Co powinieneś wiedzieć o ALS, znanym również jako choroba Lou Gehrig

Śledź Drugslib na

medycznie recenzowane przez leki

Sobota, 3 maja 2025 r. - Amyotroficzne stwardnienie boczne (ALS) - znane jako choroba Lou Gehriga oparta na kultowym graczu baseballistów z lat 30. XX wieku - jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, która wpływa na tysiące Amerykanów każdego roku. ALS pozostaje jednym z najbardziej złożonych i trudnych zaburzeń znanych nauce.

może to Miesiąc świadomości ALS, co czyni idealnym czasem, aby przyjrzeć się temu warunkom - kogo to wpływa, jak się rozwija i jakie wysiłki są trwające do rozwoju opieki, przyspieszenie badań i zapewnienie rodzinom w całym kraju.

Co to jest als?

ALS, zgodnie z U.S. Centra kontroli i zapobiegania chorobom (CDC), chociaż większość ludzi zdiagnozuje się w wieku od 40 do 70 lat. W Stanach Zjednoczonych, około 5 000 nowych przypadków są zdiagnozowane w każdym roku, a szacuje się, że w każdym roku, a szacuje się, że w każdym roku, a szacuje się, że w każdym roku, a szacuje 30 000 ludzi, a szacuje 30 000 ludzi, a A każdego roku, a około 30 000 ludzi, a A każdego roku, a szacuje 30 000 ludzi, a A każdego roku, a w każdym roku, a około 30 000 ludzi. choroba.

Istnieją dwa główne typy ALS:

  • Sporadyczne ALS stanowi około 90% przypadków i zdarza się bez znanej historii choroby. Jednak obecne badania wykazały, że około 10% do 15% tych przypadków może obejmować zmiany genetyczne.
  • rodzinny ALS , odziedziczona postać choroby, stanowi około 5% do 10% przypadków. Zazwyczaj jest to spowodowane określonymi mutacjami genetycznymi.

    • Niektóre grupy częściej rozwijają ALS niż inne. veterans wojskowy są po dwusu rozwój als , według als. Historia wdrażania lub usługa oddziału, zgodnie z National Institute of Neurological Chisorders and Stroke.

    Możliwe przyczyny obejmują ekspozycje środowiskowe, obrażenia fizyczne lub intensywną aktywność fizyczną, chociaż potrzebne są dalsze badania, aby w pełni je zrozumieć.

    Podobnie Strażacy są prawie dwukrotnie bardziej prawdopodobne zdiagnozowane z ALS, potencjalnie z powodu wyświetlania się na niebezpieczne chemikalia, smoke i inne do materiałów. Trendy te podkreślają pilną potrzebę dalszych badań nad czynnikami ryzyka zawodowego i środowiskowego oraz znaczenie poszerzenia dostępu do opieki eksperckiej dla osób służących i chroniących społeczności.

    Chociaż wciąż jest wiele do nauczenia, Departament Spraw Weteranów Stanów Zjednoczonych uznaje ALS jako warunek związany z usługą, co oznacza, że ​​weterani z ALS kwalifikują się do szerokiego zakresu korzyści, w tym kompleksowych usług opieki zdrowotnej, rekompensaty za niepełnosprawność, sprzętu adaptacyjnego i innych. als weteran Handbook ma bardziej szczegółowe informacje.

    Jakie są objawy?

    als często zaczyna się subtelnie, a objawy odczuwają osobiście. Wczesne objawy mogą przejawiać się klinicznie na różne sposoby i można je podzielić na podtypy oparte na miejscu początku i zaangażowania neuronu ruchowego. Raport Living with ALS zawiera listę jednych z najczęstszych objawów, w tym:

  • skurcze mięśni lub drganie (fasciculations), zwykle zaczynając od jednej kończyny (kończyny) lub wpływając na mowę i połykanie (bezsetowe)
  • Spastyczność (sztywność) i hiperrefleksja (refleksy nadaktywne) wynikające z stopniowania neuronu motorycznego
    • Zniszczenie mięśni, osłabienie (szczególnie w dłoniach, nogach lub stopach) oraz widzialne skurcze lub drganie z niższej degeneracji neuronu ruchowego
  • Zaangażowanie Bulbar (spowodowane przez uszkodzone komórki nerwowe w części mózgu), pokazując, jak trudno mówiąc (Dysartria), trudność (dysfagia), atrofice języka, i drolinga (Sialowa). Nagłe, niekontrolowane zmiany w emocjach (afekty pseudobulbar) często występują.
  • Triping lub potykanie
  • Trudność z drobnymi zadaniami motorycznymi, takimi jak zapinanie koszuli
    • Z czasem objawy te stają się bardziej rozpowszechnione. Ponieważ neurony motoryczne nadal umierają, ludzie z ALS tracą zdolność wykonywania codziennych czynności i ostatecznie wymagają pomocy w oddychaniu.

    Objawy oddechowe mogą obejmować duszność (bezdechowe odczuwanie) po wysiłku lub w spoczynku, ortopnea (krótkość oddechu podczas leżenia), oddychanie z zaburzeniami snu i malejąca wymuszona pojemność, która jest ściśle monitorowana jako marker ciężkości choroby.

    .

    Chociaż ALS wpływa głównie na neurony ruchowe, do 50% pacjentów doświadcza zmian poznawczych lub behawioralnych, a 10% do 15% rozwija otępienie czołowo -skroniowe (FTD).

    Co powoduje ALS?

    W większości przypadków, dokładne przyczyna ALS Pozostaje nieznana, ale uważa się, że genetyka odgrywa główną rolę. In recent decades, researchers have identified nearly 50 genes associated with ALS, with the most common mutations occurring in the SOD1, C9orf72, TARDBP,and FUS genes, which disrupt normal nerve cell function.

    Uważa się, że w Sporadic ALS jest złożona mieszanka podatności genetycznej i ekspozycji środowiskowych. Potencjalne czynniki ryzyka obejmują narażenie na niektóre toksyny, metale ciężkie, infekcje wirusowe, intensywną aktywność fizyczną i urazowe uszkodzenie mózgu.

    Potrzebne są dalsze badania, aby w pełni zrozumieć te ryzyko jako genetykę, wiek i inne nieznane zmienne mogą przyczynić się do degeneracji neuronu ruchowego.

    Jak zdiagnozowano ALS?

    Diagnozowanie ALS może być długim i trudnym procesem. Jego objawy pokrywają się z innymi zaburzeniami neurologicznymi i nie ma jednego testu, który definitywnie potwierdza diagnozę.

    Lekarze zazwyczaj polegają na kombinacji narzędzi, zgodnie z Mayo Clinic , w tym:

  • Szczegółowa historia kliniczna i Testy genetyczne , szczególnie gdy podejrzewane jest rodzinne ALS.
  • Badania neurologiczne w celu zidentyfikowania sygnałów głośnych neuronów ruchowych, które rozróżniają zdrowe i uszkodzone komórki.
  • elektromiografia (EMG) i badania przewodnictwa nerwowego Pomoc w potwierdzeniu wzorców funkcji nerwu motorycznego (odnerczenie i ponowne ponowne uwzględnienie).
  • Zwrotu poznawczego i Testowanie behawioralne w celu oceny als-frontd (ALS-frontotempor) przez funkcję oceny funkcji funkcji funkcjonalnej oceny funkcji funkcji oceny funkcji. (podejmowanie decyzji), umiejętności językowe i zmiany behawioralne.

    • ALS jest również diagnozowany poprzez wykluczenie innych potencjalnych przyczyn dysfunkcji neuronu ruchowego, proces, który może obejmować:

  • skanowanie MRI w celu wykluczenia nieprawidłowości mózgu lub kręgosłupa.
  • Testy krwi i moczu w celu wykluczenia innych chorób.

    • Wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie dla dostępu do terapii, zapisania się do badań klinicznych i budowania kompleksowego planu opieki.

    Jakie leczenie są dostępne?

