Ce ar trebui să știți despre ALS, cunoscut și sub numele de boala Lou Gehrig

Revizuit medical de Drugs.com.

de Brian Lin, doctor, director de portofoliu de cercetare la Asociația Muscular Dystrophy Association (MDA) HealthDay Reporter

Sâmbătă, 3 mai 2025 - Scleroza laterală amiotrofică (ALS) - cunoscută sub numele de boala Lou Gehrig, bazată pe iconicul jucător de baseball din anii 1930 din anii 1930 - este o boală neurodegenerativă progresivă care afectează mii de americani în fiecare an. ALS rămâne una dintre cele mai complexe și provocatoare tulburări cunoscute de știință.

May este luna de conștientizare ALS, ceea ce îl face un moment ideal pentru a arunca o privire mai atentă asupra acestei condiții - cine afectează, cum progresează și ce eforturi sunt în curs de a avansa îngrijirea, pentru a accelera cercetarea și a oferi sprijin familiilor din țară.

ceea ce este als?

ALS, conform National Institutes of Health (NIH), este o boală care vizează neuronii motor, celulele neerbinei din creierul și spinara în cadrul unei coordonate care se coordonează voluntarul. Pe măsură ce acești neuroni degenerează și mor, semnalele de la creier nu sunt în măsură să transmită mesaje către mușchi, ceea ce duce la atrofie musculară, slăbiciune, paralizie și, în final, insuficiență respiratorie.

Persoanele cu ALS își pierd capacitatea de a merge, vorbi, mânca și respira independent, deși majoritatea pacienților cu ALS își pierd capacitatea de a merge, vorbi, mânca și respira independent, deși majoritatea pacienților cu ALS își pierd capacitatea de a parcurge, vorbi, mânca și respira independent, deși majoritatea pacienților ALS își pierd capacitatea de a merge, de a vorbi, de a mânca și de a respira independent, deși majoritatea pacienților ALS își pierd abilitatea cognitivă. ALS este o boală progresivă și majoritatea oamenilor trăiesc la doi până la cinci ani de la diagnostic.

Prezentarea sa clinică variază foarte mult, iar evoluția sa poate diferi mult de la persoană la alta, făcând experiența fiecărui individ cu ALS unic. Odată cu extinderea opțiunilor de tratament, există o speranță din ce în ce mai mare de îmbunătățire atât a calității vieții, cât și a supraviețuirii.

cine primește ALS?

Oricine poate primi ALS, conform U.S. Centre pentru controlul și prevenirea bolilor (CDC), deși majoritatea oamenilor sunt diagnosticați între 40 și 70 de ani. În Statele Unite, aproximativ 5.000 de cazuri noi sunt diagnostite în fiecare an, iar un estimat de 30.000 de persoane care locuiesc în noi boală.

Există două tipuri principale de ALS:

ALS sporadic constituie aproximativ 90% din cazuri și se întâmplă fără un istoric familial cunoscut al bolii. Cu toate acestea, cercetările actuale au arătat că aproximativ 10% până la 15% din aceste cazuri pot implica modificări genetice.

ALS familial , forma moștenită a bolii, reprezintă aproximativ 5% până la 10% din cazuri. De obicei, este cauzată de mutații genetice specifice.

Unele grupuri au mai multe șanse să dezvolte ALS decât altele. veteranii militari sunt de două ori ca probabil ca probabil să dezvolte als Istoricul implementării sau serviciul de sucursală, potrivit Institutului Național de Tulburări Neurologice și AVC.

Motivele posibile includ expuneri de mediu, leziuni fizice sau activități fizice intense, deși sunt necesare mai multe cercetări pentru a o înțelege pe deplin.

În mod similar, pompierii sunt aproape de două ori mai mari să fie diagnosticați cu ALS, potențial din cauza expunerii la nivel mondial la substanțe chimice periculoase, fum și alte materiale toxice. Aceste tendințe evidențiază nevoia urgentă de cercetări suplimentare asupra factorilor de risc profesional și de mediu și importanța extinderii accesului la îngrijirea experților pentru cei care deservesc și protejează comunitățile.

În timp ce mai există multe de învățat, Departamentul Afacerilor Veterane din SUA recunoaște ALS ca o condiție legată de servicii, ceea ce înseamnă că veteranii cu ALS sunt eligibili pentru o gamă largă de beneficii, inclusiv servicii complete de îngrijire a sănătății, compensații pentru dizabilități, echipamente adaptive și multe altele. manualul veteran als are mai multe informații specifice.

Care sunt simptomele?

