Ce que vous devez savoir sur la SLA, également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig
Médicalement examiné par Drugs.com.
By Brian Lin, PhD, directeur du portefeuille de recherche à la Muscular Dystrophy Association (MDA) Healthday Reporter
Samedi 3 mai 2025 - La sclérose latérale amyotrophique (SLA) - connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig basée sur l'emblématique joueur de baseball de New York des années 1930 - est une maladie neurodégénérative progressive qui affecte des milliers d'Américains chaque année. La SLA reste l'un des troubles les plus complexes et les plus difficiles connus de la science.
Le mois de la conscience de la SLA, ce qui en fait un moment idéal pour examiner de plus près cette condition - qui affecte, comment elle progresse et quels efforts sont en cours pour faire avancer les soins, accélérer la recherche et fournir un soutien aux familles à travers le pays.
ALS, according to the National Institutes of Health (NIH), is a disease that targets the motor neurons, nerve cells in the brain and spinal cord that coordinate voluntary muscle movement. Alors que ces neurones dégénèrent et meurent, les signaux du cerveau sont incapables de transmettre des messages aux muscles, conduisant à une atrophie musculaire, à la faiblesse, à la paralysie et, en fin de compte, à une insuffisance respiratoire.
Les personnes atteintes de SLA perdent la capacité de marcher, de parler, de manger et de respirer indépendamment, bien que la plupart des patients ALS conservent leurs capacités cognitives. La SLA est une maladie progressive et la plupart des gens vivent deux à cinq ans après leur diagnostic.
Sa présentation clinique varie considérablement et sa progression peut différer très d'une personne à l'autre, ce qui rend l'expérience de chaque individu avec la SLA unique. Avec l'expansion des options de traitement, il y a un espoir de plus en plus pour améliorer la qualité de vie et la survie.
Qui obtient la SLA?
N'importe qui peut obtenir la SLA, selon le U.S. Les centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC), bien que la plupart des gens soient diagnostiqués entre 40 et 70 ans. Aux États-Unis, environ 5,000 avec des cas maladie.
Il existe deux principaux types de SLA:
Certains groupes sont plus susceptibles de développer la SLA que d'autres. Les vétérans militaires sont à propos de TWICE AS CALDS Histoire du déploiement ou service des succursales, selon l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux.
Les raisons possibles comprennent des expositions environnementales, des blessures physiques ou une activité physique intense, bien que davantage de recherches soient nécessaires pour la bien comprendre.
De même, Fire Fighters est presque deux fois plus probable Pour être diagnostiqué avec ALS, potentiellement dû à l'exposition à la jube à dangereuses chimiques, à la fumée et à d'autres matériaux. Ces tendances mettent en évidence le besoin urgent de recherches supplémentaires sur les facteurs de risque professionnels et environnementaux et l'importance d'élargir l'accès aux soins d'experts pour ceux qui servent et protègent les communautés.
Bien qu'il y ait encore beaucoup à apprendre, le département américain des affaires des anciens combattants reconnaît la SLA comme une condition liée au service, ce qui signifie que les anciens combattants atteints de SLA sont éligibles à un large éventail d'avantages, y compris des services de soins de santé complets, une compensation des personnes handicapées, un équipement adaptatif et plus encore. Le manuel du vétéran ALS a des informations plus spécifiques.
Quels sont les symptômes?
ALS commence souvent et les symptômes varient d'une personne à une personne. Les premiers signes peuvent se manifester cliniquement de diverses manières et peuvent être classés en sous-types en fonction du site d'apparition et d'implication des motoneurones. Le rapport Living with ALS répertorie certains des symptômes les plus courants, notamment:
Au fil du temps, ces symptômes deviennent plus répandus. Alors que les motoneurones continuent de mourir, les personnes atteintes de SLA perdent la capacité d'effectuer des activités quotidiennes et ont finalement besoin d'une aide à la respiration.
Les symptômes respiratoires peuvent inclure la dyspnée (sensation d'haleine) à l'effort ou au repos, orthopnée (essoufflement en étanche), respiration du sommeil et en baisse de la capacité vitale forcée, qui est étroitement surveillée comme marqueur de gravité de la maladie.
.Bien que la SLA affecte principalement les motoneurones, jusqu'à 50% des patients subissent des changements cognitifs ou comportementaux, et 10% à 15% développent la démence frontotemporale (FTD).
Qu'est-ce qui provoque la ALS?
Dans la plupart des cas, le La cause de la SLA reste inconnue, mais la génétique jouerait un rôle majeur. Au cours des dernières décennies, les chercheurs ont identifié près de 50 gènes associés à la SLA, les mutations les plus courantes survenant dans les gènes SOD1, C9ORF72, TARDBP et FUS, qui perturbent la fonction normale des cellules nerveuses.
Dans la SLA sporadique, un mélange complexe de sensibilité génétique et d'expositions environnementales est considéré comme impliqué. Les facteurs de risque potentiels comprennent une exposition à certaines toxines, des métaux lourds, des infections virales, une activité physique intense et une lésion cérébrale traumatique.
Plus de recherches sont nécessaires pour comprendre pleinement ces risques car la génétique, l'âge et d'autres variables inconnues peuvent contribuer à la dégénérescence des neurones motrices.
Comment est diagnostiqué la SLA?
Le diagnostic de la SLA peut être un processus long et difficile. Ses symptômes chevauchent d'autres troubles neurologiques, et il n'y a pas de test unique qui confirme définitivement le diagnostic.
Les médecins reposent généralement sur une combinaison d'outils, selon le Mayo Clinic , y compris:
ALS est également diagnostiqué en excluant d'autres causes potentielles de dysfonctionnement des motoneurones, un processus qui peut inclure:
Le diagnostic précoce est crucial pour accéder aux thérapies, s'inscrire à des essais cliniques et établir un plan de soins complet.
Bien qu'il n'y ait pas encore de remède à la SLA, plusieurs thérapies approuvées par la Food and Drug Administration des États-Unis peuvent aider à ralentir la progression de la maladie. Une revue récente dans les frontières de la neurologie a noté que ces thérapies sont disponibles:
ALS reste un domaine de recherche actif avec de nombreuses thérapies dans les tests cliniques.
Environ 30 essais cliniques interventionnels actifs aux États-Unis inscrivent des personnes atteintes de SLA pour tester les thérapies potentielles, selon clinicaltrials.gov . Dans le monde, il y a plus de 120 essais interventionnels actifs.
Aux États-Unis, certains essais cliniques de la SLA sont menés par le biais de l'essai de plate-forme Healey ALS, un effort innovant conçu pour accélérer le développement de traitements en évaluant de multiples thérapies d'enquête en même temps. Pour en savoir plus sur les thérapies sous tests sur l'essai de la plate-forme, visitez L'essai de plate-forme Healey ALS .peu clair. Mais des progrès significatifs ont été réalisés pour découvrir des contributeurs génétiques, identifier des cibles thérapeutiques prometteurs et développer des biomarqueurs qui sont essentiels pour le diagnostic et l'intervention précoces.
Certains des développements actuels les plus excitants de la recherche sur la SLA comprennent:
Brian Lin, PhD, est un directeur de portefeuille de recherche à la Muscular Dystrophy Association, où il supervise les investissements dans la SLA et la recherche sur les maladies neuromusculaires.
Sources
Avertissement: Les données statistiques dans les articles médicaux fournissent des tendances générales et ne concernent pas les individus. Les facteurs individuels peuvent varier considérablement. Recherchez toujours des conseils médicaux personnalisés pour les décisions de santé individuelles.
Source: Healthday
Publié : 2025-05-04 00:00
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