    Chociaż nie ma jeszcze lekarstwa na ALS, kilka terapii zatwierdzonych przez amerykańską administrację żywności i leków może pomóc w powolnym postępie chorób. Niedawny przegląd na granicach neurologii zauważył, że terapie te są dostępne:

  • riluzol (rilutek) - doustny lek, który zmniejsza ekscytotoksyczność komórkową spowodowaną nadmierną glutaminianem (cząsteczka uwalniana przez komórki nerwowe dla mięśni sygnalizujących).
  • edaravone (Radicava) - przeciwutleniacz, podawany dożylnie, który może spowolnić uszkodzenie neuronów ruchowych. U niektórych osób wykazano, że edaravone spowalnia spadek funkcjonalny. Alternatywna forma Radicava Ors, jest dostępna w Stanach Zjednoczonych, ale nie w niektórych innych krajach.
  • tofersen (Qalsody) -leki, które można zastosować w leczeniu określonej formy genetycznej ALS spowodowanej mutacjami SOD1 (SOD1-LAS). Otrzymał przyspieszoną zgodę FDA w 2023 r. I jest obecnie częścią trwającej próby fazy 3.

    • pozostaje aktywnym obszarem badań z wieloma terapiami w testach klinicznych.

    Około 30 aktywnych interwencyjnych badań klinicznych w Stanach Zjednoczonych rejestruje osoby z ALS do testowania potencjalnych terapii, zgodnie z clinicaltrials.gov . Na całym świecie istnieje ponad 120 aktywnych prób interwencyjnych.

    W Stanach Zjednoczonych niektóre badania kliniczne ALS są przeprowadzane podczas badania platformy Healey ALS, innowacyjnym wysiłkiem mającym na celu przyspieszenie rozwoju leczenia poprzez ocenę wielu terapii badawczych w tym samym czasie. Aby dowiedzieć się więcej o terapiach badających próbę na platformie, odwiedź Próba platformy Healey ALS .

    State of ALS Research

    Mimo rozległej próby platformy . ALS pozostaje niejasny. Jednak poczyniono znaczny postęp w odkryciu genetycznych współpracowników, identyfikacji obiecujących celów terapeutycznych i opracowania biomarkerów, które są kluczowe dla wczesnej diagnozy i interwencji.

    Niektóre z najbardziej ekscytujących obecnych zmian w badaniach ALS obejmują:

  • terapie ukierunkowane na RNA : Tofersen jest badany w trwającym badaniu Atlas dla nośników mutacji SOD1, którzy nie mają objawów. Ten lek, antysensowny oligonukleotyd (ASO), powstrzymuje zmutowany gen przed wytwarzaniem toksycznych białek SOD1. Terapie te mogą nie tylko leczyć ALS, ale także zapobiegać jego początku u osób genetycznie predysponowanych. Oczekuje się, że badanie przyniesie znaczny wgląd w przyszłość leczenia i zapobiegania ALS.
  • Terapie genowe : Terapia genowa ALS szybko się rozwija, a firmy takie jak Insmed i Uniqure opracowują ukierunkowane zabiegi za pomocą systemów dostarczania opartych na AAV. UNIQURE prowadzi badanie kliniczne fazy 1/2 AMT-162, terapia mające na celu leczenie rodzinnych ALS spowodowanych mutacjami SOD1.
  • biomarkery : Neurofilament łańcuch światła (NFL) zyskuje znaczącą uwagę biomarkerów, które koreluje z postępem choroby i reakcją leczenia w Tofened w Tofenedach neurofilamentowych światła i jest to znacząca uwaga. test. Te biomarkery mogą pewnego dnia umożliwić wcześniejsze diagnozę i spersonalizowane strategie leczenia.
  • Sztuczna inteligencja (AI): Naukowcy coraz częściej stosują algorytmy uczenia maszynowego do analizy danych genetycznych i poprawy diagnostyki. To podejście oparte na AI obiecuje zidentyfikować silniejsze cele terapeutyczne i opracować spersonalizowane ścieżki leczenia.
  • skoordynowane partnerstwa badawcze : ALS i wszystkie ALS reprezentują kluczowe wysiłki w celu przekształcenia krajobrazu badań ALS. Rozwiązując krytyczne wyzwania w opracowywaniu leków ALS, takie jak sprawność badań klinicznych, rekrutacja pacjentów i dzielenie się danych, wszystkie ALS pracuje nad przyspieszeniem odkrycia i zatwierdzenia skutecznych terapii. AMP ALS, partnerstwo publiczno-prywatne, przyspiesza badania poprzez wspieranie udostępniania danych, współpracy i ukierunkowanego terapii w celu pogłębienia zrozumienia choroby. Dowiedz się więcej o tych inicjatywach na amp als i .

    • Przy wielu badaniach klinicznych i kolejnych terapii wchodzących do rurociągu naukowcy zbliżają się do znaczących przełomów.

    Życie z ALS

    Diagnoza ALS może być przytłaczająca, ale wiele osób kontynuuje pracę, popieraj, pisze i inspiruje długo po ich diagnozie.

    Dzięki zasobom, takim jak MDA Care Center Network, MDA Resource Center i inne krajowe grupy rzeczników, rodziny mogą znaleźć informacje, wskazówki kliniczne i wsparcie emocjonalne.

    Technologie wspomagające, takie jak urządzenia śledzenia wzroku, narzędzia generujące mowę i wózki inwalidzkie, mogą pomóc osobom utrzymać niezależność i połączenie ze światem.

    ALS jest niszczycielską chorobą - ale poczynia się postępy. Dzięki dziesięcioleciom niestrudzonych badań, rzecznictwu i wsparciu organizacji takich jak Stowarzyszenie Dystrofii Mięśniowej, świat jest bliżej wcześniejszych diagnoz, lepszych leczenia i przyszłości, w której ALS nie jest diagnozą ożywiającą życie-ale ostatecznie możliwym do zarządzania, a ostatecznie, ograniczonym stanem.

    MDA w opiece ALS i wsparciu

    w przeszłości 75 lat. (MDA) zainwestował ponad 178 milionów dolarów w badania ALS, zwiększając znaczne postępy w rozumieniu chorób i bezpośrednio wspierając rozwój metod leczenia, w tym Riluzol i Tofersen.

    MDA prowadzi również największą w kraju sieć multidyscyplinarnych klinik nerwowo -mięśniowych, w tym 47 wyznaczonych centrów opieki MDA/ALS. Kliniki te łączą neurologów, fizjoterapeutów, terapeutów oddechowych, patologów mowy w języku i pracowników socjalnych, aby zapewnić kompleksową, skoordynowaną opiekę pod jednym dachem. Badania

    wykazały, że opieka multidyscyplinarna prowadzi do dłuższego przeżycia i poprawy wyników pacjentów. Pomaga także pacjentom dłużej utrzymywać niezależność i poruszać się po wielu wyzwaniach fizycznych i emocjonalnych, które przedstawia ALS.

    Centrum zasobów MDA jest źródłem wsparcia i odpowiedzi na codzienne pytania. linia życia. Rodziny mogą skontaktować się z przeszkolonymi specjalistami przez telefon lub e -mail w celu spersonalizowanych wskazówek dotyczących nawigacji w diagnozie, znalezieniu lokalnych usług i łączenia się z badaniami klinicznymi i zasobami społeczności.

    Jak możesz pomóc

    To ALS ALS Awareness Miesiąc , możesz zrobić różnicę według:

  • Uczenie się więcej i udostępnianie wiarygodnych informacji
  • Uczestnictwo w zbiórce pieniędzy MDA
  • Darowizny na rzecz organizacji skoncentrowanych na badaniach, takich jak MDA
  • proszenie legalatorów do poparcia ALS Care i dostępu do leku
  • Poinformowanie kogoś, kto żyje z ALS, wiedział, że jest widziany i wspierany

    • PhD Brian Lin, jest dyrektorem portfela badawczego w stowarzyszeniu dystrofii mięśniowej, gdzie nadzoruje inwestycje w badania ALS i choroby neuromięśni. Stowarzyszenie

    Zastrzeżenie: Dane statystyczne w artykułach medycznych zapewniają ogólne trendy i nie dotyczą osób. Poszczególne czynniki mogą się znacznie różnić. Zawsze szukaj spersonalizowanej porady medycznej na indywidualne decyzje dotyczące opieki zdrowotnej.

    Źródło: Healthday

    Wysłano : 2025-05-04 00:00

    Czytaj więcej

    Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe