Wat je moet weten over ALS, ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig

Volg Drugslib op

medisch beoordeeld door drugs.com.

door Brian Lin, PhD, Director Research Portfolio Director bij de Muscular Dystrophy Association (MDA) HealthDay Reporter

Zaterdag 3 mei 2025 - Amyotrofe laterale sclerose (ALS) - bekend als de ziekte van Lou Gehrig op basis van de iconische honkbalspeler uit de jaren 1930 New York Yankee - is een progressieve neurodegeneratieve ziekte die elk jaar duizenden Amerikanen treft. ALS blijft een van de meest complexe en uitdagende stoornissen die bekend zijn bij de wetenschap.

May is ALS Awareness Month, waardoor het een ideaal moment is om deze toestand nader te bekijken - wie het beïnvloedt, hoe het vordert en welke inspanningen zijn aan de gang om de zorg te bevorderen, onderzoek te versnellen en ondersteuning te bieden aan gezinnen in het hele land.

ALS, volgens de nationale instituten van gezondheid (nih), is een ziekte die de motorische neuro's, zenuwcellen in de hersenen en spinale cordel, neutrale neuronen, zenuwcellen in de hersenen en spinale cordel, neutrale neuronen, zenuwcellen in de hersenen en spinale cordel. Terwijl deze neuronen degenereren en sterven, kunnen de signalen uit de hersenen geen berichten overbrengen naar spieren, wat leidt tot spieratrofie, zwakte, verlamming en uiteindelijk, ademhalingsfalen.

verliezen mensen met ALS het vermogen om te lopen, te spreken, te eten en te ademen en te ademen, onafhankelijk, hoewel ze hun cognitieve ambities behouden. ALS is een progressieve ziekte en de meeste mensen leven twee tot vijf jaar na hun diagnose.

De klinische presentatie varieert sterk, en de progressie ervan kan sterk verschillen van persoon tot persoon, waardoor de ervaring van elk individu met ALS uniek is. Met uitbreiding van de behandelingsopties is er een groeiende hoop voor het verbeteren van zowel de kwaliteit van het leven als de overleving.

Wie krijgt ALS?

Iedereen kan ALS krijgen, volgens de U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC), hoewel de meeste mensen worden gediagnosticeerd tussen de leeftijd van 40 en 70 jaar. In de Verenigde Staten, ongeveer zijn diagnose van 30.000 mensen met de diagnose van de diagnose van de geschatte ziekte.

Er zijn twee hoofdtypen ALS:

  • sporadische ALS maakt ongeveer 90% van de gevallen uit en gebeurt zonder een bekende familiegeschiedenis van de ziekte. Het huidige onderzoek heeft echter aangetoond dat ongeveer 10% tot 15% van deze gevallen genetische veranderingen kan inhouden.
  • familiale ALS , de erfelijke vorm van de ziekte, is goed voor ongeveer 5% tot 10% van de gevallen. Het wordt meestal veroorzaakt door specifieke genetische mutaties.

    • Sommige groepen ontwikkelen eerder ALS dan andere. Brandweervechters zijn bijna twee keer zo waarschijnlijk om te worden gediagnosticeerd met ALS, potentieel vanwege de dangeretische uitgestrekte chemische materialen. Deze trends benadrukken de dringende behoefte aan verder onderzoek naar beroepsmatige en milieurisicofactoren en het belang van het uitbreiden van de toegang tot deskundige zorg voor degenen die gemeenschappen dienen en beschermen.

    Hoewel er nog veel te leren is, erkent het Amerikaanse ministerie van Veteran Affairs ALS als een servicegerelateerde toestand, wat betekent dat veteranen met ALS in aanmerking komen voor een breed scala aan voordelen, waaronder uitgebreide gezondheidszorg, compensatie van gehandicapten, adaptieve apparatuur en meer. De Als veteraan handboek heeft meer specifieke informatie.

    Wat zijn de symptomen?