ALS începe adesea subtil, iar simptomele variază de la persoană la persoană. Semnele timpurii se pot manifesta clinic într -o varietate de moduri și pot fi clasificate în subtipuri pe baza locului de debut și implicarea neuronului motor. Raportul Living With ALS listează unele dintre cele mai frecvente simptome, inclusiv:

crampe musculare sau twitching (fasciculații), începând de obicei într-un membre (debut cu membre) sau afectând vorbirea și înghițirea (bulbară-debut)

spasticitate (rigiditate) și hiperreflexie (reflexe exagerate) rezultând din degenerarea neuroronului motorului superior

Muscle wasting, weakness (particularly in the hands, legs or feet) and visible cramps or twitching from lower motor neuron degeneration

Bulbar involvement (caused by damaged nerve cells in part of the brain), showing up as difficulty speaking (dysarthria), difficulty swallowing (dysphagia), tongue atrophy, and drooling (sialorrhea), cu schimbări bruste și incontrolabile ale emoțiilor (pseudobulbar afecta) adesea prezente.

Tăiere sau poticnire

Dificultate cu sarcini fine ale motorului, cum ar fi butonarea unei cămăși

în timp, aceste simptome devin mai răspândite. Pe măsură ce neuronii motori continuă să moară, persoanele cu ALS pierd capacitatea de a efectua activități de zi cu zi și, în cele din urmă, necesită ajutor cu respirația.

Simptomele respiratorii pot include dispnee (senzație fără suflare) la efort sau în repaus, ortopnee (lipsa respirației în timp ce se întinde), respirația cu dezordine somn și scăderea capacității vitale forțate, care este monitorizată îndeaproape ca marker al severității bolii.

Deși ALS afectează predominant neuronii motori, până la 50% dintre pacienți prezintă modificări cognitive sau comportamentale, iar 10% până la 15% dezvoltă demență frontotemporală (FTD).

Ce cauzează ALS?

În majoritatea cazurilor, exact Cauza ALS rămâne necunoscută, dar se crede că genetica joacă un rol major. În ultimele decenii, cercetătorii au identificat aproape 50 de gene asociate cu ALS, cu cele mai frecvente mutații care apar în genele SOD1, C9ORF72, TARDBP și FUS, care perturbă funcția normală a celulelor nervoase.

În ALS sporadic, se consideră că este implicat un amestec complex de sensibilitate genetică și expuneri de mediu. Factorii potențiali de risc includ expunerea la anumite toxine, metale grele, infecții virale, activitate fizică intensă și leziuni cerebrale traumatice.

sunt necesare mai multe cercetări pentru a înțelege pe deplin aceste riscuri, deoarece genetica, vârsta și alte variabile necunoscute pot contribui la degenerarea neuronilor motori.

Cum este diagnosticat ALS?

Diagnosticarea ALS poate fi un proces lung și dificil. Simptomele sale se suprapun cu alte tulburări neurologice și nu există un singur test care să confirme definitiv diagnosticul.

medicii se bazează de obicei pe o combinație de instrumente, conform Mayo Clinic , inclusiv:

Istoric clinic detaliat și Testarea genetică , în special atunci când se suspectează ALS familial.

examene neurologice pentru a identifica semnăturile neuronului motor care disting celulele sănătoase și deteriorate.

Electromyography (EMG) and nerve conduction studies help to confirm hallmark patterns of motor nerve function (denervation and reinnervation).

Cognitive and behavioral testing to assess for ALS-FTD (ALS-Frontotemporal Dementia) by evaluating executive function (luarea deciziilor), abilități de limbaj și schimbări de comportament.

ALS este, de asemenea, diagnosticat prin excluderea altor cauze potențiale ale disfuncției neuronilor motori, un proces care poate include:

scanare RMN pentru a exclude anormalitățile structurale ale creierului sau ale coloanei vertebrale.

teste de sânge și urină pentru a exclude alte boli.

Diagnosticul precoce este crucial pentru accesarea terapiilor, înscrierea la studiile clinice și construirea unui plan de îngrijire cuprinzător.

Ce tratamente sunt disponibile?

Deși încă nu există leac pentru ALS, mai multe terapii aprobate de Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente pot ajuta la lent lent progresia bolii. O recenzie recentă în Frontiers of Neurology a remarcat că aceste terapii sunt disponibile:

riluzol (rilutek) - un medicament oral care scade excitotoxicitatea celulară cauzată de excesul de glutamat (o moleculă eliberată de celulele nervoase pentru semnalizarea mușchilor).

edaravone (radiava) - un antioxidant, administrat intravenos, care poate încetini deteriorarea neuronilor motori. La unii indivizi, edaravone s -a dovedit a încetini scăderea funcțională. O formă alternativă, Radicava Ors, este disponibilă în Statele Unite, dar nu în alte țări.

tofersen (qalsody) -un medicament care poate fi utilizat pentru a trata o formă genetică specifică de ALS cauzată de mutații SOD1 (SOD1-ALS). A primit aprobarea accelerată de la FDA în 2023 și acum face parte dintr -un proces în faza 3 în curs de desfășurare.

