ルーゲーリグ病としても知られるALSについて知っておくべきこと

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by brian lin博士、筋肉診断協会（MDA）ヘルスデーレポーターの研究ポートフォリオディレクター

2025年5月3日土曜日 - 筋萎縮性側索硬化症（ALS） - 1930年代の象徴的なニューヨークヤンキー野球選手に基づいたルーゲーリグ病として知られる - は、毎年何千人ものアメリカ人に影響を与える進行性の神経変性疾患です。 ALSは科学に知られている最も複雑で挑戦的な障害の1つであり続けています。

als、国立健康の研究所 動き。これらのニューロンが縮退して死ぬにつれて、脳からのシグナルは筋肉にメッセージを送信することができず、筋肉萎縮、脱力感、麻痺、そして最終的に呼吸不全につながります。 ALSは進行性疾患であり、ほとんどの人は診断の2〜5年後に住んでいます。

その臨床症状は大きく異なり、その進行は人によって大きく異なる可能性があり、ALSでのすべての個人の経験をユニークにします。治療オプションの拡大により、生活の質と生存の両方を改善する希望が高まっています。 href = "https://www.cdc.gov/als/abouttheregistrymain/about-amyotrophic-------sclerosis-als-Als.html"> U.S。疾病管理予防センター（CDC）は、ほとんどの人が40歳から70歳までの間に診断されています。病気。

ALSには2つの主要なタイプがあります。しかし、現在の研究では、これらの症例の約10％から15％が遺伝的変化を伴う可能性があることが示されています。

  • 家族の継承された形態である家族のals は、症例の約5％〜10％を占めています。通常、特定の遺伝的変異によって引き起こされます。 消防士は、ALSと診断される可能性がほぼ2倍です。これらの傾向は、職業的および環境的リスク要因に関するさらなる研究の緊急の必要性と、コミュニティに奉仕し保護する人々の専門家ケアへのアクセスを拡大することの重要性を強調しています。

    まだ学ぶべきことはたくさんありますが、米国退役軍人局はALSをサービス関連の条件として認識しています。つまり、ALSを持つ退役軍人は、包括的な医療サービス、障害補償、適応装置など、幅広い利益の対象となります。 alsベテランハンドブックはより具体的な情報を持っています。

    症状は何ですか？初期の兆候は、さまざまな方法で臨床的に現れる可能性があり、発症および運動ニューロンの関与部位に基づいてサブタイプに分類できます。 Living with ALSレポートには、次のような最も一般的な症状のいくつかがリストされています。

  • 筋肉のけいれんまたはけいれん（束縛）、通常は1つの肢（四肢発症）で始まるか、音声と嚥下（球根発症）に影響を与えます
  • 痙縮（硬直）および過脱毛症（過度の反射）

    筋肉の消耗、脱力（特に手、足、特に足、足）、目に見えるけいれんまたは運動ニューロン変性の低下からのけいれん

  • 脳の関与（脳の一部の損傷した神経細胞によって引き起こされる）、困難な話（ダイサルール症）、筋肉乱症、舌の鳴き声、舌の筋肉の筋肉症（糖尿病）、感情の制御不能な変化（pseudobulbarの影響）がしばしば存在します。
  • つまずいまたはつまずき
  • シャツのボタン留めなどの細かいモータータスクでの難易度

    • 時間が経つにつれて、これらの症状はより広くなります。運動ニューロンが死に続けると、ALSの人々は日常の活動を行う能力を失い、最終的に呼吸する援助を必要とします。

    呼吸器症状には、運動または安静時の呼吸困難（息切れの感覚）、矯正術（横になっている間は息切れ）、睡眠障害の呼吸、および疾患の重症度のマーカーとして綿密に監視される強制的なバチョ酸塩能力の低下が含まれる場合があります。

    ALSは主に運動ニューロンに影響を与えますが、患者の最大50％が認知または行動の変化を経験し、10％から15％が前頭側頭型認知症（FTD）を発症します。 href = "https://www.mda.org/disease/amyotrophic----stellasisis/causes-inheritance"> als の原因は未知のままですが、遺伝学は主要な役割を果たすと考えられています。ここ数十年で、研究者はALSに関連する50近くの遺伝子を特定しており、SOD1、C9ORF72、TARDBP、およびFUS遺伝子で最も一般的な変異が発生し、正常な神経細胞機能を破壊します。

    散発性ALSでは、遺伝的感受性と環境への曝露の複雑な混合が関与していると考えられています。潜在的な危険因子には、特定の毒素への暴露、重金属、ウイルス感染、激しい身体活動、外傷性脳損傷が含まれます。

    遺伝学、年齢、その他の未知の変数が運動ニューロン変性に寄与する可能性があるため、これらのリスクを完全に理解するには、さらに研究が必要です。

    ALSの診断は、長くて難しいプロセスになる可能性があります。その症状は他の神経障害と重複しており、診断を明確に確認する単一のテストはありません。

    医師は、通常、ツールの組み合わせに依存しています。 href = "https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic------sclerosis/diagnosis-treatment/drc-20354027"> Mayo Clinic

    詳細な臨床履歴および遺伝子検査、特に家族のALSが疑われる場合。

  • emporomyography（emg）および神経伝導研究運動神経機能の特徴パターンを確認するのに役立ちます（除神経と再移転）。 （意思決定）、言語能力と行動の変化。

    • ALSは、運動ニューロン機能障害の他の潜在的な原因を除外することによっても診断されます。これは、構造的脳または脊椎の異常を除外するために、次のようなプロセスです。

    血液および尿検査他の疾患を除外する。

    ALSの治療法はまだありませんが、米国の食品医薬品局によって承認されたいくつかの治療法は、疾患の進行を遅らせるのに役立ちます。神経学の最近のレビューでは、これらの治療法が利用可能であることが指摘されています：

  • riluzole（rilutek） - 過剰なグルタミン酸（シグナル筋肉のために神経細胞によって放出される分子）によって引き起こされる細胞励起毒性を減少させる経口薬。
  • edaravone（radicava） - 静脈内投与された抗酸化物質で、運動ニューロンの損傷が遅くなる可能性があります。一部の個人では、エダラボンは機能的な低下を遅らせることが示されています。代替形式のRadicava Orsは、米国では利用できますが、他の国では利用できません。
  • Tofersen（Qalsody） - SOD1変異（SOD1-ALS）によって引き起こされるALSの特定の遺伝的形態の治療に使用できる薬物。 2023年にFDAから加速された承認を受け、現在進行中のフェーズ3試験の一部です。

    • ALSは、臨床検査における多くの治療法を伴う研究の積極的な領域のままです。

    米国での約30の積極的な介入臨床試験は、 clinicaltrials.gov によると、潜在的な治療法をテストするためにALSを持つ人々を登録しています。世界中で、120を超える積極的な介入試験があります。

    米国では、いくつかのALS臨床試験は、Healey ALSプラットフォーム試験を通じて実施されます。これは、複数の治療療法を同時に評価することにより、治療の開発を加速するために設計された革新的な取り組みです。プラットフォームトライアルでのテスト中の治療法の詳細については、ヒーリーALSプラットフォームトライアル。 ALSの不明のままです。しかし、遺伝的貢献者を明らかにし、有望な治療目標を特定し、早期診断と介入に重要なバイオマーカーを開発するために、大きな進歩が遂げられています。

    ALS研究における最もエキサイティングな現在の開発には、次のものが含まれます。

  • RNAターゲット療法：症状のないSOD1変異の監督者のATLAS試験では、トーファーセンが研究されています。この薬物、アンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）は、変異した遺伝子が毒性SOD1タンパク質を産生するのを止めます。これらの治療法は、ALSを治療するだけでなく、遺伝的に素因となる人々の発症を防ぐ可能性があります。この試験は、ALS治療と予防の将来について重要な洞察をもたらすと予想されています。
  • 遺伝子療法：ALSの遺伝子治療は、AAVベースの送達システムを使用して標的治療を開発しているInsmedやUniqureなどの企業とともに急速に進んでいます。 Uniqureは、SOD1変異によって引き起こされる家族性ALSの治療を目的とした治療法であるAMT-162の第1/2相試験を実施しています。 トライアル。これらのバイオマーカーは、いつの日か以前の診断とパーソナライズされた治療戦略を可能にする場合があります。
  • 人工知能（AI）：研究者は、遺伝データを分析し、診断を改善するために機械学習アルゴリズムをますます適用しています。このAI駆動型のアプローチは、より強力な治療目標を特定し、パーソナライズされた治療パスを開発することを約束します。
  • 調整された研究パートナーシップ： AMP ALSおよびすべてのALSは、ALS研究環境を変えるための極めて重要な努力を表しています。臨床試験効率、患者の募集、データ共有などのALS医薬品開発における重要な課題に取り組むことにより、すべてのALSは、効果的な治療の発見と承認の速度を高めるために取り組んでいます。官民パートナーシップであるAMP ALSは、データ共有、コラボレーション、および標的療法を促進して、病気の理解を深めることにより、研究を加速します。これらのイニシアチブの詳細については、 amp als および mda
  • 免責事項：医学記事の統計データは一般的な傾向を提供し、個人に関係しません。個々の要因は大きく異なる場合があります。個々のヘルスケアの決定については、常にパーソナライズされた医学的アドバイスを求めてください。

    出典：HealthDay

    投稿しました : 2025-05-04 00:00

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