    Als begint vaak subtiel en symptomen variëren van persoon tot persoon. Vroege tekenen kunnen zich klinisch op verschillende manieren manifesteren en kunnen worden onderverdeeld in subtypen op basis van locatie van aanvang en motorneuronbetrokkenheid. Het Living with ALS -rapport bevat enkele van de meest voorkomende symptomen, waaronder:

  • spierkrampen of spiertrekkingen (fasciculaties), meestal beginnend in één ledemaat (ledemaat-aanvang) of spraak en slikken (bulbar-unset)
  • spasticiteit (stijfheid) en hyperreflexie (overactieve reflexen) resulteert uit bovenste motorische neuronratie

    • Spierverspilling, zwakte (vooral in handen, benen of voeten) en zichtbare krampen of spiertrekkingen van lagere motorische neuron degeneratie

  • Bulbar Betrokkenheid (veroorzaakt door beschadigde zenuwcellen in een deel van de hersenen), verschijnt als moeilijkheid (dysarthe), moeilijkheid (dysfagie), tongs), tongs), tongs), tongs), tongs), tongs), tongs), tongs), tongs), tongs), tongs), tongs), tongs), tongs), tongs). Plotselinge, oncontroleerbare veranderingen in emoties (pseudobulbar -affect) vaak aanwezig.
  • Trippen of struikelen
  • Moeilijkheid met fijne motortaken, zoals het knopen van een shirt

    • In de loop van de tijd worden deze symptomen wijdverspreide. Terwijl motorneuronen blijven sterven, verliezen mensen met ALS het vermogen om dagelijkse activiteiten uit te voeren en vereisen uiteindelijk hulp bij ademhaling.

    Ademhalingssymptomen kunnen dyspneu (ademloze sensatie) omvatten bij inspanning of in rust, orthopneu (kortademigheid tijdens het liggen), slaapstoornissen en afnemende gedwongen vitale capaciteit, die nauw wordt gecontroleerd als een marker van de ernst van de ziekte.

    Hoewel ALS voornamelijk motorneuronen beïnvloedt, ervaart maximaal 50% van de patiënten cognitieve of gedragswijzigingen en ontwikkelt 10% tot 15% frontotemporale dementie (FTD).

    Wat veroorzaakt ALS?

    In de meeste gevallen, de exacte oorzaak van ALS blijft onbekend, maar genetica worden verondersteld een belangrijke rol te spelen. In de afgelopen decennia hebben onderzoekers bijna 50 genen geïdentificeerd die zijn geassocieerd met ALS, met de meest voorkomende mutaties die plaatsvinden in de SOD1-, C9ORF72-, TARDBP- en FUS -genen, die de normale zenuwcelfunctie verstoren.

    In sporadische ALS wordt gedacht dat een complexe mix van genetische gevoeligheid en blootstelling aan het milieu. Potentiële risicofactoren zijn onder meer blootstelling aan bepaalde toxines, zware metalen, virale infecties, intense lichamelijke activiteit en traumatisch hersenletsel.

    Meer onderzoek is nodig om deze risico's volledig te begrijpen, aangezien genetica, leeftijd en andere onbekende variabelen kunnen bijdragen aan de degeneratie van de motorneuron.

    Hoe wordt ALS gediagnosticeerd?

    Diagnose van ALS kan een langdurig en moeilijk proces zijn. De symptomen overlappen elkaar met andere neurologische aandoeningen en er is geen enkele test die de diagnose definitief bevestigt. href = "https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrofic-lateral-sclerosis/diagnosis-treatment/drc-20354027"> Mayo Clinic , inclusief:

  • Gedetailleerde klinische geschiedenis en genetische tests , vooral wanneer familiale ALS wordt vermoed.
  • neurologische onderzoeken om veelbelovende motorische neuron -handtekeningen te identificeren die gezonde en beschadigde cellen onderscheiden.
  • elektromyografie (EMG) en zenuwgeleidingstudies helpen bij het bevestigen van kenmerkpatronen van motorische zenuwfunctie (denervatie en reinergatie).
  • cognitive en Gedragstests om te beoordelen (besluitvorming), taalvaardigheden en gedragsveranderingen.

    • ALS wordt ook gediagnosticeerd door andere potentiële oorzaken van motorische neuron -disfunctie uit te sluiten, een proces dat kan zijn:

  • MRI -scans om structurele hersenen of wervelkolomafwijkingen uit te sluiten.
  • Bloed- en urinetests om andere ziekten uit te sluiten.

    • Vroege diagnose is cruciaal voor toegang tot therapieën, inschrijven in klinische onderzoeken en het opbouwen van een uitgebreid zorgplan.

    Welke behandelingen zijn beschikbaar?

    ?

    Hoewel er nog geen remedie is voor ALS, kunnen verschillende therapieën goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration helpen de ziekteprogressie te vertragen. Een recente review in de grenzen van de neurologie merkte op dat deze therapieën beschikbaar zijn:

  • riluzol (rilutek) - een orale medicatie die cellulaire excitotoxiciteit veroorzaakt door overtollig glutamaat (een molecule dat door zenuwcellen wordt vrijgegeven voor het signaleren van spieren).
  • edaravone (radicava) - Een antioxidant, intraveneus toegediend, die schade aan motorneuronen kan vertragen. Bij sommige individuen is aangetoond dat Edaravone de functionele achteruitgang vertraagt. Een alternatieve vorm, Radicava Ors, is beschikbaar in de Verenigde Staten, maar niet in sommige andere landen.
  • tofersen (Qalsody) -een medicijn dat kan worden gebruikt om een ​​specifieke genetische vorm van ALS te behandelen veroorzaakt door SOD1-mutaties (SOD1-ALS). Het ontving versnelde goedkeuring van de FDA in 2023 en maakt nu deel uit van een lopende fase 3 -studie.

    • ALS blijft een actief onderzoeksgebied met veel therapieën bij klinische testen.

    Ongeveer 30 actieve interventionele klinische onderzoeken in de Verenigde Staten schrijven mensen in met ALS om potentiële therapieën te testen, volgens Clinicaltrials.gov . Wereldwijd zijn er meer dan 120 actieve interventionele proeven.

    In de Verenigde Staten worden sommige ALS -klinische proeven uitgevoerd via de Healey ALS -platformstudie, een innovatieve inspanning die is ontworpen om de ontwikkeling van behandelingen te versnellen door meerdere onderzoekstherapieën tegelijkertijd te evalueren. Voor meer informatie over therapieën die worden getest tijdens de platformproef, bezoekt The Healey ALS Platform Trial . ALS blijft onduidelijk. Maar er is aanzienlijke vooruitgang geboekt om genetische bijdragers te ontdekken, veelbelovende therapeutische doelen te identificeren en biomarkers te ontwikkelen die van cruciaal belang zijn voor vroege diagnose en interventie.

    Sommige van de meest opwindende huidige ontwikkelingen in ALS-onderzoek zijn onder meer: ​​

  • RNA-gerichte therapieën : Tofersen wordt bestudeerd in de lopende Atlas-studie voor vervoerders van de SOD1-mutatie die geen symptomen hebben. Dit medicijn, een antisense oligonucleotide (ASO), voorkomt dat het gemuteerde gen toxische SOD1 -eiwitten produceren. Deze therapieën hebben het potentieel om niet alleen ALS te behandelen, maar ook voorkomen dat het ontstaan ​​bij mensen die genetisch vatbaar zijn. De proef zal naar verwachting aanzienlijke inzichten opleveren in de toekomst van ALS -behandeling en preventie.
  • gentherapieën : Gentherapie voor ALS gaat snel vooruit, waarbij bedrijven als Insmed en Uniqure gerichte behandelingen ontwikkelen met behulp van AAV-gebaseerde leveringssystemen. Uniqure voert een fase 1/2 klinische studie uit van AMT-162, een therapie gericht op het behandelen van familiale ALS veroorzaakt door SOD1-mutaties.
  • Biomarkers : neurofilament lichte keten (NFL) is een significante aandacht proces. Deze biomarkers kunnen op een dag eerdere diagnose en gepersonaliseerde behandelingsstrategieën mogelijk maken.
  • kunstmatige intelligentie (AI): onderzoekers passen in toenemende mate machine learning -algoritmen toe om genetische gegevens te analyseren en diagnostiek te verbeteren. Deze AI-aangedreven aanpak is belofte voor het identificeren van sterkere therapeutische doelen en het ontwikkelen van gepersonaliseerde behandelingspaden.
  • gecoördineerde onderzoekspartnerships : AMP ALS en alle ALS vertegenwoordigen cruciale inspanningen om het ALS -onderzoekslandschap te transformeren. Door het aanpakken van kritieke uitdagingen in de ontwikkeling van ALS -geneesmiddelen, zoals de efficiëntie van klinische proef, werving van patiënten en het delen van gegevens, werkt All ALS aan het versnellen van de ontdekking en goedkeuring van effectieve therapieën. AMP ALS, een publiek-privaat partnerschap, versnelt onderzoek door het delen van gegevens, samenwerking en gerichte therapieën te bevorderen om het begrip van de ziekte te verdiepen. Meer informatie over deze initiatieven op amp ied en Alle ALS .