ALS rămâne un domeniu activ de cercetare cu multe terapii în testarea clinică.

Aproximativ 30 de studii clinice de intervenție activă în Statele Unite sunt înscrise persoane cu ALS pentru a testa potențialele terapii, conform Clinicaltrials.gov . La nivel mondial, există mai mult de 120 de studii de intervenție activă.

În Statele Unite, unele studii clinice ALS sunt efectuate prin intermediul studiului platformei Healey ALS, un efort inovator conceput pentru a accelera dezvoltarea tratamentelor prin evaluarea multiplelor terapii de investigare în același timp. Pentru a afla mai multe despre terapiile care au testat în procesul de platformă, vizitați The Healey ALS Platform Trial .

Station of ALS Research

în ciuda cercetărilor exacte, a cauzelor exacte din ALS

În ciuda Cercetării Extinente, a Cercetării ALS

în ciuda faptului că sunt cele mai mari cercetări, disc. Rămân neclare. Dar s -au înregistrat progrese semnificative pentru descoperirea contribuabililor genetici, identificarea țintelor terapeutice promițătoare și dezvoltarea biomarkerilor care sunt critici pentru diagnosticul și intervenția precoce.

Unele dintre cele mai interesante evoluții actuale în cercetarea ALS includ:

terapii orientate de ARN : Tofersen este studiat în studiul Atlas în curs de desfășurare pentru transportatorii mutației SOD1 care nu au simptome. Acest medicament, o oligonucleotidă antisens (ASO), oprește gena mutată să producă proteine toxice SOD1. Aceste terapii au potențialul de a trata nu numai ALS, ci și de a preveni debutul său la persoanele care sunt predispuse genetic. Se preconizează că studiul va oferi informații semnificative asupra viitorului tratamentului și prevenirii ALS.

Terapii genice : Terapia genică pentru ALS avansează rapid, companii precum Insmed și Uniqure dezvoltând tratamente țintite folosind sisteme de livrare bazate pe AAV. Uniqure efectuează un studiu clinic de fază 1/2 al AMT-162, o terapie care vizează tratarea AL-urilor familiale cauzate de mutații SOD1.

biomarkeri : neurofilamentul lanțului ușor (NFL), ca fiind o atenție semnificativă în ceea ce privește biomarkerul. Acești biomarkeri pot permite într -o zi diagnosticul anterior și strategiile de tratament personalizate.

inteligență artificială (AI): Cercetătorii aplică din ce în ce mai mult algoritmi de învățare automată pentru a analiza datele genetice și pentru a îmbunătăți diagnosticul. Această abordare bazată pe AI are promisiune pentru identificarea țintelor terapeutice mai puternice și dezvoltarea căilor de tratament personalizate.

Parteneriate de cercetare coordonate : AMP ALS și toate ALS reprezintă eforturi pivotante pentru transformarea peisajului de cercetare ALS. Prin abordarea provocărilor critice în dezvoltarea medicamentelor ALS, cum ar fi eficiența studiilor clinice, recrutarea pacienților și schimbul de date, toate ALS lucrează pentru a accelera descoperirea și aprobarea terapiilor eficiente. AMP ALS, un parteneriat public-privat, accelerează cercetarea prin încurajarea schimbului de date, a colaborării și a terapiei vizate pentru a aprofunda înțelegerea bolii. Aflați mai multe despre aceste inițiative la amp als și mda

Solicitarea legiuitorilor dvs. să susțină îngrijirea ALS și accesul la droguri

Lăsând pe cineva care trăiește cu ALS să știe că sunt văzuți și susținuți

Brian Lin, doctor, este director de portofoliu de cercetare la Asociația Distrofiei Musculare, unde supraveghează investițiile în ALS și în Asociația Neuromusculară a bolilor.

Renunțarea: Datele statistice din articolele medicale oferă tendințe generale și nu se referă la indivizi. Factorii individuali pot varia foarte mult. Căutați întotdeauna sfaturi medicale personalizate pentru deciziile individuale de asistență medicală.

Sursa: Healthday

Postat : 2025-05-04 00:00

Citeşte mai mult

Declinare de responsabilitate

S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.