Was Sie über ALS wissen sollten, auch bekannt als Lou Gehrig -Krankheit

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Samstag, 3. Mai 2025 - Amyotrophe laterale Sklerose (ALS) - bekannt als Lou Gehrig -Krankheit, die auf dem legendären New Yorker Baseball -Spieler aus den 1930er Jahren basiert, ist eine progressive neurodegenerative Krankheit, die jedes Jahr Tausende von Amerikanern betrifft. ALS bleibt eine der komplexesten und herausfordernden Störungen, die der Wissenschaft bekannt sind.

als, laut National Institute of Health (Nih). Bewegung. Da diese Neuronen degenerieren und sterben, können die Signale des Gehirns nicht in der Lage sind, Nachrichten an Muskeln zu übertragen, was zu Muskelatrophie, Schwäche, Lähmung und letztendlich das Versagen der Atemwege führt. ALS ist eine progressive Krankheit und die meisten Menschen leben zwei bis fünf Jahre nach ihrer Diagnose.

Die klinische Präsentation ist sehr unterschiedlich, und sein Fortschreiten kann sich stark von Person zu Person unterscheiden, was die Erfahrung jedes Einzelnen mit ALS einzigartig macht. Mit wachsenden Behandlungsoptionen besteht zunehmend die Hoffnung, sowohl die Lebensqualität als auch das Überleben zu verbessern.

Wer bekommt Als? href = "https://www.cdc.gov/als/abouttheregistrymain/about-amyotroph-lateral-sclerosis-als.html"> u.s. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC), obwohl die meisten Menschen im Alter zwischen 40 und 70 diagnostiziert werden. In den USA über 5.000. Krankheit.

Es gibt zwei Haupttypen von ALS:

  • Sporadische ALS macht etwa 90% der Fälle aus und tritt ohne bekannte Familienanamnese der Krankheit auf. Die aktuellen Untersuchungen haben jedoch gezeigt, dass etwa 10% bis 15% dieser Fälle genetische Veränderungen beinhalten können.

  • familiäres ALS , die ererbte Form der Krankheit, macht etwa 5 bis 10% der Fälle aus. Es wird normalerweise durch spezifische genetische Mutationen verursacht.

    • Einige Gruppen entwickeln sich eher als ALS als andere. Feuerwehrleute sind fast doppelt so wahrscheinlich, dass mit ALS und anderen Rauch- und anderen Rauchmaterialien die doppelten Wahrscheinlichkeit genauso doppelt so wahrscheinlich ist. Diese Trends unterstreichen den dringenden Bedarf an weiteren Forschungen zu beruflichen und ökologischen Risikofaktoren und der Bedeutung der Ausweitung des Zugangs zur Expertenversorgung für diejenigen, die Gemeinschaften dienen und schützen.

    Während es noch viel zu lernen gibt, erkennt das US-amerikanische Ministerium für Veteranen-Angelegenheiten ALS als dienstbezogene Bedingung an, was bedeutet, dass Veteranen mit ALS für eine breite Palette von Vorteilen, einschließlich umfassender Gesundheitsdienste, Behinderungsentschädigung, adaptiver Ausrüstung und mehr, in Frage kommen. Das Als Veteran Handbook hat spezifischere Informationen.

    Was sind die Symptome? Frühe Anzeichen können sich klinisch auf vielfältige Weise manifestieren und können in Subtypen auf der Grundlage des Anteils und der Beteiligung von Motoneuronen eingeteilt werden. Das Living With ALS -Bericht listet einige der häufigsten Symptome auf, darunter:

  • Muskelkrämpfe oder Zuckungen (Faszikulationen), die typischerweise in einem Glied (Gliedmaßen) oder beeinflussen, Sprache und Schlucken (Bulbar-Einsatz)
  • Spastik (Steifheit) und Hyperreflexie (überaktive Reflexe), die sich aus der oberen Motor-Neuron-Degeneration resultiert,

    Muscle wasting, weakness (particularly in the hands, legs or feet) and visible cramps or twitching from lower motor neuron degeneration

  • Bulbar involvement (caused by damaged nerve cells in part of the brain), showing up as difficulty speaking (dysarthria), difficulty swallowing (dysphagia), tongue atrophy, and drooling (Sialorrhoe) mit plötzlichen, unkontrollierbaren Veränderungen der Emotionen (Pseudobulbar -Effekt) häufig vorhanden.
  • Auslösen oder Stolpern
  • Schwierigkeitsgrad mit Feinmotor -Aufgaben, wie z. B. ein Hemd

    • Mit der Zeit werden diese Symptome weiter verbreitet. Wenn Motoneuronen weiter sterben, verlieren Menschen mit ALS die Fähigkeit, alltägliche Aktivitäten auszuführen, und erfordern schließlich die Atmung.

