Lo que debe saber sobre ELA, también conocido como la enfermedad de Lou Gehrig

revisado médicamente por Drugs.com.

por Brian Lin, PhD, director de cartera de investigaciones de la Asociación de Distrofia Muscular (MDA) REPORTERAY Dayay

Sábado 3 de mayo de 2025 - La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) - conocida como la enfermedad de Lou Gehrig basada en el icónico jugador de béisbol yankee de los años 30, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a miles de estadounidenses cada año. ALS sigue siendo uno de los trastornos más complejos y desafiantes conocidos por la ciencia.

mayo es el mes de concientización de ALS, lo que lo convierte en un momento ideal para observar más de cerca esta condición: ¿a quién afecta, cómo progresa y qué esfuerzos están en marcha para avanzar en la atención, acelerar la investigación y brindar apoyo a las familias de todo el país.

qué es también?

als, de acuerdo con Institutos nacionales de salud (nih), es una enfermedad que se dirige a las neuronas motoras, las células del cerebro y los spinales de los musulmanes. A medida que estas neuronas degeneran y mueren, las señales del cerebro no pueden transmitir mensajes a los músculos, lo que lleva a la atrofia muscular, la debilidad, la parálisis y, en última instancia, la insuficiencia respiratoria.

con ALS pierde la capacidad de caminar, hablar, comer y respirar independientemente, aunque la mayoría de los pacientes con ELA retienen sus habilidades cognitivas. ALS es una enfermedad progresiva y la mayoría de las personas viven de dos a cinco años después de su diagnóstico.

Su presentación clínica varía ampliamente, y su progresión puede diferir ampliamente de persona a persona, lo que hace que la experiencia de cada individuo con ELA sea única. Con la expansión de las opciones de tratamiento, existe una creciente esperanza para mejorar tanto la calidad de vida como la supervivencia.

¿Quién recibe ALS?

cualquiera puede obtener ALS, según U.S. Centros para el control y la prevención de enfermedades (CDC), aunque la mayoría de las personas son diagnosticadas entre las edades de 40 y 70. En los Estados Unidos, sobre

Las posibles razones incluyen exposiciones ambientales, lesiones físicas o actividad física intensa, aunque se necesita más investigación para comprenderlo por completo.

Del mismo modo, Los bomberos son casi dos veces más probables que se diagnostican con ELA, potencialmente debido a la exposición a la obra a los productos químicos peligrosos, el humo y el otro de los materiales de los tóxicos. Estas tendencias destacan la necesidad urgente de una mayor investigación sobre los factores de riesgo ocupacionales y ambientales y la importancia de expandir el acceso a la atención experta para aquellos que sirven y protegen a las comunidades.

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Si bien todavía hay mucho que aprender, el Departamento de Asuntos Veteranos de EE. UU. Reconoce la ELA como una condición relacionada con el servicio, lo que significa que los veteranos con ELA son elegibles para una amplia gama de beneficios, incluidos servicios integrales de atención médica, compensación por discapacidad, equipos adaptativos y más. El als veterano manual tiene información más específica.

¿Cuáles son los síntomas?

ALS a menudo comienza subtrealmente, y los síntomas varían de persona a persona. Los primeros signos pueden manifestarse clínicamente de varias maneras y pueden clasificarse en subtipos basados ​​en el sitio de inicio y afectación de las neuronas motoras. El informe Living with ALS enumera algunos de los síntomas más comunes, incluidos:

  • calambres musculares o contracciones (fasciculaciones), que generalmente comienzan en una extremidad (inicio de las extremidades) o que afectan el habla y la deglución (inicio bulbar)
  • espasticidad (rigidez) e hiperreflexia (reflejos excesivos) que resulta de la neuronación del motor superior de la neuronación del motor superior
  • desperdicio muscular, debilidad (particularmente en las manos, piernas o pies) y calambres visibles o contracciones de la degeneración de las neuronas motoras más baja
  • Bulbar Envaluación (causada por células nerviosas dañadas en parte del cerebro), mostrando dificultad (sialorrea), con cambios repentinos e incontrolables en las emociones (afecto pseudobulbar) a menudo presentes.
  • tropiezo o tropiezo
  • Dificultad con tareas motoras finas, como abotonar una camisa
  • Con el tiempo, estos síntomas se generalizan más. A medida que las neuronas motoras continúan muriendo, las personas con ALS pierden la capacidad de realizar actividades cotidianas y eventualmente requieren ayuda con la respiración.

    Los síntomas respiratorios pueden incluir disnea (sensación sin aliento) en el esfuerzo o en reposo, ortopnea (falta de respiración mientras está acostado), respiración con trastornos del sueño y declive de capacidad vital forzada, que se monitorea estrechamente como un marcador de gravedad de la enfermedad.

    Aunque ALS afecta predominantemente las neuronas motoras, hasta el 50% de los pacientes experimentan cambios cognitivos o de comportamiento, y del 10% al 15% desarrolla demencia frontotemporal (FTD).

    ¿Qué causa la ELA?

    En la mayoría de los casos, el causa de ALS sigue desconocido, pero se cree que la genética juega un papel importante. En las últimas décadas, los investigadores han identificado casi 50 genes asociados con la ELA, con las mutaciones más comunes que ocurren en los genes SOD1, C9ORF72, TARDBP y FUS, que interrumpen la función normal de las células nerviosas.

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    En la ELA esporádica, se cree que una mezcla compleja de susceptibilidad genética y exposiciones ambientales está involucrada. Los factores de riesgo potenciales incluyen la exposición a ciertas toxinas, metales pesados, infecciones virales, actividad física intensa y lesión cerebral traumática.

    Se necesita más investigación para comprender completamente estos riesgos, ya que la genética, la edad y otras variables desconocidas pueden contribuir a la degeneración de las neuronas motoras.

    ¿Cómo se diagnostica ALS?

    El diagnóstico de ELA puede ser un proceso largo y difícil. Sus síntomas se superponen con otros trastornos neurológicos, y no hay una prueba única que confirme definitivamente el diagnóstico.

    Los médicos generalmente dependen de una combinación de herramientas, de acuerdo con Mayo Clinic , incluyendo:

  • Historia clínica detallada y Pruebas genéticas , particularmente cuando se sospecha de ELA familiar.
  • Examinaciones neurológicas para identificar firmas de neuronas motoras reveladoras que distinguen las células sanas y dañadas.
  • Electromiografía (EMG) y Estudios de conducción nerviosa ayuda a confirmar los patrones distintivos de la función del nervio motor (denervación y reinervación).
  • cognitivo y pruebas de comportamiento para evaluar para ALS-ftdddddddmentemporalemporal) dentementia) (toma de decisiones), habilidades lingüísticas y cambios de comportamiento.
  • als también se diagnostica descartando otras causas potenciales de la disfunción de las neuronas motoras, un proceso que puede incluir:

  • escaneos de resonancia magnética para descartar anormalidades estructurales de cerebro o columna vertebral.
  • Pruebas de sangre y orina para excluir otras enfermedades.
  • El diagnóstico temprano es crucial para acceder a las terapias, inscribirse en ensayos clínicos y construir un plan de cuidados integrales.

    ¿Qué tratamientos están disponibles?

    Si bien todavía no hay cura para la ELA, varias terapias aprobadas por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos pueden ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad. Una revisión reciente en Frontiers of Neurology señaló que estas terapias están disponibles:

  • riluzol (Rilutek) , un medicamento oral que disminuye la excitotoxicidad celular causada por el exceso de glutamato (una molécula liberada por las células nerviosas para los músculos señalizadores).
  • EDARAVONE (RADICAVA) - un antioxidante, administrado por vía intravenosa, que puede retrasar el daño a las neuronas motoras. En algunos individuos, se ha demostrado que Edaravona ralentiza la disminución funcional. Una forma alternativa, Radicava ORS, está disponible en los Estados Unidos pero no en otros países.
  • toFersen (qalsody) -un medicamento que puede usarse para tratar una forma genética específica de ELA causada por mutaciones SOD1 (SOD1-AL). Recibió la aprobación acelerada de la FDA en 2023, y ahora es parte de una prueba de fase 3 en curso.
  • ALS sigue siendo un área activa de investigación con muchas terapias en las pruebas clínicas.

    Aproximadamente 30 ensayos clínicos intervencionistas activos en los Estados Unidos están inscribiendo a personas con ELA para probar posibles terapias, de acuerdo con clinicaltrials.gov . En todo el mundo, hay más de 120 ensayos de intervención activa.

    En los Estados Unidos, algunos ensayos clínicos de ELA se realizan a través del ensayo de la plataforma Healey ALS, un esfuerzo innovador diseñado para acelerar el desarrollo de tratamientos mediante la evaluación de múltiples terapias de investigación al mismo tiempo. Para obtener más información sobre las terapias bajo pruebas en la prueba de la plataforma, visite el ensayo de la plataforma de alternativa de Healey .

    el estado de la investigación del estado de ALS

    No claro. Pero se ha logrado un progreso significativo para descubrir contribuyentes genéticos, identificar objetivos terapéuticos prometedores y desarrollar biomarcadores que sean críticos para el diagnóstico e intervención temprana.

