Αυτό που πρέπει να γνωρίζετε για το ALS, επίσης γνωστό ως ασθένεια του Lou Gehrig

Ομοίως, Οι πυροσβέστες είναι σχεδόν δύο φορές πιο πιθανό να διαγιγνώσκονται με ALS, ενδεχομένως λόγω της έκθεσης-job σε επικίνδυνα χημικά, καπνού και άλλων τοξικών υλικών. Αυτές οι τάσεις υπογραμμίζουν την επείγουσα ανάγκη για περαιτέρω έρευνα για τους επαγγελματικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες κινδύνου και τη σημασία της επέκτασης της πρόσβασης στην φροντίδα των εμπειρογνωμόνων για όσους εξυπηρετούν και προστατεύουν τις κοινότητες.

Ενώ υπάρχουν ακόμη πολλά που πρέπει να μάθουν, το Υπουργείο Βετεράνων των ΗΠΑ αναγνωρίζει την ALS ως κατάσταση που σχετίζεται με την υπηρεσία, που σημαίνει ότι οι βετεράνοι με ALS είναι επιλέξιμοι για ένα ευρύ φάσμα παροχών, συμπεριλαμβανομένων των ολοκληρωμένων υπηρεσιών υγειονομικής περίθαλψης, της αντιστάθμισης αναπηρίας, του προσαρμοστικού εξοπλισμού και άλλων. Το als handbook Έχει πιο συγκεκριμένες πληροφορίες.

Ποια είναι τα συμπτώματα; Τα πρώιμα σημάδια μπορούν να εκδηλωθούν κλινικά με διάφορους τρόπους και μπορούν να κατηγοριοποιηθούν σε υποτύπους με βάση τη συμμετοχή της έναρξης και της εμπλοκής των κινητικών νευρώνων. Η έκθεση Living With ALS παραθέτει μερικά από τα πιο κοινά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων:

Κραμπες των μυών ή συσπάσεις (Fasciculations), συνήθως ξεκινώντας από ένα άκρο (άκρη) ή επηρεάζοντας την ομιλία και την κατάποση (βολβική έναρξη)

σπατάλη μυών, αδυναμία (ιδιαίτερα στα χέρια, τα πόδια ή τα πόδια) και ορατές κράμπες ή σπρώχνοντας από τον εκφυλισμό των κατώτερων κινητικών νευρώνων

με ξαφνικές, ανεξέλεγκτες αλλαγές στα συναισθήματα (επηρεάζουν τα ψευδοβουλμπαριά) συχνά παρόντες.

Tripping ή Stumbling

Δυσκολία με λεπτές εργασίες κινητήρα, όπως κουμπιά ενός πουκάμισου

Με την πάροδο του χρόνου, αυτά τα συμπτώματα γίνονται πιο διαδεδομένα. Καθώς οι κινητικοί νευρώνες συνεχίζουν να πεθαίνουν, τα άτομα με ALS χάνουν την ικανότητα να εκτελούν καθημερινές δραστηριότητες και τελικά απαιτούν βοήθεια με την αναπνοή.

Τα αναπνευστικά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν δύσπνοια (αίσθηση χωρίς αναπνοή) για την άσκηση ή σε ηρεμία, ορθοπνεία (δύσπνοια ενώ ξαπλώνει), αναπνοή με διαταραχή στον ύπνο και μειωμένη αναγκαστική ζωτική ικανότητα, η οποία παρακολουθείται στενά ως δείκτης της σοβαρότητας της νόσου.