    Atmungssymptome können Dyspnoe (atemloses Gefühl) bei Anstrengung oder Ruhe, Orthopnoe (Atemnot im Liegen), Schlafstörungen und abnehmende erzwungene Vitalkapazität umfassen, die als Marke der Erkrankung der Schwere der Erkrankung genau überwacht wird.

    Obwohl ALS vorwiegend Motoneuronen betrifft, haben bis zu 50% der Patienten kognitive oder verhaltensbezogene Veränderungen und 10% bis 15% entwickeln eine frontotemporale Demenz (FTD).

    Was verursacht Als? href = "https://www.mda.org/disease/amyotroph-lateral-sclerosis/causses-inheritance"> Ursache von ALS bleibt unbekannt, aber es wird eine wichtige Rolle spielen. In den letzten Jahrzehnten haben Forscher fast 50 Gene identifiziert, die mit ALS assoziiert sind, wobei die häufigsten Mutationen in den Genen SOD1, C9ORF72, TARDBP und FUS auftreten, die die Funktion der normalen Nervenzellen stören.

    In sporadischen ALS wird angenommen, dass eine komplexe Mischung aus genetischer Anfälligkeit und Umweltbelastungen beteiligt ist. Potenzielle Risikofaktoren sind die Exposition gegenüber bestimmten Toxinen, Schwermetallen, Virusinfektionen, intensive körperliche Aktivität und traumatische Hirnverletzung.

    Weitere Forschungen sind erforderlich, um diese Risiken vollständig zu verstehen, da die Genetik, Alter und andere unbekannte Variablen zur Degeneration von Motoneuronen beitragen können.

    Wie wird ALS diagnostiziert?

    ALS kann ein langwieriger und schwieriger Prozess sein. Die Symptome überschneiden sich mit anderen neurologischen Störungen, und es gibt keinen einzigen Test, der die Diagnose definitiv bestätigt. href = "https://www.mayoclinic.org/diseasses-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/diagnosis-tratment/drc-20354027"> Mayo-Klinik , einschließlich:

  • detaillierte klinische Geschichte und Gentests , insbesondere wenn familiäre ALs vermutet werden.
  • Elektromyographie (EMG) und Nervenleitungsstudien Hilfsmarke Muster der motorischen Nervenfunktion (Denervierung und Reinnervation). Funktion (Entscheidungsfindung), Sprachfähigkeiten und Verhaltensänderungen.

    • Als wird auch diagnostiziert, indem andere potenzielle Ursachen für Motoneuron -Dysfunktion ausgeschlossen werden.

    Blut- und Urintests Um andere Krankheiten auszuschließen.

    Während es noch kein Heilmittel für ALS gibt, können mehrere von der US -amerikanische Food and Drug Administration zugelassene Therapien dazu beitragen, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Eine aktuelle Überprüfung in Grenzen der Neurologie stellte fest, dass diese Therapien verfügbar sind:

  • Riluzol (Rilutek) - Ein orales Medikament, das die durch überschüssige Glutamat verursachte zelluläre Exzitotoxizität verringert (ein durch Nervenzellen für Signalmuskeln freigesetztes Molekül).
  • Edaravon (Radicava) - Ein intravenös verabreichtes Antioxidans, das die Motoneuronen verlangsamen kann. Bei einigen Personen hat sich Edaravon als den funktionellen Rückgang nachweislich nachweislich nachweislich. Eine alternative Form, Radicava ORS, ist in den USA erhältlich, jedoch nicht in einigen anderen Ländern.
  • Tofersen (qalsody) -Ein Medikament, das zur Behandlung einer spezifischen genetischen Form von ALS verwendet werden kann, die durch SOD1-Mutationen (SOD1-ALS) verursacht werden. Es wurde 2023 von der FDA beschleunigt und ist jetzt Teil eines laufenden Phase -3 -Versuchs.

    • ALS bleibt ein aktives Forschungsbereich mit vielen Therapien in klinischen Tests.

    Etwa 30 aktive interventionelle klinische Studien in den Vereinigten Staaten testen Menschen mit ALS, um potenzielle Therapien zu testen. Weltweit gibt es mehr als 120 aktive interventionelle Versuche.

    In den Vereinigten Staaten werden einige ALS -klinische Studien in der Healey ALS -Plattformstudie durchgeführt, eine innovative Anstrengung, um die Entwicklung von Behandlungen durch Bewertung mehrerer Untersuchungstherapien gleichzeitig zu beschleunigen. Um mehr über Therapien zu erfahren, die auf dem Plattformversuch testen, besuchen Sie Die Holey-Plattform-Studie . ALS bleiben unklar. Es wurden jedoch signifikante Fortschritte erzielt, um genetische Mitwirkende aufzudecken, vielversprechende therapeutische Ziele zu identifizieren und Biomarker zu entwickeln, die für die frühzeitige Diagnose und Intervention von entscheidender Bedeutung sind.

    Einige der aufregendsten aktuellen Entwicklungen in der ALS-Forschung umfassen:

  • RNA-Targeted-Therapies : Tofersen wird in der laufenden Atlas-Studie für Träger der SOD1-Mutation untersucht, die keine Symptome haben. Dieses Medikament, ein Antisense -Oligonukleotid (ASO), hindert das mutierte Gen daran, toxische SOD1 -Proteine ​​zu produzieren. Diese Therapien haben das Potenzial, nicht nur ALS zu behandeln, sondern auch ihr Einsetzen bei genetisch prädisponierten Menschen zu verhindern. Die Studie wird voraussichtlich erhebliche Einblicke in die Zukunft der ALS -Behandlung und Prävention liefern.

    Gentherapien : Die Gentherapie für ALS geht rasch vor, und Unternehmen wie InsMed und Uniqure entwickeln gezielte Behandlungen mithilfe von AAV-basierten Abgabesystemen. Uniqure führt eine klinische Phase 1/2 mit AMT-162 durch, eine Therapie, die auf die Behandlung familiärer ALs abzielt, die durch SOD1-Mutationen verursacht werden. Versuch. Diese Biomarker können eines Tages frühere Diagnose und personalisierte Behandlungsstrategien ermöglichen.

  • künstliche Intelligenz (KI): Forscher wenden zunehmend Algorithmen für maschinelles Lernen an, um genetische Daten zu analysieren und die Diagnostik zu verbessern. Dieser KI-gesteuerte Ansatz verspricht, stärkere therapeutische Ziele zu identifizieren und personalisierte Behandlungspfade zu entwickeln.
  • Koordinierte Forschungspartnerschaften : Amp -ALS und alle ALS repräsentieren zentrale Bemühungen, die ALS -Forschungslandschaft zu verändern. Durch die Bewältigung kritischer Herausforderungen in der Als -Arzneimittelentwicklung wie der Effizienz der klinischen Studien, der Rekrutierung von Patienten und der Datenaustausch von Daten arbeitet alle ALS daran, die Entdeckung und Zulassung wirksamer Therapien zu beschleunigen. Amp ALS, eine öffentlich-private Partnerschaft, beschleunigt die Forschung, indem sie den Datenaustausch, die Zusammenarbeit und die gezielten Therapien fördert, um das Verständnis der Krankheit zu vertiefen. Weitere Informationen zu diesen Initiativen finden Sie unter amp als und mda

  • jemanden, der mit ALS lebt, wissen, dass er gesehen und unterstützt wird. Assoziation

    • Haftungsausschluss: statistische Daten in medizinischen Artikeln liefern allgemeine Trends und beziehen sich nicht auf Einzelpersonen. Individuelle Faktoren können stark variieren. Suchen Sie immer personalisierte medizinische Beratung für individuelle Entscheidungen im Gesundheitswesen.

    Quelle: Healthday

    Gesendet : 2025-05-04 00:00

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