Что вы должны знать о БАС, также известном как болезнь Лу Герига

Следите за Drugslib на

с медицинской точки зрения, рассмотренная Drugs.com.

Брайан Лин, доктор философии, директор по портфелю исследований в Ассоциации мышечной дистрофии (MDA) HealthDay Reporter

Суббота, 3 мая 2025 года. Амиотрофический боковой склероз (ALS) - известный как болезнь Лу Герига на основе знакового бейсболиста в Нью -Йорке Янки 1930 -х годов - представляет собой прогрессирующую нейродегенеративную болезнь, которая поражает тысячи американцев каждый год. ALS остается одним из самых сложных и сложных расстройств, известных науке.

Als, согласно Национальные институты здоровья (NIH)-это болезнь, которая нацелена на моторные неврозы, клетки в мозгу и сетевина, которая обоснована. По мере того, как эти нейроны дегенерируют и умирают, сигналы от мозга не могут передавать сообщения в мышцы, что приводит к атрофии мышц, слабости, параличу и, в конечном счете, респираторной недостаточности. ALS - это прогрессирующая болезнь, и большинство людей живут через два -пять лет после постановки диагноза.

Его клиническая презентация широко варьируется, и его прогрессирование может сильно различаться от человека к человеку, что делает опыт каждого человека с уникальным. При расширении вариантов лечения растет надежда на улучшение как качества жизни, так и выживания.

Кто получает AL? href = "https://www.cdc.gov/als/abouttheregistrymain/about-amyotrophic-lateral-slosis-als.html"> U.S. Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC), хотя большинство людей диагностируются в возрасте от 40 до 70 лет. В Соединенных Штатах-это Military veterans are about twice as likely to develop ALS, regardless of their deployment history or branch Служба, согласно Национальному институту неврологических расстройств и инсульта.

Возможные причины включают воздействие на окружающую среду, физические травмы или интенсивную физическую активность, хотя для полного его понимания необходимы дополнительные исследования.

Аналогично, пожарные борцы почти в два раза больше будут диагностированы с БАС, потенциально из-за воздействия на каждую жизнь на опасные химические вещества, дымовые и другие токсичные материалы. Эти тенденции подчеркивают срочную необходимость дальнейших исследований в области профессиональных и экологических факторов риска и важность расширения доступа к экспертным уходу для тех, кто обслуживает и защищает сообщества.

Несмотря на то, что нужно многому научиться, Министерство по делам ветеранов США признает ALS как условие, связанное с обслуживанием, то есть ветераны с БАС имеют право на широкий спектр преимуществ, включая комплексные услуги здравоохранения, компенсацию по инвалидности, адаптивное оборудование и многое другое. als veteran handbook имеет более конкретную информацию.

Каковы симптомы? Ранние признаки могут клинически проявляться различными способами и могут быть классифицированы на подтипы на основе участка начала и вовлечения моторных нейронов. В отчете «Living with ALS» перечислены некоторые из наиболее распространенных симптомов, в том числе:

  • мышечные спазмы или подергивание (фасцикуляции), обычно начинающиеся с одной конечности (констант конечностей) или влияют на речь и глотание (бульбар-религиозное)

    Muscle wasting, weakness (particularly in the hands, legs or feet) and visible cramps or twitching from lower motor neuron degeneration

  • Bulbar involvement (caused by damaged nerve cells in part of the brain), showing up as difficulty speaking (dysarthria), difficulty swallowing (dysphagia), tongue atrophy, and drooling (sialorrhea), with Внезапные, неконтролируемые изменения в эмоциях (псевдобульбарный аффект) часто присутствуют.
  • Споры или спотыкание

    Со временем эти симптомы становятся более распространенными. Поскольку моторные нейроны продолжают умирать, люди с БАС теряют способность выполнять повседневную деятельность и в конечном итоге требуют помощи при дыхании.

    Респираторные симптомы могут включать в себя одышку (ощущение без дыхания) при напряжении или в состоянии покоя, ортопноэ (одышку во время лежа), дыхание, разгруженное сна, и снижение принудительной жизненно важной способности, которая тесно контролируется как маркер серьезности заболевания.

    .

    Несмотря на то, что ALS преимущественно влияет на двигательные нейроны, до 50% пациентов испытывают когнитивные или поведенческие изменения, а от 10% до 15% развивается лобно -височная деменция (FTD).

    Что вызывает Als? href = "https://www.mda.org/disease/amyotrophic-lateral-clerosis/causes-ineritance"> Причина ALS остается неизвестной, но генетика, как полагают, играет главную роль. В последние десятилетия исследователи идентифицировали почти 50 генов, связанных с БАС, с наиболее распространенными мутациями, возникающими в генах SOD1, C9ORF72, TARDBP и FUS, которые разрушают функцию нормальных нервных клеток.

    В спорадических БАС, как полагают, вовлечен сложный сочетание генетической восприимчивости и воздействия на окружающую среду. Потенциальные факторы риска включают воздействие определенных токсинов, тяжелых металлов, вирусных инфекций, интенсивной физической активности и черепно -мозговой травмы.

    Необходимы дополнительные исследования для полного понимания этих рисков, поскольку генетика, возраст и другие неизвестные переменные могут способствовать дегенерации двигательных нейронов.

    Как диагностируется ALS?