Παρόλο που το ALS επηρεάζει κυρίως τους κινητικούς νευρώνες, μέχρι το 50% των ασθενών παρουσιάζουν γνωστικές ή συμπεριφορικές αλλαγές και το 10% έως 15% αναπτύσσουν μετωπιαία άνοια (FTD). href = "https://www.mda.org/disease/amyotrophic-lateral-sclerosis/causes-inheritance"> Η αιτία του ALS παραμένει άγνωστη, αλλά η γενετική πιστεύεται ότι παίζει σημαντικό ρόλο. Τις τελευταίες δεκαετίες, οι ερευνητές έχουν εντοπίσει σχεδόν 50 γονίδια που σχετίζονται με ALS, με τις πιο συνηθισμένες μεταλλάξεις να εμφανίζονται στα γονίδια SOD1, C9ORF72, TARDBP και FUS, τα οποία διαταράσσουν τη φυσιολογική λειτουργία των νευρικών κυττάρων.

Στο σποραδικό ALS, θεωρείται ένα σύνθετο μείγμα γενετικής ευαισθησίας και περιβαλλοντικών εκθέσεων. Οι πιθανοί παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν την έκθεση σε ορισμένες τοξίνες, τα βαρέα μέταλλα, τις ιογενείς λοιμώξεις, την έντονη σωματική δραστηριότητα και τον τραυματικό εγκεφαλικό τραυματισμό.

Απαιτείται περισσότερη έρευνα για την πλήρη κατανόηση αυτών των κινδύνων, καθώς η γενετική, η ηλικία και άλλες άγνωστες μεταβλητές μπορεί να συμβάλλουν στον εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων.

Η διάγνωση ALS μπορεί να είναι μια μακρά και δύσκολη διαδικασία. Τα συμπτώματά του επικαλύπτονται με άλλες νευρολογικές διαταραχές και δεν υπάρχει ενιαία δοκιμή που να επιβεβαιώνει οριστικά τη διάγνωση. href = "https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/diagnosis-treatment/drc-20354027"> mayo κλινική , συμπεριλαμβανομένων:

Λεπτομερές κλινικό ιστορικό και Γενετικές δοκιμές , ιδιαίτερα όταν υπάρχουν ύποπτες οικογενειακές ALS.

Ηλεκτρομυογραφία (EMG) και Μελέτες αγωγιμότητας νεύρων βοηθούν να επιβεβαιώσουν τα πρότυπα Hallmark της λειτουργίας του κινητικού νεύρου (denervation και reinnercation). (λήψη αποφάσεων), γλωσσικές ικανότητες και αλλαγές συμπεριφοράς.

als διαγνώστηκε επίσης με την αποκλείοντας άλλες πιθανές αιτίες της δυσλειτουργίας των κινητικών νευρώνων, μια διαδικασία που μπορεί να περιλαμβάνει:

SCANS MRI

Δοκιμές αίματος και ούρων για να αποκλειστούν άλλες ασθένειες.

Ενώ δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για την ALS, αρκετές θεραπείες που εγκρίθηκαν από την αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων μπορούν να βοηθήσουν στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Μια πρόσφατη ανασκόπηση στα σύνορα της νευρολογίας σημείωσε ότι αυτές οι θεραπείες είναι διαθέσιμες:

riluzole (rilutek) - ένα φάρμακο από του στόματος που μειώνει την κυτταρική διεγερτοτοξικότητα που προκαλείται από υπερβολική γλουταμική (ένα μόριο που απελευθερώνεται από νευρικά κύτταρα για τους μυς σηματοδότησης).

edaravone (radicava) - ένα αντιοξειδωτικό, που χορηγείται ενδοφλέβια, που μπορεί να επιβραδύνει τη βλάβη στους κινητικούς νευρώνες. Σε ορισμένα άτομα, η edaravone έχει αποδειχθεί ότι επιβραδύνει τη λειτουργική μείωση. Μια εναλλακτική μορφή, Radicava ORS, είναι διαθέσιμη στις Ηνωμένες Πολιτείες, αλλά όχι σε ορισμένες άλλες χώρες.

tofersen (qalsody) -ένα φάρμακο που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία μιας συγκεκριμένης γενετικής μορφής ALS που προκαλείται από μεταλλάξεις SOD1 (SOD1-ALS). Έλαβε επιταχυνόμενη έγκριση από το FDA το 2023 και τώρα αποτελεί μέρος μιας συνεχούς δοκιμής φάσης 3.

als παραμένει ένας ενεργός τομέας έρευνας με πολλές θεραπείες σε κλινικές δοκιμές.

Περίπου 30 ενεργές επεμβατικές κλινικές δοκιμές στις Ηνωμένες Πολιτείες εγγράφουν άτομα με ALS για να δοκιμάσουν πιθανές θεραπείες, σύμφωνα με clinicaltrials.gov . Παγκοσμίως, υπάρχουν περισσότερες από 120 ενεργές επεμβατικές δοκιμές.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, ορισμένες κλινικές δοκιμές ALS διεξάγονται μέσω της δοκιμής πλατφόρμας Healey ALS, μια καινοτόμος προσπάθεια που αποσκοπεί στην επιτάχυνση της ανάπτυξης των θεραπειών αξιολογώντας ταυτόχρονα πολλαπλές ερευνητικές θεραπείες. Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις θεραπείες υπό δοκιμές στη δοκιμή της πλατφόρμας, επισκεφθείτε το rel = "nofollow" href = "https://www.massgeneral.org/neurology/als/research/platform-trial". Η ALS παραμένει ασαφές. Ωστόσο, έχει σημειωθεί σημαντική πρόοδος για την αποκάλυψη γενετικών συντελεστών, τον εντοπισμό υποσχόμενων θεραπευτικών στόχων και την ανάπτυξη βιοδεικτών που είναι κρίσιμοι για την έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση.

Ορισμένες από τις πιο συναρπαστικές τρέχουσες εξελίξεις στην έρευνα ALS περιλαμβάνουν:

Αυτό το φάρμακο, ένα αντινοηματικό ολιγονουκλεοτίδιο (ASO), εμποδίζει το μεταλλαγμένο γονίδιο από την παραγωγή τοξικών πρωτεϊνών SOD1. Αυτές οι θεραπείες έχουν τη δυνατότητα όχι μόνο να αντιμετωπίζουν τα ALS αλλά και να αποτρέψουν την εμφάνισή του σε άτομα που είναι γενετικά προδιάθετα. Η δοκιμή αναμένεται να αποφέρει σημαντικές γνώσεις στο μέλλον της θεραπείας και της πρόληψης της ALS.

Οι θεραπείες γονιδίων : η γονιδιακή θεραπεία για την ALS προχωράει γρήγορα, με εταιρείες όπως το Insmed και το Uniqure να αναπτύσσουν στοχοθετημένες θεραπείες χρησιμοποιώντας συστήματα παράδοσης που βασίζονται σε AAV. Το Uniqure διεξάγει μια κλινική δοκιμή φάσης 1/2 του AMT-162, μια θεραπεία που στοχεύει στη θεραπεία των οικογενειακών ALS που προκαλείται από τις μεταλλάξεις SOD1. Αυτοί οι βιοδείκτες μπορούν μια μέρα να επιτρέψουν την προηγούμενη διάγνωση και τις εξατομικευμένες στρατηγικές θεραπείας.

Τεχνητή νοημοσύνη (AI): Οι ερευνητές εφαρμόζουν όλο και περισσότερο τους αλγόριθμους μηχανικής μάθησης για την ανάλυση των γενετικών δεδομένων και τη βελτίωση των διαγνωστικών. Αυτή η προσέγγιση που βασίζεται στην ΑΙ έχει υπόσχεση για τον εντοπισμό ισχυρότερων θεραπευτικών στόχων και την ανάπτυξη εξατομικευμένων διαδρομών θεραπείας.