    Algunos de los desarrollos actuales más emocionantes en la investigación de ALS incluyen:

  • terapias dirigidas a ARN : se está estudiando tofersen en el ensayo ATLAS continuo para portadores de la mutación SOD1 que no tienen síntomas. Este fármaco, un oligonucleótido antisentido (ASO), evita que el gen mutado produzca proteínas SOD1 tóxicas. Estas terapias tienen el potencial no solo de tratar ELA sino también de evitar su inicio en personas genéticamente predispuestas. Se espera que el ensayo produzca información significativa sobre el futuro del tratamiento y la prevención de la ELA.
  • terapias genéticas : la terapia génica para ELA avanza rápidamente, con compañías como Insmed y Uniqure que desarrollan tratamientos específicos utilizando sistemas de administración basados ​​en AAV. Uniqure está llevando a cabo un ensayo clínico de fase 1/2 de AMT-162, una terapia dirigida a tratar la ELA familiar causada por mutaciones SOD1.
  • biomarcadores : La cadena de luz neurofilamental (NFL) está ganando atención significativa como un biomarcador que se correlaciona con el progreso de la enfermedad y la respuesta del tratamiento y el tratamiento de la enfermedad y el tratamiento del tratamiento. Estos biomarcadores pueden algún día permitir diagnósticos anteriores y estrategias de tratamiento personalizadas.
  • Inteligencia artificial (AI): Los investigadores aplican cada vez más algoritmos de aprendizaje automático para analizar datos genéticos y mejorar el diagnóstico. Este enfoque impulsado por la IA es prometedor para identificar objetivos terapéuticos más fuertes y desarrollar caminos de tratamiento personalizados.
  • Asociaciones de investigación coordinadas : ALS y todos los ALS representan esfuerzos fundamentales para transformar el panorama de la investigación de ALS. Al abordar los desafíos críticos en el desarrollo de fármacos de la ELA, como la eficiencia del ensayo clínico, el reclutamiento de pacientes y el intercambio de datos, todos los ELA están trabajando para acelerar el descubrimiento y la aprobación de terapias efectivas. AMP ALS, una asociación público-privada, acelera la investigación al fomentar el intercambio de datos, la colaboración y las terapias específicas para profundizar la comprensión de la enfermedad. Learn more about these initiatives at AMP ALS and ALL Als .
  • Con múltiples ensayos clínicos ahora en curso y más terapias que ingresan a la tubería, los investigadores se están acercando cada vez más a avances significativos.

    Viviendo con ELA

    Un diagnóstico de ELA puede ser abrumador, pero muchas personas continúan trabajando, abogan, escriben e inspiran mucho después de su diagnóstico.

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    A través de recursos como la MDA Care Center Network, el Centro de Recursos MDA y otros grupos nacionales de defensa, las familias pueden encontrar información, orientación clínica y apoyo emocional.

    tecnologías de asistencia, como dispositivos de seguimiento ocular, herramientas de generación de voz y sillas de ruedas eléctricas, pueden ayudar a las personas a mantener la independencia y la conexión con el mundo que los rodea.

    el camino por delante

    als es una enfermedad devastadora, pero se están haciendo progresos. Gracias a décadas de investigación incansable, defensa y apoyo de organizaciones como la Asociación de Distrofia Muscular, el mundo está más cerca que nunca a los diagnósticos anteriores, mejores tratamientos y un futuro en el que ALS ya no es un diagnóstico de la vida, sino una condición manejable y finalmente curable. (MDA) ha invertido más de $ 178 millones en investigación de ALS, impulsando los avances importantes en la comprensión de las enfermedades y apoyando directamente el desarrollo de tratamientos, incluidos Riluzol y ToFersen.

    El MDA también opera la red más grande de clínicas neuromusculares multidisciplinarias del país, incluidos 47 centros de atención MDA/ALS designados. Estas clínicas reúnen a neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas respiratorios, patólogos del habla y lenguaje y trabajadores sociales para brindar atención integral y coordinada bajo un mismo techo.

    La investigación ha demostrado que la atención multidisciplinaria conduce a una supervivencia más larga y mejoran los resultados de los pacientes. También ayuda a los pacientes a mantener la independencia por más tiempo y a navegar los muchos desafíos físicos y emocionales que presenta ALS.

    El Centro de Recursos MDA es una fuente de soporte y respuestas a las preguntas diarias. línea de vida. Las familias pueden comunicarse con especialistas capacitados por teléfono o correo electrónico para obtener orientación personalizada sobre la navegación de un diagnóstico, encontrar servicios locales y conectarse con ensayos clínicos y recursos comunitarios.

    cómo puede ayudar

    este mes de sensibilización de ALS , puede marcar una diferencia con:

  • Aprender más y compartir información creíble
  • participando en una recaudación de fondos MDA
  • Donación a organizaciones centradas en la investigación como mda
  • Pidiendo a sus legisladores que apoyen el cuidado de la atención y el medicamento de los medicamentos
  • Dejar que alguien que vive con ALS sepa que se los ve y se apoyan
  • Brian Lin, PhD, es director de cartera de investigaciones en la Asociación de Distrofia Muscular, donde supervisa la inversión en ALS y la investigación de enfermedades neuromusculares.

    Descargo de responsabilidad: Los datos estadísticos en artículos médicos proporcionan tendencias generales y no pertenecen a las personas. Los factores individuales pueden variar mucho. Siempre busque asesoramiento médico personalizado para decisiones de atención médica individuales.

    Fuente: HealthDay

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