O que você deve saber sobre a ALS, também conhecido como doença de Lou Gehrig

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Sábado, 3 de maio de 2025 - Esclerose lateral amiotrófica (ALS) - conhecida como doença de Lou Gehrig, com base no icônico jogador de beisebol dos Yankee do Nova York dos anos 30 - é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta milhares de americanos todos os anos. A ALS continua sendo um dos distúrbios mais complexos e desafiadores conhecidos pela ciência.

ALS, according to the National Institutes of Health (NIH), is a disease that targets the motor neurons, nerve cells in the brain and spinal cord that coordinate voluntary muscle movimento. À medida que esses neurônios degeneram e morrem, os sinais do cérebro não conseguem transmitir mensagens aos músculos, levando à atrofia muscular, fraqueza, paralisia e, finalmente, insuficiência respiratória. ALS é uma doença progressiva e a maioria das pessoas vive dois a cinco anos após o diagnóstico.

Sua apresentação clínica varia amplamente, e sua progressão pode diferir amplamente de pessoa para pessoa, tornando a experiência de cada indivíduo com a ALS única. Com a expansão das opções de tratamento, há uma esperança crescente de melhorar a qualidade de vida e a sobrevivência. href = "https://www.cdc.gov/als/abouttheregistrymain/about-amyotrophic-lateral-sclerosis-als.html"> EUA. Centros de controle de doenças e prevenção (CDC), embora a maioria das pessoas seja diagnosticada entre 40 e 70 anos. Nos Estados Unidos, sobre 5.000 HONENETIDEMENATIMENTEMENATIMENTEMENATIMENTEMENATION/1577739/nAp.nationalAcademies. doença.

Existem dois tipos principais de ALS:

  • ALS esporádico representa cerca de 90% dos casos e acontece sem qualquer histórico familiar conhecido da doença. No entanto, a pesquisa atual mostrou que cerca de 10% a 15% desses casos podem envolver mudanças genéticas.
  • als familiares , a forma herdada da doença, representa cerca de 5% a 10% dos casos. Geralmente é causado por mutações genéticas específicas.

    • Alguns grupos têm maior probabilidade de desenvolver ALS do que outros.

    Os motivos possíveis incluem exposições ambientais, lesões físicas ou atividade física intensa, embora seja necessária mais pesquisas para entendê -las completamente.

    Da mesma forma, bombeiros são quase duas vezes mais prováveis ​​de serem diagnosticadas e, potencialmente devido a um exagero a jóia. Essas tendências destacam a necessidade urgente de mais pesquisas sobre fatores de risco ocupacional e ambiental e a importância de expandir o acesso a cuidados especializados para quem serve e protege as comunidades.

    Embora ainda haja muito o que aprender, o Departamento de Assuntos Veteranos dos EUA reconhece a ALS como uma condição relacionada ao serviço, o que significa que os veteranos com ALS são elegíveis para uma ampla gama de benefícios, incluindo serviços abrangentes de assistência médica, remuneração por invalidez, equipamentos adaptativos e muito mais. O als manual veterano tem informações mais específicas.

    Quais são os sintomas? Os primeiros sinais podem se manifestar clinicamente de várias maneiras e podem ser categorizados em subtipos com base no local de início e envolvimento do neurônio motor. O relatório Living With ALS lista alguns dos sintomas mais comuns, incluindo:

  • cãibras musculares ou contração (fasciculações), normalmente começando em um membro (início do membro) ou afetando a fala e a deglutição (início do bulbar)
  • espasticidade (rigidez) e hiperreflexos (reflexos exagerativos) resultantes do neurão do alto neurão Muscle wasting, weakness (particularly in the hands, legs or feet) and visible cramps or twitching from lower motor neuron degeneration
  • Bulbar involvement (caused by damaged nerve cells in part of the brain), showing up as difficulty speaking (dysarthria), difficulty swallowing (dysphagia), tongue atrophy, and drooling (sialorrhea), with Mudanças repentinas e incontroláveis ​​nas emoções (efeito pseudobulbar) frequentemente presentes.
  • tropeçar ou tropeçar
  • Dificuldade com tarefas de motor fino, como abotoar uma camisa

    • Com o tempo, esses sintomas se tornam mais difundidos. À medida que os neurônios motores continuam morrendo, as pessoas com ELA perdem a capacidade de realizar atividades diárias e, eventualmente, exigem ajuda com a respiração.

