Lou Gehrig 's Disease라고도하는 ALS에 대해 알아야 할 사항

Drugs.com에서 의학적으로 검토.

2025 년 5 월 3 일 토요일 - 1930 년대 뉴욕 양키 야구 선수를 기반으로 한 루 게 리그 (Lou Gehrig)로 알려진 근 위축성 측면 경화증 (ALS)은 매년 수천 명의 미국인에게 영향을 미치는 진보적 인 신경 퇴행성 질환입니다. ALS는 과학에 알려진 가장 복잡하고 도전적인 장애 중 하나입니다.

May는 ALS 인식의 달이며,이 조건을 자세히 살펴볼 수있는 이상적인 시간입니다. 누가 영향을 미치고, 진보하는 방법, 치료를 발전시키고, 연구를 가속화하고, 가족에 대한 지원을 제공하기위한 노력이 진행 중입니다.

als에 따르면, National Institutes of Health (NIH)는 모터 뉴런의 질병을 대상으로하는 질병이며, 뇌 및 뇌성의 질병을 표적으로하는 질병입니다. 이러한 뉴런이 퇴화되고 죽을 때, 뇌의 신호는 근육으로 메시지를 전달할 수 없어 근육 위축, 약점, 마비 및 궁극적으로 호흡 부전으로 이어집니다. ALS는 진보적 인 질병이며 대부분의 사람들은 진단 후 2 ~ 5 년입니다.

임상 프리젠 테이션은 크게 다르며 진행 상황은 사람마다 크게 다를 수 있으므로 ALS에 대한 모든 개인의 경험이 독특합니다. 치료 옵션이 확대되면서 삶의 질과 생존을 향상시키기위한 희망이 커지고 있습니다.

누가 ALS를 얻는가?

U.S. 질병 통제 및 예방 센터 (CDC), 대부분의 사람들은 미국에서 40 세에서 70 세 사이의 진단을 받았지만 5,000 명의 새로운 사례는 가 진단되며, 30,000 명은 30,000 명으로 평가됩니다. 질병.

ALS에는 두 가지 주요 유형이 있습니다. 그러나 현재의 연구에 따르면이 경우의 약 10%에서 15%가 유전 적 변화가 필요할 수 있습니다.

가족 성 ALS , 유전 된 질병 형태는 사례의 약 5% ~ 10%를 차지합니다. 일반적으로 특정 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다.

일부 그룹은 다른 그룹보다 AL을 발달시킬 가능성이 높습니다. Military veterans are about twice as likely to develop ALS, regardless of their deployment history or branch 국립 신경계 장애 및 뇌졸중에 따르면 서비스.

가능한 이유에는 환경 노출, 신체적 상해 또는 강렬한 신체 활동이 포함되지만,이를 완전히 이해하려면 더 많은 연구가 필요합니다.

유사하게, 소방관은 ALS로 진단 될 가능성이 거의 없습니다. 이러한 추세는 직업 및 환경 위험 요인에 대한 추가 연구에 대한 긴급한 필요성과 지역 사회에 봉사하고 보호하는 사람들을위한 전문가 관리에 대한 접근을 확대하는 것의 중요성을 강조합니다.

여전히 배울 것이 많지만 미국 베테랑 부서는 ALS를 서비스 관련 조건으로 인식합니다. als 베테랑 핸드북 는 더 구체적인 정보를 가지고 있습니다.

증상은 무엇입니까?

Als는 종종 사람에게서 다른 증상을 시작합니다. 초기 징후는 다양한 방식으로 임상 적으로 나타날 수 있으며 발병 및 운동 뉴런 관련 부위에 따라 하위 유형으로 분류 될 수 있습니다. ALS와의 생활 보고서에는 다음과 같은 가장 일반적인 증상이 나와 있습니다.

근육 경련 또는 트위치 (파시치), 일반적으로 한 사지 (사지 셋)에서 시작하거나 음성 및 삼키기 (Bulbar-onset)

경련성 (강성) 및 상단 운동 신경 변성으로 인한 과도한 반사 (과도한 반사)

근육 낭비, 약점 (특히 손, 다리 또는 발에) 및 눈에 보이는 경련 또는 낮은 운동 뉴런 변성으로부터의 눈에 띄는 경련

(뇌의 일부에서 손상된 신경 세포로 인해 발생), 난이도 (dysarthria), 혀, 혀, 혀, 혀, 혀, 혀, 혀로, 혀로 표시되는 경우 (dysarthria), diestulty swwalling (dysphagia), 혀로 나타납니다. 감정의 갑작스럽고 통제 할 수없는 변화 (슈도불 바에 영향)가 종종 존재합니다.

트립 또는 걸림

셔츠 버튼과 같은 훌륭한 모터 작업의 어려움

시간이 지남에 따라 이러한 증상이 더 널리 퍼집니다. 운동 뉴런이 계속 죽으면 ALS를 가진 사람들은 일상 활동을 수행 할 수있는 능력을 잃고 결국 호흡에 도움이 필요합니다.

호흡기 증상은 운동 또는 휴식시 호기엽 (호흡이없는 감각), 정형 외과 (숨을 쉴 때의 호흡 곤란), 수면 장애 호흡, 감소하는 강제 생명 용량을 포함하여 질병 중증도의 마커로 밀접하게 모니터링됩니다.

ALS는 주로 운동 뉴런에 영향을 미치지 만, 환자의 최대 50%가인지 또는 행동 변화를 경험하고 10% ~ 15%는 전두 분열 치매 (FTD)를 발생시킵니다. href = "https://www.mda.org/disease/amyotrophic-lateral-sclerosis/causes-inheritance"> Als의 원인 는 알려지지 않았지만 유전학은 중요한 역할을하는 것으로 여겨집니다. 최근 수십 년 동안 연구자들은 ALS와 관련된 거의 50 개의 유전자를 확인했으며, SOD1, C9ORF72, TARDBP 및 FUS 유전자에서 가장 흔한 돌연변이가 발생하여 정상적인 신경 세포 기능을 방해합니다.

산발적 인 Als에서는 유전 적 감수성과 환경 노출의 복잡한 혼합이 관련된 것으로 생각됩니다. 잠재적 위험 요인에는 특정 독소, 중금속, 바이러스 감염, 강렬한 신체 활동 및 외상성 뇌 손상에 대한 노출이 포함됩니다.

유전학, 연령 및 기타 알 수없는 변수가 운동 뉴런 변성에 기여할 수 있기 때문에 이러한 위험을 완전히 이해하려면 더 많은 연구가 필요합니다.

ALS는 어떻게 진단됩니까?

ALS 진단은 길고 어려운 과정이 될 수 있습니다. 그것의 증상은 다른 신경계 장애와 겹치며 진단을 확실하게 확인하는 단일 검사는 없다. href = "https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/diagnosis-treatment/drc-20354027"> Mayo Clinic (

세부 임상 이력 및 유전자 검사 , 특히 가족 ALS가 의심되는 경우

건강하고 손상된 세포를 구분하는 Telltale 운동 뉴런 시그니처를 식별하기 위해.

lectromyography (EMG) 및 신경 전도 연구 운동 신경 기능의 특징 패턴을 확인하는 데 도움이됩니다. (의사 결정), 언어 능력 및 행동 변화.

Als는 또한 운동 뉴런 기능 장애의 다른 잠재적 원인을 배제함으로써 진단됩니다.
혈액 및 소변 검사 다른 질병을 배제하려면
조기 진단은 치료법에 접근하고 임상 시험에 등록하고 종합 치료 계획을 세우는 데 중요합니다.

어떤 치료법이 있습니까?
아직 AL에 대한 치료법은 없지만 미국 식품의 약국 (Food and Drug Administration)이 승인 한 몇 가지 요법은 질병 진행을 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다. 신경학의 국경에 대한 최근의 검토는이 요법을 이용할 수 있다고 언급했다.

Riluzole (Rilutek) - 과도한 글루타메이트 (근육을위한 신경 세포에 의해 방출 된 분자)에 의해 야기 된 세포 흥분 독성을 감소시키는 경구 약물.

Edaravone (Radicava) - 정맥 내 투여 된 항산화 제는 운동 뉴런의 손상을 느리게 할 수 있습니다. 일부 개인의 경우 Edaravone은 기능적 감소를 늦추는 것으로 나타났습니다. 대안적인 형태 인 Radicava Ors는 미국에서도 제공되지만 다른 국가에서는 구할 수 없습니다.

tofersen (Qalsody) -SOD1 돌연변이 (SOD1-als)로 인한 특정 유전자 형태의 ALS를 치료하는 데 사용할 수있는 약물. 2023 년 FDA로부터 승인을 받았으며 현재 진행중인 3 단계 시험의 일부입니다.

ALS는 임상 시험에서 많은 치료법을 가진 활발한 연구 영역으로 남아 있습니다. clinicaltrials.gov 에 따르면

미국의 약 30 개의 활성 중재 적 임상 시험이 잠재적 요법을 테스트하기 위해 ALS와 함께 등록하고 있습니다. 전 세계적으로 120 개가 넘는 활발한 중재 시험이 있습니다.

미국에서는 일부 ALS 임상 시험은 Healey ALS 플랫폼 시험을 통해 수행됩니다. Healey ALS 플랫폼 시험은 여러 조사 요법을 동시에 평가하여 치료 개발을 가속화하기위한 혁신적인 노력입니다. 플랫폼 시험에서 테스트중인 치료법에 대해 자세히 알아 보려면 Healey ALS 플랫폼 시험을 방문하십시오. ALS는 불분명합니다. 그러나 유전자 기여자를 발견하고, 유망한 치료 목표를 식별하고, 조기 진단 및 중재에 중요한 바이오 마커를 개발하기위한 상당한 진전이 이루어졌다.

ALS 연구에서 가장 흥미 진진한 현재 개발 중 일부는 다음과 같습니다.

RNA- 표적화 된 치료법 : Tofersen은 증상이없는 SOD1 돌연변이의 운송 업체에 대한 진행중인 ATLAS 시험에서 연구되고 있습니다. 안티센스 올리고 뉴클레오티드 (ASO) 인이 약물은 돌연변이 유전자가 독성 SOD1 단백질을 생성하는 것을 막는다. 이 요법은 AL을 치료할뿐만 아니라 유 전적으로 소인이있는 사람들의 발병을 막을 가능성이 있습니다. 이 시험은 ALS 치료 및 예방의 미래에 대한 상당한 통찰력을 얻을 것으로 예상됩니다.

유전자 요법 : ALS에 대한 유전자 요법은 AAV 기반 전달 시스템을 사용한 표적 치료를 개발하는 Insmed 및 Uniqure와 같은 회사와 함께 빠르게 발전하고 있습니다. Uniqure는 SOD1 돌연변이로 인한 가족 ALS를 치료하기위한 치료법 인 AMT-162의 1/2 상 임상 시험을 수행하고 있습니다. 재판. 이 바이오 마커는 언젠가 조기 진단 및 개인화 된 치료 전략을 가능하게 할 수 있습니다.

인공 지능 (AI) : 연구원들은 유전자 데이터를 분석하고 진단을 개선하기 위해 머신 러닝 알고리즘을 점차 적용하고 있습니다. 이 AI 구동 접근법은 더 강한 치료 목표를 식별하고 개인화 된 치료 경로를 개발할 수있는 약속을 가지고 있습니다.

조정 된 연구 파트너십 : AMP ALS 및 모든 ALS는 ALS 연구 환경을 변화시키기위한 중추적 인 노력을 나타냅니다. 임상 시험 효율, 환자 모집 및 데이터 공유와 같은 ALS 약물 개발의 중요한 과제를 해결함으로써 모든 ALS는 효과적인 치료법의 발견 및 승인 속도를 높이기 위해 노력하고 있습니다. 공공-민간 파트너십 인 AMP ALS는 질병에 대한 이해를 심화시키기 위해 데이터 공유, 협업 및 대상 요법을 육성함으로써 연구를 가속화합니다. amp als 및 mda

와 같은 연구 중심 조직에 기부합니다.

ALS와 함께 살고있는 사람이 자신이 보이고 지원되었다는 것을 알리도록하는

박사 학위 박사 학위는 근육 영양 장애 협회의 연구 포트폴리오 이사로서 ALS와 신경근 질병 연구에 대한 투자를 감독합니다.

면책 조항 : 의료 기사의 통계 데이터는 일반적인 추세를 제공하고 개인과 관련이 없습니다. 개별 요인은 크게 다를 수 있습니다. 개별 의료 결정을 위해 항상 개인화 된 의학적 조언을 구하십시오.

출처 : Healthday

게시됨 : 2025-05-04 00:00

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