    Диагностика ALS может быть длительным и сложным процессом. Его симптомы перекрываются с другими неврологическими расстройствами, и нет единого теста, который окончательно подтверждает диагноз.

    врачи обычно полагаются на комбинацию инструментов, согласно Clinic , включая:

  • подробная история клинической истории и Генетическое тестирование , особенно когда предполагается семейное БАС.
  • электромиография (EMG) и Исследования нервной проводимости помочь подтвердить характеристики функции моторного нерва (денервация и реиннервация).
  • когнитивное и поведенческое тестирование для оценки Als-ftd (Als-frontompermempormempormempormempormempormempormempormempormempormempormempormemporme- (принятие решений), языковые способности и изменения поведения.

    • также диагностируется путем исключения других потенциальных причин дисфункции моторных нейронов, процесс, который может включать в себя:

  • МРТ -сканирование , чтобы исключить структурные мозги или аномалии позвоночника.
  • тесты крови и мочи для исключения других заболеваний.

    Пока нет никакого лекарства от БАС, несколько методов лечения, одобренных Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и лекарств США, могут помочь замедлить прогрессирование заболевания. Недавний обзор на границах неврологии отметил, что эти методы лечения доступны:

  • рилузол (рилутек) - пероральное лекарство, которое уменьшает клеточную экситотоксичность, вызванную избыточным глутаматом (молекула, высвобождаемая нервными клетками для сигнальных мышц).
  • edaravone (radicava) - антиоксидант, вводимый внутривенно, который может замедлить повреждение моторных нейронов. У некоторых людей было показано, что Edaravone медленно снижается. Альтернативная форма, Radicava Ors, доступна в Соединенных Штатах, но не в некоторых других странах.
  • tofersen (Qalsody) -лекарство, которое можно использовать для лечения специфической генетической формы ALS, вызванной мутациями SOD1 (SOD1-ALS). Он получил ускоренное одобрение от FDA в 2023 году и в настоящее время является частью продолжающегося испытания фазы 3.

    • ALS остается активной областью исследований со многими методами лечения в клинических испытаниях.

    Около 30 активных интервенционных клинических испытаний в Соединенных Штатах включают людей с БАС для проверки потенциальной терапии, согласно clinicaltrials.gov . Во всем мире существует более 120 активных интервенционных испытаний.

    В Соединенных Штатах некоторые клинические испытания ALS проводятся в ходе исследования платформы Healey ALS, что является инновационным усилием, предназначенным для ускорения разработки методов лечения путем оценки многочисленных исследований терапии одновременно. Чтобы узнать больше о методах лечения, находящихся под тестированием на испытании платформы, посетите Исследование платформы Heale ALS . неясно. Но был достигнут значительный прогресс, чтобы раскрыть генетических участников, выявление перспективных терапевтических мишеней и разработки биомаркеров, которые имеют решающее значение для ранней диагностики и вмешательства.

    Некоторые из наиболее захватывающих современных разработок в исследованиях ALS включают:

  • RNA-нацеленная терапия : Tofersen изучается в продолжающемся исследовании атласа для носителей мутации SOD1, у которых нет симптомов. Этот препарат, антисмысловый олигонуклеотид (ASO), останавливает мутированный ген продуцировать токсичные белки SOD1. Эти методы лечения могут не только лечить БАС, но и предотвратить его начало у людей, которые генетически предрасположены. Ожидается, что исследование даст значительную информацию о будущем лечения и профилактики БАС.

  • генная терапия : генная терапия для ALS быстро продвигается, причем такие компании, как Insmed и Uniqure, разрабатывают целевые методы лечения с использованием систем доставки на основе AAV. Uniqure проводит клиническое исследование фазы 1/2 AMT-162, терапию, направленную на лечение семейных ALS, вызванных мутациями SOD1. Эти биомаркеры могут однажды позволить более раннюю диагностику и персонализированные стратегии лечения.

  • искусственный интеллект (AI): исследователи все чаще применяют алгоритмы машинного обучения для анализа генетических данных и улучшения диагностики. Этот подход, основанный на AI, имеет перспективы для выявления более сильных терапевтических целей и разработки персонализированных путей лечения.
  • скоординированные партнерские отношения исследований : AMP ALS и все ALS представляют ключевые усилия по трансформации исследовательского ландшафта ALS. Решая критические проблемы при разработке лекарств ALS, таких как эффективность клинических испытаний, набор пациентов и обмен данными, все ALS работает для ускорения обнаружения и одобрения эффективной терапии. AMP ALS, государственное и частное партнерство, ускоряет исследования, способствуя обмену данными, сотрудничеством и целевой терапией, чтобы углубить понимание заболевания. Узнайте больше об этих инициативах на amp als и mda
  • дать кому -то, живущему с ALS, знает, что его видны и поддерживаются

    • Брайан Лин, доктор философии, является директором портфеля исследований в ассоциации мышечной дистрофии, где он наблюдает за инвестициями в ALS и исследования нервно -мышечных заболеваний.

    Отказ от ответственности: Статистические данные в медицинских статьях обеспечивают общие тенденции и не относятся к отдельным лицам. Индивидуальные факторы могут сильно различаться. Всегда ищите персонализированные медицинские консультации для отдельных решений о здравоохранении.

    Источник: HealthDay

    Опубликовано : 2025-05-04 00:00

    Читать далее

    Отказ от ответственности

    Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

    Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

    Популярные ключевые слова