    Os sintomas respiratórios podem incluir dispnéia (sensação sem fôlego) no esforço ou em repouso, orthopnea (falta de ar enquanto deitada), respiração de distúrbio do sono e recompensa vital forçado, que é monitorado de perto como um marcador da gravidade da doença.

    Embora ALS afete predominantemente os neurônios motores, até 50% dos pacientes experimentam alterações cognitivas ou comportamentais e 10% a 15% desenvolvem demência frontotemporal (FTD). href = "https://www.mda.org/disease/amyotrophic-lateral-sclerosis/causes-neritance"> Causa de ALS permanece desconhecido, mas acredita-se que a genética desempenha um papel importante. Nas últimas décadas, os pesquisadores identificaram quase 50 genes associados à ELA, com as mutações mais comuns ocorrendo nos genes SOD1, C9ORF72, TARDBP e FUS, que perturbam a função das células nervosas normais.

    Na ELA esporádica, acredita -se que uma mistura complexa de suscetibilidade genética e exposições ambientais esteja envolvida. Os fatores de risco potenciais incluem exposição a certas toxinas, metais pesados, infecções virais, atividade física intensa e lesão cerebral traumática.

    Mais pesquisas são necessárias para entender completamente esses riscos como genética, idade e outras variáveis ​​desconhecidas podem contribuir para a degeneração do neurônio motor.

    Como o ALS é diagnosticado?

    O diagnóstico de ALS pode ser um processo demorado e difícil. Seus sintomas se sobrepõem a outros distúrbios neurológicos, e não há teste único que confirme definitivamente o diagnóstico. href = "https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/diagnosh-treatment/drc-20354027"> clínica mayo , incluindo:

  • História clínica detalhada e testes genéticos , particularmente quando suspeita de ALS familiar.
  • Eletromiografia (EMG) e Estudos de condução nervosa Ajuda a confirmar padrões de marca registrada da função do nervo motor (desnervação e reinervação). (tomada de decisão), habilidades de idioma e mudanças comportamentais.

    • als também é diagnosticado descartando outras causas potenciais da disfunção dos neurônios motores, um processo que pode incluir:

  • ressonância magnética para descartar o cérebro estrutural ou anormalidades da coluna vertebral.
  • Testes de sangue e urina excluir outras doenças.

    Embora ainda não haja cura para a ALS, várias terapias aprovadas pela Food and Drug Administration dos EUA podem ajudar a retardar a progressão da doença. Uma revisão recente nas fronteiras da neurologia observou que estas terapias estão disponíveis:

  • riluzol (rilutek) - um medicamento oral que diminui a excitotoxicidade celular causada por excesso de glutamato (uma molécula liberada pelas células nervosas para os músculos).
  • edoavone (radicava) - um antioxidante, administrado por via intravenosa, que pode retardar os danos aos neurônios motores. Em alguns indivíduos, o eDaravone demonstrou diminuir o declínio funcional. Uma forma alternativa, a Radicava Ors, está disponível nos Estados Unidos, mas não em outros países.
  • tofersen (qalsody) -um medicamento que pode ser usado para tratar uma forma genética específica de ALS causada por mutações SOD1 (SOD1-AL). Ele recebeu a aprovação acelerada do FDA em 2023 e agora faz parte de um estudo de fase 3 em andamento.

    • ALS continua sendo uma área ativa de pesquisa com muitas terapias em testes clínicos.

    Cerca de 30 ensaios clínicos intervencionistas ativos nos Estados Unidos estão inscrevendo pessoas com ALS para testar potenciais terapias, de acordo com clinicaltrials.gov . Em todo o mundo, existem mais de 120 ensaios intervencionistas ativos.

    Nos Estados Unidos, alguns ensaios clínicos da ALS são realizados através do ensaio da plataforma Healey ALS, um esforço inovador projetado para acelerar o desenvolvimento de tratamentos, avaliando várias terapias de investigação ao mesmo tempo. Para saber mais sobre as terapias em teste no teste da plataforma, visite o ensaio da plataforma Healey ALS . ALS permanece incerta. Mas foi feito um progresso significativo para descobrir contribuidores genéticos, identificar alvos terapêuticos promissores e desenvolver biomarcadores críticos para o diagnóstico e intervenção precoces.

