Apa yang perlu anda ketahui mengenai ALS, juga dikenali sebagai Penyakit Lou Gehrig

Ikuti Drugslib di

Medically deviced by Drugs.com.

Sabtu, 3 Mei 2025 - Sclerosis Lateral Amyotrophic (ALS) - yang dikenali sebagai Penyakit Lou Gehrig berdasarkan ikonik 1930 -an New York Yankee Baseball Player - adalah penyakit neurodegeneratif yang progresif yang mempengaruhi ribuan rakyat Amerika setiap tahun. ALS tetap menjadi salah satu gangguan yang paling kompleks dan mencabar yang diketahui sains.

Mungkin adalah bulan kesedaran ALS, menjadikannya masa yang ideal untuk melihat dengan lebih dekat keadaan ini - yang mempengaruhi, bagaimana ia berlangsung dan usaha yang sedang dijalankan untuk memajukan penjagaan, mempercepatkan penyelidikan dan memberi sokongan kepada keluarga di seluruh negara.

als, menurut

Persembahan klinikalnya berbeza -beza, dan perkembangannya dapat berbeza secara meluas dari orang ke orang, menjadikan pengalaman setiap individu dengan ALS yang unik. Dengan memperluaskan pilihan rawatan, terdapat harapan yang semakin meningkat untuk meningkatkan kualiti hidup dan kelangsungan hidup.

Siapa yang mendapat ALS?

Sesiapa sahaja boleh mendapatkan ALS, menurut U.S. Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC), walaupun kebanyakan orang didiagnosis di antara umur 40 dan 70. Di Amerika Syarikat, kira-kira

Terdapat dua jenis utama ALS:

  • Sporadic ALS membentuk kira -kira 90% kes dan berlaku tanpa sebarang sejarah keluarga yang diketahui penyakit ini. Walau bagaimanapun, penyelidikan semasa telah menunjukkan bahawa sekitar 10% hingga 15% daripada kes ini mungkin melibatkan perubahan genetik.

  • Familial ALS , bentuk penyakit yang diwarisi, menyumbang kira -kira 5% hingga 10% kes. Ia biasanya disebabkan oleh mutasi genetik tertentu.

    • Sesetengah kumpulan lebih cenderung untuk membangunkan ALS daripada yang lain. Pejuang api hampir dua kali ganda untuk didiagnosis dengan ALS, Trend ini menyerlahkan keperluan mendesak untuk penyelidikan lanjut mengenai faktor risiko pekerjaan dan alam sekitar dan kepentingan memperluaskan akses kepada penjagaan pakar bagi mereka yang melayani dan melindungi komuniti.

    Walaupun masih banyak yang perlu dipelajari, Jabatan Hal Ehwal Veteran A.S. mengiktiraf ALS sebagai keadaan yang berkaitan dengan perkhidmatan, yang bermaksud veteran dengan ALS layak untuk pelbagai manfaat, termasuk perkhidmatan penjagaan kesihatan yang komprehensif, pampasan kecacatan, peralatan penyesuaian dan banyak lagi. The Als Handbook Veteran mempunyai maklumat yang lebih spesifik. Tanda -tanda awal secara klinikal dapat diwujudkan dalam pelbagai cara dan boleh dikategorikan ke dalam subtipe berdasarkan tapak penglibatan neuron dan motor. Laporan yang Hidup dengan ALS menyenaraikan beberapa gejala yang paling biasa, termasuk:

  • kekejangan otot atau berkedut (fasciculations), biasanya bermula pada satu anggota badan (anggota badan) atau menjejaskan ucapan dan menelan (bulbar-onset)

    • membuang otot, kelemahan (terutamanya di tangan, kaki atau kaki) dan kekejangan yang kelihatan atau berkeringat dari degenerasi neuron motor yang lebih rendah (Sialorrhea), dengan perubahan emosi yang tidak terkawal secara tiba -tiba (Pseudobulbar mempengaruhi) sering hadir.

  • tersandung atau tersandung
  • Kesukaran dengan tugas motor halus, seperti butang baju

    • Dari masa ke masa, gejala -gejala ini menjadi lebih meluas. Sebagai neuron motor terus mati, orang yang mempunyai ALS kehilangan keupayaan untuk melakukan aktiviti sehari -hari dan akhirnya memerlukan bantuan dengan pernafasan.

    Gejala pernafasan mungkin termasuk dyspnea (sensasi terengah-engah) pada kerja-kerja atau berehat, ortopnea (sesak nafas semasa berbaring), pernafasan tidur yang tertutup, dan menurun keupayaan vital paksa, yang dipantau dengan teliti sebagai penanda penyakit.

    Walaupun ALS kebanyakannya menjejaskan neuron motor, sehingga 50% pesakit mengalami perubahan kognitif atau tingkah laku, dan 10% hingga 15% mengembangkan demensia frontotemporal (FTD).

    Apa yang menyebabkan ALS? href = "https://www.mda.org/disease/amyotrophic-lateral-sclerosis/causes-inheritance"> penyebab als masih tidak diketahui, tetapi genetik dipercayai memainkan peranan utama. Dalam beberapa dekad kebelakangan ini, penyelidik telah mengenal pasti hampir 50 gen yang berkaitan dengan ALS, dengan mutasi yang paling biasa yang berlaku dalam gen SOD1, C9ORF72, TARDBP, dan FUS, yang mengganggu fungsi sel saraf normal.

    Dalam ALS sporadis, campuran kompleks kerentanan genetik dan pendedahan alam sekitar dianggap terlibat. Faktor risiko yang berpotensi termasuk pendedahan kepada toksin tertentu, logam berat, jangkitan virus, aktiviti fizikal yang sengit dan kecederaan otak traumatik.

    Lebih banyak penyelidikan diperlukan untuk memahami sepenuhnya risiko ini sebagai genetik, umur dan pembolehubah yang tidak diketahui lain boleh menyumbang kepada degenerasi neuron motor.

    Bagaimana ALS didiagnosis?

    Diagnosis ALS boleh menjadi proses yang panjang dan sukar. Gejala -gejalanya bertindih dengan gangguan neurologi yang lain, dan tidak ada ujian tunggal yang secara pasti mengesahkan diagnosis.

    Doktor biasanya bergantung pada gabungan alat, menurut Mayo Clinic , termasuk:

    Sejarah klinikal terperinci dan ujian genetik , terutamanya apabila ALS keluarga disyaki.

  • Electromyography (EMG) dan Kajian konduksi saraf membantu mengesahkan corak ciri fungsi saraf motor (penularan dan pemulihan).
    • (membuat keputusan), kebolehan bahasa dan perubahan tingkah laku.

    ALS juga didiagnosis dengan memerintah sebab -sebab lain yang berpotensi untuk disfungsi neuron motor, satu proses yang mungkin termasuk:

  • imbasan MRI untuk menolak otak struktur atau keabnormalan tulang belakang.

    Ujian darah dan air kencing untuk mengecualikan penyakit lain.

    • Walaupun tiada ubat untuk ALS lagi, beberapa terapi yang diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah A.S. dapat membantu memperlahankan perkembangan penyakit. Kajian baru -baru ini di sempadan neurologi mencatatkan terapi ini boleh didapati:

  • edaravone (RADICAVA) - Antioksidan, yang ditadbir secara intravena, yang boleh melambatkan kerosakan pada neuron motor. Dalam sesetengah individu, Edaravone telah ditunjukkan untuk melambatkan penurunan fungsi. Bentuk alternatif, Radicava ORS, boleh didapati di Amerika Syarikat tetapi tidak di beberapa negara lain.
  • Tofersen (qalsody) -ubat yang boleh digunakan untuk merawat bentuk genetik tertentu ALS yang disebabkan oleh mutasi SOD1 (SOD1-ALS). Ia mendapat kelulusan dipercepat dari FDA pada tahun 2023, dan kini merupakan sebahagian daripada percubaan Fasa 3 yang berterusan.

    • ALS kekal sebagai bidang penyelidikan yang aktif dengan banyak terapi dalam ujian klinikal. Kira -kira 30 ujian klinikal intervensi aktif di Amerika Syarikat mendaftarkan orang dengan ALS untuk menguji terapi yang berpotensi, menurut

    Di Amerika Syarikat, beberapa ujian klinikal ALS dijalankan melalui percubaan platform Healey ALS, usaha inovatif yang direka untuk mempercepat pembangunan rawatan dengan menilai pelbagai terapi penyiasatan pada masa yang sama. Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai terapi di bawah ujian pada percubaan platform, lawati ALS tetap tidak jelas. Tetapi kemajuan yang ketara telah dibuat untuk mendedahkan penyumbang genetik, mengenal pasti sasaran terapeutik yang menjanjikan dan membangunkan biomarker yang penting untuk diagnosis dan campur tangan awal.

    Beberapa perkembangan semasa yang paling menarik dalam penyelidikan ALS termasuk:

  • Ubat ini, oligonukleotida antisense (ASO), menghentikan gen yang bermutasi daripada menghasilkan protein SOD1 toksik. Terapi -terapi ini berpotensi untuk bukan sahaja merawat ALS tetapi juga menghalang permulaannya pada orang -orang yang secara genetik terdedah. Percubaan ini dijangka menghasilkan pandangan yang ketara ke masa depan rawatan dan pencegahan ALS.

  • Terapi gen : Terapi gen untuk ALS sedang berkembang pesat, dengan syarikat-syarikat seperti Insmed dan Uniqure membangunkan rawatan yang disasarkan menggunakan sistem penyampaian berasaskan AAV. Uniqure sedang menjalankan fasa 1/2 percubaan klinikal AMT-162, terapi yang bertujuan untuk merawat ALS keluarga yang disebabkan oleh mutasi SOD1. percubaan. Biomarker ini mungkin satu hari membolehkan diagnosis awal dan strategi rawatan peribadi.

  • Kecerdasan Buatan (AI): Penyelidik semakin menggunakan algoritma pembelajaran mesin untuk menganalisis data genetik dan meningkatkan diagnostik. Pendekatan yang didorong oleh AI ini memegang janji untuk mengenal pasti sasaran terapeutik yang lebih kuat dan membangunkan laluan rawatan peribadi.
  • Perkongsian penyelidikan yang diselaraskan : amp als dan semua ALS mewakili usaha penting untuk mengubah landskap penyelidikan ALS. Dengan menangani cabaran kritikal dalam pembangunan dadah ALS, seperti kecekapan percubaan klinikal, pengambilan pesakit dan perkongsian data, semua ALS sedang berusaha untuk mempercepatkan penemuan dan kelulusan terapi yang berkesan. AMP ALS, perkongsian awam-swasta, mempercepatkan penyelidikan dengan memupuk perkongsian data, kerjasama dan terapi yang disasarkan untuk memperdalam pemahaman penyakit ini. Ketahui lebih lanjut mengenai inisiatif-inisiatif ini di amp als < Als .

    • Dengan pelbagai ujian klinikal yang sedang dijalankan dan lebih banyak terapi memasuki saluran paip, para penyelidik bergerak lebih dekat dengan penemuan yang bermakna.

    Melalui sumber seperti Rangkaian Pusat Penjagaan MDA, Pusat Sumber MDA, dan kumpulan advokasi kebangsaan yang lain, keluarga dapat mencari maklumat, panduan klinikal dan sokongan emosi.

    Teknologi bantuan seperti peranti penjejakan mata, alat penjanaan pertuturan dan kerusi roda kuasa dapat membantu individu mengekalkan kemerdekaan dan sambungan ke dunia di sekeliling mereka.

    Jalan ke depan

    ALS adalah penyakit yang dahsyat - tetapi kemajuan sedang dibuat. Terima kasih kepada beberapa dekad penyelidikan, advokasi dan sokongan yang tidak kenal lelah dari organisasi seperti persatuan dystrophy otot, dunia lebih dekat dari sebelumnya ke diagnosis terdahulu, rawatan yang lebih baik dan masa depan di mana ALS tidak lagi diagnosis yang berakhir-tetapi akhirnya, (MDA) telah melabur lebih daripada $ 178 juta dalam penyelidikan ALS, memacu kemajuan utama dalam pemahaman penyakit dan secara langsung menyokong perkembangan rawatan, termasuk riluzole dan tofersen.

    MDA juga mengendalikan rangkaian klinik neuromuskular pelbagai disiplin negara, termasuk 47 pusat penjagaan MDA/ALS yang ditetapkan. Klinik-klinik ini menyatukan ahli neurologi, ahli terapi fizikal, ahli terapi pernafasan, ahli patologi bahasa pertuturan dan pekerja sosial untuk menyediakan penjagaan yang komprehensif dan diselaraskan di bawah satu bumbung. Ia juga membantu pesakit mengekalkan kemerdekaan lebih lama dan menavigasi banyak cabaran fizikal dan emosi yang dibentangkan oleh ALS.

    Pusat Sumber MDA adalah sumber sokongan dan jawapan kepada soalan sehari-hari. Lifeline. Keluarga boleh menghubungi pakar terlatih melalui telefon atau e -mel untuk panduan yang diperibadikan untuk menavigasi diagnosis, mencari perkhidmatan tempatan dan menghubungkan dengan ujian klinikal dan sumber komuniti.

    Bagaimana anda boleh membantu

    Belajar lebih lanjut dan berkongsi maklumat yang boleh dipercayai

  • Mengambil bahagian dalam penggalangan dana MDA
  • Menyumbangkan kepada organisasi yang berfokus pada penyelidikan seperti mda

    • Membiarkan seseorang yang hidup dengan ALS tahu bahawa mereka dilihat dan disokong

    Brian Lin, PhD, adalah pengarah portfolio penyelidikan di Persatuan Dystrophy Muscular, di mana dia mengawasi pelaburan dalam ALS dan Neuromuscular. Persatuan

    Penafian: Data statistik dalam artikel perubatan menyediakan trend umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu boleh berbeza -beza. Sentiasa dapatkan nasihat perubatan yang diperibadikan untuk keputusan penjagaan kesihatan individu.

    Sumber: HealthDay

    Disiarkan : 2025-05-04 00:00

    Baca lagi

    Penafian

    Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

    Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

    Kata kunci yang popular