    • Met meerdere klinische onderzoeken die nu aan de gang zijn en meer therapieën die de pijplijn binnenkomen, komen onderzoekers steeds dichter bij zinvolle doorbraken.

    Leven met ALS

    Een ALS -diagnose kan overweldigend zijn, maar veel individuen blijven werken, schrijven en inspireren lang na hun diagnose.

    Door middel van bronnen zoals het MDA Care Center Network, het MDA Resource Center en andere nationale belangengroepen, kunnen gezinnen informatie, klinische begeleiding en emotionele ondersteuning vinden.

    Assistieve technologieën zoals eye-tracking apparaten, spraakgenererende tools en power rolstoelen kunnen individuen helpen onafhankelijkheid en verbinding met de wereld om hen heen te behouden.

    The Road Attae

    ALS is een verwoestende ziekte - maar er wordt vooruitgang geboekt. Dankzij tientallen jaren van onvermoeibaar onderzoek, belangenbehartiging en ondersteuning van organisaties zoals de Muscular Dystrophy Association, is de wereld dichter dan ooit bij eerdere diagnoses, betere behandelingen en een toekomst waar ALS niet langer een levenslange diagnose is-maar een beheersbare en uiteindelijk, geneesbare toestand.

    MDA's rol in ALS

    in de afgelopen 75 jaar, de spierverzekering, de spierverzekering, de spiegel- en ondersteuning van de afgelopen 75 jaar. (MDA) heeft meer dan $ 178 miljoen geïnvesteerd in ALS -onderzoek, het stimuleren van grote vooruitgang in het begrijpen van ziekten en het direct ondersteunen van de ontwikkeling van behandelingen, waaronder Riluzole en Tofersen.

    De MDA exploiteert ook het grootste netwerk van multidisciplinaire neuromusculaire klinieken van de natie, waaronder 47 aangewezen MDA/ALS -zorgcentra. Deze klinieken brengen neurologen, fysiotherapeuten, ademhalingstherapeuten, spraaktaalpathologen en maatschappelijk werkers samen om uitgebreide, gecoördineerde zorg onder één dak te bieden. Het helpt patiënten ook de onafhankelijkheid langer te behouden en door de vele fysieke en emotionele uitdagingen te navigeren die ALS presenteert.

    Het MDA Resource Center is een bron voor ondersteuning en antwoorden op dagelijkse vragen. Lifeline. Families can contact trained specialists by phone or email for personalized guidance on navigating a diagnosis, finding local services and connecting with clinical trials and community resources.

    How you can help

    This ALS Awareness Month, you can make a difference by:

  • Meer leren en geloofwaardige informatie delen
  • Deelnemen aan een MDA -fondsenwerving
  • Doneren aan onderzoeksgerichte organisaties zoals mda
  • Vraagt ​​uw wetgevers bij het ondersteunen van ALS-zorg en drugstoegang

  • Letting someone living with ALS know they are seen and supported

    • Brian Lin, PhD, is a research portfolio director at the Muscular Dystrophy Association, where he oversees investment in ALS and neuromuscular disease research.

    Sources

  • Brian Lin, PhD, Muscular Dystrophy Association

    • Disclaimer: Statistische gegevens in medische artikelen bieden algemene trends en hebben geen betrekking op individuen. Individuele factoren kunnen sterk variëren. Zoek altijd gepersonaliseerd medisch advies voor individuele beslissingen in de gezondheidszorg.

    Bron: HealthDay

    Geplaatst : 2025-05-04 00:00

    Lees verder

    Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire zoekwoorden