    Alguns dos desenvolvimentos atuais mais emocionantes da pesquisa da ALS incluem:

  • terapias direcionadas a RNA : Tofersen está sendo estudado no estudo ATLAS em andamento para transportadoras da mutação SOD1 que não apresentam sintomas. Este medicamento, um oligonucleotídeo antisense (ASO), impede o gene mutado de produzir proteínas Toxic SOD1. Essas terapias têm o potencial de não apenas tratar ALS, mas também impedir seu início em pessoas geneticamente predispostas. Espera -se que o estudo produza informações significativas sobre o futuro do tratamento e prevenção da ALS.
  • Terapias genéticas : A terapia genética para ALS está avançando rapidamente, com empresas como Insmed e Uniqure desenvolvendo tratamentos direcionados usando sistemas de entrega baseados em AAV. O UniQure está conduzindo um ensaio clínico da Fase 1/2 do AMT-162, uma terapia destinada ao tratamento da ALS familiar causada por mutações de SOD1. julgamento. Esses biomarcadores podem um dia ativar o diagnóstico anterior e estratégias de tratamento personalizadas.
  • Inteligência artificial (AI): Os pesquisadores estão aplicando cada vez mais algoritmos de aprendizado de máquina para analisar dados genéticos e melhorar os diagnósticos. Essa abordagem orientada pela IA é promissora para identificar alvos terapêuticos mais fortes e desenvolver caminhos de tratamento personalizados.
  • Parcerias de pesquisa coordenadas : amp ALS e todos os ELAs representam esforços fundamentais para transformar o cenário de pesquisa da ALS. Ao enfrentar desafios críticos no desenvolvimento de medicamentos da ALS, como eficiência do ensaio clínico, recrutamento de pacientes e compartilhamento de dados, todos os ALS estão trabalhando para acelerar a descoberta e a aprovação de terapias eficazes. A ALS, uma parceria público-privada, acelera a pesquisa, promovendo o compartilhamento de dados, colaboração e terapias direcionadas para aprofundar a compreensão da doença. Saiba mais sobre essas iniciativas em e todos os als .

    • Com vários ensaios clínicos em andamento e mais terapias entrando no pipeline, os pesquisadores estão se aproximando cada vez mais de avanços significativos.

    Através de recursos como a MDA Care Center Network, o MDA Resource Center e outros grupos nacionais de defesa, as famílias podem encontrar informações, orientação clínica e apoio emocional.

    tecnologias assistivas, como dispositivos de rastreamento ocular, ferramentas de geração de fala e cadeiras de rodas elétricas podem ajudar os indivíduos a manter a independência e a conexão com o mundo ao seu redor.

    als é uma doença devastadora - mas o progresso está sendo feito. Graças a décadas de pesquisa incansável, advocacia e apoio de organizações como a Associação de Distrofia Muscular, o mundo está mais próximo do que nunca dos diagnósticos anteriores, melhores tratamentos e um futuro em que a ALS não é mais um diagnóstico de final de vida-mas uma condição curável e, finalmente, a condição de seleção e, finalmente, a associação e, finalmente, a condição de MDA e, em última análise, a ALS e a posição

    O MDA também opera a maior rede de clínicas neuromusculares multidisciplinares do país, incluindo 47 centros de atendimento MDA/ALS designados. Essas clínicas reúnem neurologistas, fisioterapeutas, terapeutas respiratórios, patologistas de fala e assistentes sociais para fornecer cuidados abrangentes e coordenados sob o mesmo teto. Também ajuda os pacientes a manter a independência por mais tempo e navegar pelos muitos desafios físicos e emocionais que ALS apresenta.

    O MDA Resource Center é uma fonte de suporte e respostas para perguntas do dia-a-dia. linha de vida. As famílias podem entrar em contato com especialistas treinados por telefone ou e -mail para obter orientações personalizadas sobre como navegar em um diagnóstico, encontrar serviços locais e conectar -se a ensaios clínicos e recursos da comunidade.

    Aprendendo mais e compartilhando informações credíveis

  • Participando de uma angariação de fundos do MDA
  • doar para organizações focadas na pesquisa como mda
  • Pedindo aos legisladores que apoias

    Deixando alguém que vive com ALS saiba que é visto e apoiado

    • Brian Lin, PhD, é diretor de portfólio de pesquisa na Associação de Distrofia Muscular, onde ele supervisiona o investimento em ALS e pesquisa neuromuscular.

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    Fonte: HealthDay

    Postou : 2025-05-04 00:00

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