením kritických výzev ve vývoji léčiv ALS, jako je účinnost klinického hodnocení, nábor pacientů a sdílení dat, vše ALS pracuje na objevování a schválení účinných terapií. AMP ALS, partnerství veřejného a soukromého sektoru, urychluje výzkum podporou sdílení dat, spolupráce a cílených terapií pro prohloubení porozumění nemoci. Další informace o těchto iniciativách se dozvíte na amp als a mda
  • Dejte někoho, kdo žije s ALS, věděl, že jsou viděni a podporováni

    • Brian Lin, PhD, je ředitelem výzkumného portfolia v Asociaci svalové dystrofie, kde dohlíží na investice do ALS a neuromuskulární onemocnění.

    vyloučení odpovědnosti: Statistická data ve zdravotnických článcích poskytují obecné trendy a netýkají se jednotlivců. Jednotlivé faktory se mohou velmi lišit. Vždy hledejte personalizovanou lékařskou pomoc pro individuální rozhodnutí o zdravotní péči.

    Zdroj: Healthday

    Vyslán : 2025-05-04 00:00

    Přečtěte si více

    Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova