Apa yang harus Anda ketahui tentang ALS, juga dikenal sebagai Penyakit Lou Gehrig

secara medis ditinjau oleh obat-obatan.com.

oleh Brian Lin, PhD, direktur portofolio penelitian di otot Dystrophy Association (MDA) Healthday Reporter

Sabtu, 3 Mei 2025 - Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) - yang dikenal sebagai Penyakit Lou Gehrig berdasarkan pada pemain baseball New York Yankee 1930 -an yang ikonik - adalah penyakit neurodegeneratif progresif yang mempengaruhi ribuan orang Amerika setiap tahun. ALS tetap menjadi salah satu gangguan paling kompleks dan menantang yang diketahui sains.

Mei adalah ALS Awareness Month, menjadikannya waktu yang ideal untuk melihat lebih dekat kondisi ini - siapa yang mempengaruhi, bagaimana perkembangannya dan upaya apa yang sedang dilakukan untuk memajukan perawatan, mempercepat penelitian dan memberikan dukungan kepada keluarga di seluruh negeri.

apa itu ALS? ALS, menurut u.s. Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC), meskipun kebanyakan orang didiagnosis antara usia 40 dan 70 tahun. Di Amerika Serikat, tentang
Alasan yang mungkin termasuk paparan lingkungan, cedera fisik atau aktivitas fisik yang intens, meskipun diperlukan lebih banyak penelitian untuk memahaminya sepenuhnya.

Demikian pula, Pemadam kebakaran hampir dua kali lebih mungkin untuk didiagnosis dengan ALS. Tren ini menyoroti kebutuhan mendesak untuk penelitian lebih lanjut tentang faktor risiko kerja dan lingkungan dan pentingnya memperluas akses ke perawatan ahli bagi mereka yang melayani dan melindungi masyarakat.
Meskipun masih banyak yang harus dipelajari, Departemen Urusan Veteran A.S. mengakui ALS sebagai kondisi terkait layanan, yang berarti veteran dengan ALS memenuhi syarat untuk berbagai manfaat, termasuk layanan perawatan kesehatan yang komprehensif, kompensasi disabilitas, peralatan adaptif dan banyak lagi. Buku Pegangan Veteran AL Memiliki informasi yang lebih spesifik.

Apa gejala -gejalanya? Tanda -tanda awal dapat bermanifestasi secara klinis dalam berbagai cara dan dapat dikategorikan ke dalam subtipe berdasarkan lokasi onset dan keterlibatan neuron motorik. Laporan Hidup dengan ALS mencantumkan beberapa gejala yang paling umum, termasuk:

Muscle cramps or twitching (fasciculations), typically beginning in one limb (limb-onset) or affecting speech and swallowing (bulbar-onset)
Spasticity (stiffness) and hyperreflexia (overactive reflexes) resulting from upper motor neuron degeneration
Pemborosan otot, kelemahan (terutama di tangan, kaki atau kaki) dan kram yang terlihat atau berkedut dari degenerasi neuron motorik bawah

Keterlibatan bulbar (disebabkan oleh sel -sel saraf yang rusak (Disypy, Dysarthria, Dysarthria), Dysarthria, Dysarthria), Dysarthria), Dysarthria), Dysarthria, Dysarthria, Dypy. (Sialore), dengan perubahan emosi yang tiba -tiba dan tidak terkendali (pengaruh pseudobulbar) sering hadir.

tersandung atau tersandung

Kesulitan dengan tugas motorik halus, seperti mengancingkan kemeja

Seiring waktu, gejala -gejala ini menjadi lebih luas. Saat neuron motorik terus mati, orang dengan ALS kehilangan kemampuan untuk melakukan aktivitas sehari -hari dan akhirnya membutuhkan bantuan untuk bernafas.

Gejala pernapasan mungkin termasuk dispnea (sensasi terengah-engah) pada aktivitas atau saat istirahat, ortopnea (sesak napas sambil berbaring), penanda napas tidur, dan penurunan kapasitas vital paksa, yang dipantau dengan cermat sebagai penanda keparahan penyakit.
Meskipun ALS sebagian besar mempengaruhi neuron motorik, hingga 50% pasien mengalami perubahan kognitif atau perilaku, dan 10% hingga 15% mengembangkan demensia frontotemporal (FTD).

Apa yang menyebabkan ALS?

Dalam kebanyakan kasus, persis Penyebab ALS Masih belum diketahui, tetapi genetika diyakini memainkan peran utama. Dalam beberapa dekade terakhir, para peneliti telah mengidentifikasi hampir 50 gen yang terkait dengan ALS, dengan mutasi yang paling umum terjadi pada gen SOD1, C9ORF72, TARDBP, dan FUS, yang mengganggu fungsi sel saraf normal.

Dalam ALS sporadis, campuran kompleks kerentanan genetik dan paparan lingkungan dianggap terlibat. Faktor risiko potensial termasuk paparan racun tertentu, logam berat, infeksi virus, aktivitas fisik yang intens dan cedera otak traumatis.

Diperlukan lebih banyak penelitian untuk sepenuhnya memahami risiko ini sebagai genetika, usia dan variabel lain yang tidak diketahui dapat berkontribusi pada degenerasi neuron motorik.

Bagaimana ALS didiagnosis?

Mendiagnosis ALS bisa menjadi proses yang panjang dan sulit. Gejalanya tumpang tindih dengan gangguan neurologis lainnya, dan tidak ada tes tunggal yang secara definitif mengkonfirmasi diagnosis.

Dokter biasanya mengandalkan kombinasi alat, menurut Mayo Clinic , termasuk:

Riwayat klinis terperinci dan pengujian genetik , terutama ketika ALS familial diduga.

Pemeriksaan neurologis untuk mengidentifikasi tanda tangan neuron motorik yang membedakan sel yang sehat dan rusak.

Electromyography (EMG) and nerve conduction studies help to confirm hallmark patterns of motor nerve function (denervation and reinnervation).

Cognitive and behavioral testing to assess for ALS-FTD (ALS-Frontotemporal Dementia) by evaluating executive function (pengambilan keputusan), kemampuan bahasa dan perubahan perilaku.

ALS juga didiagnosis dengan mengesampingkan penyebab potensial lain dari disfungsi neuron motorik, suatu proses yang mungkin termasuk:

pemindaian MRI untuk mengesampingkan otak struktural atau kelainan tulang belakang.

tes darah dan urin untuk mengecualikan penyakit lain.

Diagnosis dini sangat penting untuk mengakses terapi, mendaftar dalam uji klinis dan membangun rencana perawatan yang komprehensif.

Perawatan apa yang tersedia?

Meskipun belum ada obat untuk ALS, beberapa terapi yang disetujui oleh Food and Drug Administration A.S. dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit. Sebuah ulasan baru -baru ini di perbatasan neurologi mencatat terapi ini tersedia:

riluzole (rilutek) - obat oral yang mengurangi eksitotoksisitas seluler yang disebabkan oleh kelebihan glutamat (molekul yang dilepaskan oleh sel saraf untuk memberi sinyal otot).

edaravone (Radicava) - antioksidan, diberikan secara intravena, yang dapat memperlambat kerusakan pada neuron motorik. Pada beberapa individu, Edaravone telah terbukti memperlambat penurunan fungsional. Bentuk alternatif, Radicava Ors, tersedia di Amerika Serikat tetapi tidak di beberapa negara lain.

tofersen (Qalsody) -obat yang dapat digunakan untuk mengobati bentuk genetik spesifik ALS yang disebabkan oleh mutasi SOD1 (SOD1-als). Ini menerima persetujuan yang dipercepat dari FDA pada tahun 2023, dan sekarang menjadi bagian dari uji coba Fase 3 yang sedang berlangsung.

ALS tetap merupakan bidang penelitian aktif dengan banyak terapi dalam pengujian klinis.

Sekitar 30 uji klinis intervensi aktif di Amerika Serikat mendaftarkan orang dengan ALS untuk menguji terapi potensial, menurut clinicaltrials.gov . Di seluruh dunia, ada lebih dari 120 uji coba intervensi aktif.

Di Amerika Serikat, beberapa uji klinis ALS dilakukan melalui uji coba platform Healey ALS, upaya inovatif yang dirancang untuk mempercepat pengembangan perawatan dengan mengevaluasi beberapa terapi investigasi pada saat yang sama. Untuk mempelajari lebih lanjut tentang terapi yang sedang diuji pada uji coba platform, kunjungi AMP ALS and ALL ALS .

Dengan beberapa uji klinis yang sekarang sedang berlangsung dan lebih banyak terapi memasuki pipa, para peneliti bergerak semakin dekat ke terobosan yang bermakna.

hidup dengan ALS

Diagnosis ALS dapat menjadi luar biasa, tetapi banyak orang terus bekerja, mengadvokasi, menulis dan menginspirasi lama setelah mereka.

Melalui sumber daya seperti Jaringan Pusat Perawatan MDA, Pusat Sumber Daya MDA, dan kelompok advokasi nasional lainnya, keluarga dapat menemukan informasi, bimbingan klinis, dan dukungan emosional.

Teknologi bantu seperti perangkat pelacakan mata, alat penghasil bicara dan kursi roda listrik dapat membantu individu mempertahankan kemandirian dan koneksi ke dunia di sekitar mereka.

Jalan di depan

ALS adalah penyakit yang menghancurkan - tetapi kemajuan sedang dibuat. Thanks to decades of tireless research, advocacy and support from organizations like the Muscular Dystrophy Association, the world is closer than ever to earlier diagnoses, better treatments and a future where ALS is no longer a life-ending diagnosis — but a manageable and ultimately, curable condition.

MDA’s role in ALS care and support

Over the past 75 years, the Muscular Dystrophy Association (MDA) telah menginvestasikan lebih dari $ 178 juta dalam penelitian ALS, mendorong kemajuan besar dalam pemahaman penyakit dan secara langsung mendukung pengembangan perawatan, termasuk Riluzole dan Tofersen.

MDA juga mengoperasikan jaringan klinik neuromuskular multidisiplin terbesar di negara ini, termasuk 47 pusat perawatan MDA/ALS yang ditunjuk. Klinik-klinik ini menyatukan ahli saraf, terapis fisik, terapis pernapasan, ahli patologi bahasa-bahasa dan pekerja sosial untuk memberikan perawatan yang komprehensif dan terkoordinasi di bawah satu atap.

Penelitian telah menunjukkan bahwa perawatan multidisiplin menyebabkan kelangsungan hidup yang lebih lama dan hasil pasien yang lebih baik. Ini juga membantu pasien mempertahankan kemandirian lebih lama dan menavigasi banyak tantangan fisik dan emosional yang disajikan oleh ALS.

Pusat Sumber Daya MDA adalah sumber untuk dukungan dan jawaban untuk pertanyaan sehari-hari. Lifeline. Families can contact trained specialists by phone or email for personalized guidance on navigating a diagnosis, finding local services and connecting with clinical trials and community resources.

How you can help

This ALS Awareness Month, you can make a difference by:

Belajar lebih banyak dan berbagi informasi yang kredibel

Berpartisipasi dalam penggalangan dana MDA

Menyumbang ke organisasi yang berfokus pada penelitian seperti mda

Meminta legislator Anda untuk mendukung ALS Care and Drug Access

Li>

Letting someone living with ALS know they are seen and supported

Brian Lin, PhD, is a research portfolio director at the Muscular Dystrophy Association, where he oversees investment in ALS and neuromuscular disease research.

Sources

Brian Lin, PhD, Muscular Dystrophy Association

Penafian: Data statistik dalam artikel medis memberikan tren umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu dapat sangat bervariasi. Selalu cari nasihat medis yang dipersonalisasi untuk keputusan perawatan kesehatan individu.

Sumber: Healthday

Diposting : 2025-05-04 00:00

Baca selengkapnya

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.