Quello che dovresti sapere sulla SLA, noto anche come la malattia di Lou Gehrig

rivisto dal punto di vista medico da droga

Sabato 3 maggio 2025 - la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) - noto come la malattia di Lou Gehrig basata sull'iconico giocatore di baseball di New York Yankee - è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce migliaia di americani ogni anno. La SLA rimane uno dei disturbi più complessi e stimolanti noti alla scienza.

May è il mese di consapevolezza di AS, rendendolo il momento ideale per dare un'occhiata più da vicino a questa condizione - chi colpisce, come progredisce e quali sforzi sono in corso per far avanzare la cura, accelerare la ricerca e fornire supporto alle famiglie in tutto il paese. cosa sono als? >

als, secondo istituti nazionali di salute (NIH), è una malattia che mira ai motori motoriti, nel cingolo di crimine spinale ". Mentre questi neuroni degenerano e muoiono, i segnali del cervello non sono in grado di trasmettere messaggi ai muscoli, portando all'atrofia muscolare, alla debolezza, alla paralisi e, in definitiva, dal fallimento respiratorio.

Le persone con SLA perdono la capacità di camminare, parlare, mangiare e respirare in modo indipendente, anche se la maggior parte dei pazienti con ALS trattengono le loro capacità cognitive. L'ALS è una malattia progressiva e la maggior parte delle persone vive da due a cinque anni dopo la diagnosi.

La sua presentazione clinica varia ampiamente e la sua progressione può differire ampiamente da persona a persona, rendendo unica l'esperienza di ogni individuo con la SLA. Con le opzioni di trattamento in espansione, c'è una crescente speranza di migliorare sia la qualità della vita che la sopravvivenza.

Chi ottiene SLA?

Chiunque può ottenere SLA, secondo U.S. Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC), sebbene la maggior parte delle persone venga diagnosticata tra i 40 e i 70 anni. Negli Stati Uniti, circa

Esistono due tipi principali di SLA:

  • Sporadic ALS costituisce circa il 90% dei casi e si verifica senza alcuna storia familiare nota della malattia. Tuttavia, la ricerca attuale ha dimostrato che circa il 10% al 15% di questi casi può comportare cambiamenti genetici.
  • ALS familiare , la forma ereditata della malattia, rappresenta circa il 5% al ​​10% dei casi. Di solito è causato da specifiche mutazioni genetiche.
  • Alcuni gruppi hanno maggiori probabilità di sviluppare SLA rispetto ad altri. Military veterans are about twice as likely to develop ALS, regardless of their Storia di schieramento o servizio di filiale, secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

    Le possibili ragioni includono esposizioni ambientali, lesioni fisiche o intensa attività fisica, sebbene siano necessarie ulteriori ricerche per capirla pienamente.

    Allo stesso modo, I vigili del fuoco sono quasi due volte più probabili di essere diagnosticati con ALS, potenzialmente a causa di Exposure per pericolosi che pericolosi, il fumo pericoloso, il fumo pericoloso, è probabile che il fumo e gli altri fumi. Queste tendenze evidenziano l'urgente necessità di ulteriori ricerche sui fattori di rischio professionale e ambientale e l'importanza di ampliare l'accesso alle cure di esperti per coloro che servono e proteggono le comunità.

    Mentre c'è ancora molto da imparare, il Dipartimento degli Affari dei Veterani degli Stati Uniti riconosce la SLA come una condizione legata al servizio, il che significa che i veterani con SLA hanno diritto a una vasta gamma di benefici, tra cui servizi sanitari completi, compensazione della disabilità, attrezzature adattive e altro ancora. Il manuale veterano di als ha informazioni più specifiche.

    Quali sono i sintomi?

    ALS spesso inizia sottilmente e i sintomi vari da persona a persona. I primi segni possono manifestarsi clinicamente in vari modi e possono essere classificati in sottotipi in base al sito del coinvolgimento di insorgenza e neurone dei motori. Il rapporto Living With ALS elenca alcuni dei sintomi più comuni, tra cui:

  • Crampi muscolari o contrazioni (fascicolazioni), in genere a partire da un arto (insorgenza degli arti) o influenzando la parola e la deglutizione (insorgenza del bulbar)
  • spasticità (rigidità) e iperreflessia (riflessi iperattivi) risultante dal degenerazione del neurone motorone superiore
  • spreco muscolare, debolezza (in particolare nelle mani, gambe o piedi) e crampi visibili o contrazioni dalla degenerazione del motoneurone inferiore
  • Coinvolgimento del bulbare (causata da cellule nervose danneggiate in parte del cervello), che mostrano difficoltà a parlare (disartria), difficoltà a deglutire (melma) (Sialorrhea), con cambiamenti improvvisi e incontrollabili nelle emozioni (effetto pseudobulbar) spesso presenti.
  • inciampare o inciampare
  • Difficoltà con attività motorie fine, come abbottonare una camicia
  • Nel tempo, questi sintomi diventano più diffusi. Mentre i motoneuroni continuano a morire, le persone con SLA perdono la capacità di svolgere attività quotidiane e alla fine richiedono aiuti con la respirazione.