Συντονισμένες ερευνητικές συνεργασίες : Αντιμετωπίζοντας κρίσιμες προκλήσεις στην ανάπτυξη φαρμάκων ALS, όπως η αποτελεσματικότητα των κλινικών δοκιμών, η πρόσληψη ασθενών και η ανταλλαγή δεδομένων, όλα τα ALS εργάζονται για να επιταχύνουν την ανακάλυψη και την έγκριση αποτελεσματικών θεραπειών. Η AMP ALS, μια εταιρική σχέση δημόσιου-ιδιωτικού τομέα, επιταχύνει την έρευνα, προωθώντας την ανταλλαγή δεδομένων, τη συνεργασία και τις στοχοθετημένες θεραπείες για την εμβάθυνση της κατανόησης της νόσου. Μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτές τις πρωτοβουλίες σε amp als και Als

Με τις πολλαπλές κλινικές δοκιμές που βρίσκονται σε εξέλιξη και περισσότερες θεραπείες που εισέρχονται στον αγωγό, οι ερευνητές κινούνται όλο και πιο κοντά σε σημαντικές ανακαλύψεις.

μέσω πόρων όπως το δίκτυο MDA Care Center, το Κέντρο Πόρων MDA και άλλες εθνικές ομάδες υπεράσπισης, οι οικογένειες μπορούν να βρουν πληροφορίες, κλινική καθοδήγηση και συναισθηματική υποστήριξη.

Βοηθητικές τεχνολογίες, όπως συσκευές παρακολούθησης των ματιών, εργαλεία δημιουργίας ομιλίας και αναπηρικές καρέκλες, μπορούν να βοηθήσουν τα άτομα να διατηρήσουν την ανεξαρτησία και τη σύνδεση με τον κόσμο γύρω τους.

als είναι μια καταστροφική ασθένεια - αλλά σημειώνεται πρόοδος. Χάρη στις δεκαετίες της ακούραστης έρευνας, της υπεράσπισης και της υποστήριξης από οργανισμούς όπως ο Σύνδεσμος Μυϊκής Δυστροφίας, ο κόσμος είναι πιο κοντά από ποτέ σε προηγούμενες διαγνώσεις, καλύτερες θεραπείες και ένα μέλλον, όπου η ALS δεν είναι πλέον μια διάγνωση που τελειώνει με τη ζωή-αλλά ένα διαχειρίσιμο και τελικά, θεραπευτή κατάσταση. (MDA) έχει επενδύσει περισσότερα από 178 εκατομμύρια δολάρια στην έρευνα ALS, οδηγώντας σημαντικές προόδους στην κατανόηση των ασθενειών και υποστηρίζοντας άμεσα την ανάπτυξη θεραπειών, συμπεριλαμβανομένων των ριλουζολών και του Tofersen.

Το MDA εκμεταλλεύεται επίσης το μεγαλύτερο δίκτυο πολυεπιστημονικών νευρομυϊκών κλινικών του έθνους, συμπεριλαμβανομένων 47 ορισμένων κέντρων φροντίδας MDA/ALS. Αυτές οι κλινικές συγκεντρώνουν νευρολόγους, φυσιοθεραπευτές, αναπνευστικούς θεραπευτές, παθολόγους ομιλίας και κοινωνικούς λειτουργούς για να παρέχουν ολοκληρωμένη, συντονισμένη φροντίδα κάτω από μια στέγη. Βοηθά επίσης τους ασθενείς να διατηρούν την ανεξαρτησία μακρύτερα και να περιηγούνται στις πολλές σωματικές και συναισθηματικές προκλήσεις που παρουσιάζει η ALS.

Το Κέντρο Πόρων MDA αποτελεί πηγή υποστήριξης και απαντήσεων στις καθημερινές ερωτήσεις. γραμμή της ζωής. Οι οικογένειες μπορούν να επικοινωνήσουν με εκπαιδευμένους ειδικούς μέσω τηλεφώνου ή ηλεκτρονικού ταχυδρομείου για εξατομικευμένες οδηγίες σχετικά με την πλοήγηση σε διάγνωση, την εξεύρεση τοπικών υπηρεσιών και τη σύνδεση με τις κλινικές δοκιμές και τους κοινοτικούς πόρους.

μαθαίνοντας περισσότερα και μοιράζοντας αξιόπιστες πληροφορίες