    I sintomi respiratori possono includere dispnea (sensazione senza fiato) sullo sforzo o a riposo, ortopnea (mancanza di respiro mentre si sdraia), respirazione con disturbi del sonno e capacità vitale forzata in calo, che è strettamente monitorata come un marcatore di gravità della malattia.

    Sebbene la SLA colpisca prevalentemente i motoneuroni, fino al 50% dei pazienti sperimentano cambiamenti cognitivi o comportamentali e dal 10% al 15% sviluppano la demenza frontotemporale (FTD).

    Cosa causa ALS?

    Nella maggior parte dei casi, esattamente Causa della SLA rimane sconosciuta, ma si ritiene che la genetica svolga un ruolo importante. Negli ultimi decenni, i ricercatori hanno identificato quasi 50 geni associati alla SLA, con le mutazioni più comuni che si verificano nei geni SOD1, C9ORF72, TARDBP e FUS, che interrompono la normale funzione delle cellule nervose.

    Nella SLA sporadica, si ritiene che un complesso mix di suscettibilità genetica e esposizioni ambientali. I potenziali fattori di rischio includono l'esposizione a determinate tossine, metalli pesanti, infezioni virali, intensa attività fisica e lesioni cerebrali traumatiche.

    Sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere appieno questi rischi poiché la genetica, l'età e altre variabili sconosciute possono contribuire alla degenerazione dei motoneuroni.

    Come viene diagnosticata la SLA?

    La diagnosi di ALS può essere un processo lungo e difficile. I suoi sintomi si sovrappongono ad altri disturbi neurologici e non esiste un singolo test che confermi definitivamente la diagnosi.

    I medici in genere si basano su una combinazione di strumenti, secondo Mayo Clinic , incluso:

  • Storia clinica dettagliata e Test genetici , in particolare quando si sospetta la SLA familiare.
  • Esami neurologici per identificare le firme dei motori a distinzione dei motori a distinzione che distinguono le cellule sane e danneggiate.
  • Elettromiografia (EMG) e Studi di conduzione nervosa aiutano a confermare i modelli di Hallmark di Hallmark della funzione nervosa motoria (denervazione e reinnervazione).
  • cognitivo e funzionalità comportamentale per valutare per als-frontot) (processo decisionale), capacità linguistiche e cambiamenti comportamentali.
  • Als viene anche diagnosticato escludendo altre potenziali cause della disfunzione dei motoneuroni, un processo che può includere:

  • scansioni risonanza

    Test di sangue e urine per escludere altre malattie.

  • La diagnosi precoce è cruciale per l'accesso alle terapie, iscriversi a studi clinici e costruire un piano di terapia completa.

    Quali trattamenti sono disponibili?

    Sebbene non esista ancora una cura per la SLA, diverse terapie approvate dalla Food and Drug Administration degli Stati Uniti possono aiutare a rallentare la progressione delle malattie. Una recente recensione in Frontiers of Neurology ha osservato che queste terapie sono disponibili:

  • riluzolo (Rilutek) - Un farmaco orale che diminuisce l'eccitotossicità cellulare causata dall'eccesso di glutammato (una molecola rilasciata dalle cellule nervose per i muscoli di segnalazione).
  • edaravone (radicava) - un antiossidante, somministrato per via endovenosa, che può rallentare il danno ai motoneuroni. In alcuni individui, è stato dimostrato che Edaravone rallenta il declino funzionale. Una forma alternativa, Radicava Ors, è disponibile negli Stati Uniti ma non in alcuni altri paesi.
  • Tofersen (Qalsody) -Un farmaco che può essere usato per trattare una forma genetica specifica di SLA causata da mutazioni SOD1 (SOD1-ALS). Ha ricevuto l'approvazione accelerata dalla FDA nel 2023 e ora fa parte di una sperimentazione di fase 3 in corso.
  • ALS rimane un'area di ricerca attiva con molte terapie nei test clinici.

    Circa 30 studi clinici interventistici attivi negli Stati Uniti stanno iscrivendo le persone con SLA per testare potenziali terapie, secondo clinictictrials.gov . In tutto il mondo, ci sono più di 120 studi interventistici attivi.

    Negli Stati Uniti, alcuni studi clinici della SLA sono condotti attraverso lo studio della piattaforma HEALEY ALS, uno sforzo innovativo progettato per accelerare lo sviluppo dei trattamenti valutando più terapie investigative contemporaneamente. Per saperne di più sulle terapie durante i test nella prova della piattaforma, visitare la prova della piattaforma estesa

    Alcuni dei più interessanti sviluppi attuali nella ricerca sulla SLA includono:

  • terapie mirate all'RNA : Tofersen viene studiato nella sperimentazione di Atlante in corso per i vettori della mutazione SOD1 che non hanno sintomi. Questo farmaco, un oligonucleotide antisenso (ASO), impedisce al gene mutato di produrre proteine ​​SOD1 tossiche. Queste terapie hanno il potenziale non solo per trattare la SLA, ma anche di prevenire il suo inizio nelle persone che sono geneticamente predisposte. Si prevede che lo studio produrrà approfondimenti significativi sul futuro del trattamento e della prevenzione della SLA.
  • terapie geniche : la terapia genica per la SLA sta avanzando rapidamente, con aziende come Insmed e Uniqure che sviluppano trattamenti mirati utilizzando sistemi di consegna a base di AAV. uniQure is conducting a phase 1/2 clinical trial of AMT-162, a therapy aimed at treating familial ALS caused by SOD1 mutations.
  • Biomarkers: Neurofilament Light Chain (NfL) is gaining significant attention as a biomarker that correlates with disease progression and treatment response, as demonstrated in the Tofersen prova. Questi biomarcatori possono un giorno abilitare la diagnosi precedente e le strategie di trattamento personalizzate.
  • Intelligenza artificiale (AI): i ricercatori stanno sempre più applicando algoritmi di apprendimento automatico per analizzare i dati genetici e migliorare la diagnostica. Questo approccio guidato dall'intelligenza artificiale promette di identificare obiettivi terapeutici più forti e sviluppare percorsi di trattamento personalizzati.
  • Partnership di ricerca coordinate : AMP e tutti i SLA rappresentano sforzi chiave per trasformare il panorama di ricerca della SLA. Affrontando le sfide critiche nello sviluppo dei farmaci SLA, come l'efficienza della sperimentazione clinica, il reclutamento dei pazienti e la condivisione dei dati, tutte le SLA stanno lavorando per accelerare la scoperta e l'approvazione di terapie efficaci. AMP Als, un partenariato pubblico-privato, accelera la ricerca promuovendo la condivisione dei dati, la collaborazione e le terapie mirate per approfondire la comprensione della malattia. Scopri di più su queste iniziative su amp als e .
  • Con molteplici studi clinici ora in corso e più terapie che entrano in cantiere, i ricercatori si stanno avvicinando sempre di più a scoperte significative.

    vivendo con SLA

    Una diagnosi di SLA può essere travolgente, ma molti individui continuano a lavorare, sostenere, scrivere e ispirare da tempo dopo la loro diagnosi.

    Attraverso risorse come la MDA Care Center Network, il MDA Resource Center e altri gruppi di difesa nazionale, le famiglie possono trovare informazioni, orientamento clinico e supporto emotivo.

    Tecnologie assistenti come dispositivi di tracciamento degli occhi, strumenti di generazione di linguaggio e sedie a rotelle di potenza possono aiutare le persone a mantenere l'indipendenza e la connessione con il mondo che li circonda.

    ALS è una malattia devastante, ma si stanno facendo progressi. Grazie a decenni di instancabile ricerca, difesa e sostegno di organizzazioni come la muscolare Dystrophy Association, il mondo è più vicino che mai a diagnosi precedenti, migliori trattamenti e un futuro in cui la SLA non è più una diagnosi di fine vita-ma in definitiva, le condizioni di Muschalfy. (MDA) ha investito oltre 178 milioni di dollari nella ricerca sulla SLA, guidando importanti progressi nella comprensione delle malattie e supportando direttamente lo sviluppo di trattamenti, tra cui Riluzole e Tofersen.

    L'MDA gestisce anche la più grande rete della nazione di cliniche neuromuscolari multidisciplinari, tra cui 47 centri di assistenza MDA/ALS designati. Queste cliniche riuniscono neurologi, fisioterapisti, terapisti respiratori, patologi del linguaggio e assistenti sociali per fornire cure complete e coordinate sotto un tetto.

    La ricerca ha dimostrato che le cure multidisciplinari portano a una sopravvivenza più lunga e a un miglioramento dei risultati dei pazienti. Aiuta anche i pazienti a mantenere l'indipendenza più a lungo e a navigare nelle molte sfide fisiche ed emotive presenti.

    Il MDA Resource Center è una fonte di supporto e risposte alle domande quotidiane. Lancia di salvezza. Le famiglie possono contattare gli specialisti addestrati per telefono o e -mail per una guida personalizzata sulla navigazione di una diagnosi, sulla ricerca di servizi locali e sulla connessione con prove cliniche e risorse della comunità.

    Imparare di più e condividere informazioni credibili

  • Partecipazione a una raccolta fondi MDA
  • Donazione a organizzazioni incentrate sulla ricerca come mda
  • chiedendo ai tuoi legislatori per sostenere l'accesso alle cure e farmaci
  • far sapere a qualcuno con SLA di essere visti e supportati
  • Brian Lin, PhD, è un direttore del portafoglio di ricerca presso l'associazione muscolare della distrophy, dove supervisiona gli investimenti in SLA e la ricerca della malattia neuromuscolare.

    Associazione

    Disclaimer: I dati statistici negli articoli medici forniscono tendenze generali e non riguardano le persone. I singoli fattori possono variare notevolmente. Cerca sempre una consulenza medica personalizzata per le decisioni di assistenza sanitaria individuali.

    Fonte: Healthday

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