Lou Gehrig’in Hastalığı olarak da bilinen ALS hakkında bilmeniz gerekenler

Drugslib'i takip edin

Drugs.com tarafından tıbbi olarak incelendi.

3 Mayıs 2025 Cumartesi - 1930'ların New York Yankee beyzbol oyuncusuna dayanan Lou Gehrig’in hastalığı olarak bilinen amyotrofik lateral skleroz (ALS), her yıl binlerce Amerikalıyı etkileyen ilerici bir nörodejeneratif hastalıktır. ALS, bilim tarafından bilinen en karmaşık ve zorlu bozukluklardan biri olmaya devam ediyor.

ALS, ABD. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC), çoğu insan 40 ila 70 yaşları arasında teşhis edilmesine rağmen. Amerika Birleşik Devletleri'nde 5.000 yeni vaka teşhis edildiği tahmin edilmektedir. hastalık.

İki ana ALS türü vardır:

  • Sporadik ALS vakaların yaklaşık% 90'ını oluşturur ve bilinen herhangi bir aile öyküsü olmadan gerçekleşir. Bununla birlikte, mevcut araştırmalar, bu vakaların yaklaşık% 10 ila% 15'inin genetik değişiklikleri içerebileceğini göstermiştir.
  • Ailesel ALS , hastalığın kalıtsal formu, vakaların yaklaşık% 5 ila% 10'unu oluşturur. Genellikle spesifik genetik mutasyonlardan kaynaklanır. yangın savaşçıları neredeyse iki kat daha muhtemeldir ALS ile teşhis edilmesi, potansiyel olarak tehlikeli kimyasallara ve diğer dumanlara maruz kalma nedeniyle teşhis edilmektedir. Bu eğilimler, mesleki ve çevresel risk faktörleri hakkında daha fazla araştırma ihtiyacını ve topluluklara hizmet eden ve koruyan kişiler için uzman bakıma erişimi genişletmenin önemini vurgulamaktadır.

    Hala öğrenilecek çok şey olsa da, ABD Emektar İşleri Bakanlığı ALS'yi hizmetle ilgili bir durum olarak tanıyor, yani ALS'li gaziler kapsamlı sağlık hizmetleri, engellilik telafisi, uyarlanabilir ekipman ve daha fazlası dahil olmak üzere çok çeşitli faydalar için uygun. als kıdemli el kitabı daha spesifik bilgiye sahiptir.

    Semptomlar nelerdir? Erken işaretler klinik olarak çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir ve başlangıç ​​ve motor nöron tutulumu bölgesine dayanarak alt tiplerde kategorize edilebilir. ALS ile Yaşayan Rapor, aşağıdakiler dahil olmak üzere en yaygın semptomlardan bazılarını listeler:

  • kas krampları veya seğirme (fasikülasyonlar), tipik olarak bir uzuvdan (uzuv-başlangıç) başlayan veya konuşma ve yutma (bulbar-okset)
  • spastisite (sertlik) ve hiperreflexi (aşırı refleksler) ve üst motor nöron dejenerasyondan kaynaklanan hiperreflexi (aşırı aktif refleksler)

    Kas israfı, zayıflık (özellikle eller, bacaklarda veya ayaklarda) ve düşük motor nöron dejenerasyonundan görünür kramplar veya seğirme

  • bulbar tutulumu (beynin bir kısmında hasarlı sinir hücrelerinin neden olduğu), zorluk konuşması (dysarria), dil atropisi, dil atar ve sikir, sikiş, sikiş, sikiş, sikiş, sikiş, sikiş, sikir, sikiş, sikir, sikiş, sikir, sikir, sikir, sikir, sikiş, dil ve sikiş, sikiş, dil ve sikiş, sikiş, dil ve sikiş, sikiş, dil ve sikiş, sikiş, dil ve sikiş, sikiş, sikiş, sikir, sikiş, sikir, sikiş, sikir (dil atlama), sikir, sikiş, sikir, sikiş, sikir (dil ve Duygularda ani, kontrol edilemeyen değişiklikler (psödobulbar etkisi) genellikle mevcuttur.
  • Tapma veya tökezleme
  • Bir gömlek düğmesi gibi ince motor görevlerinde zorluk

    • Zamanla, bu semptomlar daha yaygın hale geliyor. Motor nöronlar ölmeye devam ettikçe, ALS'li insanlar günlük aktiviteleri gerçekleştirme ve sonunda nefes almaya yardım gerektirir.

    Solunum semptomları, eforda veya dinlenmede dispne (nefessiz his), ortopne (uzanırken nefes darlığı), uyku kesiminde nefes almayı ve hastalık şiddetinin belirteci olarak yakından izlenen zorla hayati kapasiteyi içerebilir.

    .

    ALS ağırlıklı olarak motor nöronları etkilese de, hastaların% 50'sine kadar bilişsel veya davranışsal değişiklikler yaşar ve% 10 ila% 15'i frontotemporal demans (FTD) geliştirir. href = "https://www.mda.org/disease/amyotrophic-lateral-sclerosis/causes-inheritance"> ALS nedeni bilinmemektedir, ancak genetiklerin önemli bir rol oynadığına inanılmaktadır. Son yıllarda, araştırmacılar ALS ile ilişkili yaklaşık 50 gen tanımladılar, en yaygın mutasyonlar normal sinir hücresi fonksiyonunu bozan SOD1, C9orf72, TARDBP ve FUS genlerinde meydana geliyor.

    Sporadik ALS'de, genetik duyarlılık ve çevresel maruziyetlerin karmaşık bir karışımının dahil olduğu düşünülmektedir. Potansiyel risk faktörleri arasında belirli toksinlere maruz kalma, ağır metaller, viral enfeksiyonlar, yoğun fiziksel aktivite ve travmatik beyin hasarı bulunmaktadır.

    Genetik, yaş ve diğer bilinmeyen değişkenler motor nöron dejenerasyonuna katkıda bulunabileceğinden bu riskleri tam olarak anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

    ALS'nin teşhis edilmesi uzun ve zor bir süreç olabilir. Semptomları diğer nörolojik bozukluklarla örtüşüyor ve tanıyı kesin olarak doğrulayan tek bir test yok. href = "https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrofik-lateral-sclerosis/diagnosis-reatment/drc-20354027"> mayo kliniği

    Ayrıntılı klinik tarih ve genetik testler , özellikle ailesel ALS'den şüphelenildiğinde.

  • Elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim çalışmaları Motor sinir fonksiyonunun (denervasyon ve reinnervasyon) ayırt edici desenlerini doğrulamaya yardımcı olur. (karar verme), dil yetenekleri ve davranışsal değişiklikler.

    • ALS ayrıca, yapısal beyin veya omurga anormalliklerini dışlamak için

  • MRI taramaları
  • Kan ve İdrar Testleri Diğer hastalıkları dışlamak için.

    Henüz ALS için bir tedavi olmasa da, ABD Gıda ve İlaç İdaresi tarafından onaylanan birkaç tedavi hastalık ilerlemesine yardımcı olabilir. Nörolojinin sınırlarında yakın tarihli bir inceleme, bu tedavilerin mevcut olduğunu kaydetti:

  • riluzol (rilutek) - Aşırı glutamatın neden olduğu hücresel eksitotoksisiteyi azaltan bir oral ilaç (Sinir hücreleri tarafından kasları sinyal vermek için salınan bir molekül).
  • edaravone (radikava) - Motor nöronlarına zarar verebilen intravenöz olarak uygulanan bir antioksidan. Bazı bireylerde Edaravone'un fonksiyonel düşüşü yavaşlattığı gösterilmiştir. Alternatif bir form olan Radicava ORS, Amerika Birleşik Devletleri'nde mevcuttur, ancak diğer bazı ülkelerde mevcut değildir.
  • tofersen (qalsody) -SOD1 mutasyonlarının (SOD1-ALS) neden olduğu belirli bir genetik ALS formunu tedavi etmek için kullanılabilecek bir ilaç. 2023'te FDA'dan hızlandırılmış onay aldı ve şimdi devam eden bir Faz 3 Denemesinin bir parçası.

    • ALS, klinik testlerde birçok tedaviye sahip aktif bir araştırma alanı olmaya devam etmektedir.

    ABD'deki yaklaşık 30 aktif girişimsel klinik çalışma, Clinicaltrials.gov 'a göre potansiyel tedavileri test etmek için ALS'li kişileri kaydettiriyor. Dünya çapında, 120'den fazla aktif girişimsel çalışma var.

    Amerika Birleşik Devletleri'nde, aynı zamanda çoklu araştırma tedavilerini değerlendirerek tedavilerin gelişimini hızlandırmak için tasarlanmış yenilikçi bir çaba olan Healey ALS platformu denemesi yoluyla bazı ALS klinik araştırmaları yürütülmektedir. Platform denemesinde test altındaki terapiler hakkında daha fazla bilgi edinmek için amp als ve .

    Şu anda çok sayıda klinik çalışma ve boru hattına giren daha fazla terapi ile araştırmacılar anlamlı atılımlara her zamankinden daha yakın hareket ediyorlar.

    MDA Bakım Merkezi Ağı, MDA Kaynak Merkezi ve diğer ulusal savunuculuk grupları gibi kaynaklar aracılığıyla aileler bilgi, klinik rehberlik ve duygusal destek bulabilirler.

    Göz izleme cihazları, konuşma yaratan araçlar ve güç tekerlekli sandalyeler gibi yardımcı teknolojiler, bireylerin çevrelerindeki dünyayla bağımsızlığı ve bağlantıyı sürdürmelerine yardımcı olabilir.

    ALS yıkıcı bir hastalıktır - ancak ilerleme kaydedilmektedir. Kas distrofisi Derneği gibi organizasyonlardan onlarca yıllık yorulmak bilmeyen araştırma, savunuculuk ve destek sayesinde, dünya daha önceki teşhislere her zamankinden daha yakın, daha iyi tedaviler ve ALS'nin artık yaşam süren bir teşhis olmadığı bir gelecek-ancak yönetilebilir ve nihayetinde, iyileştirilebilir bir durum. (MDA) ALS araştırmasına 178 milyon dolardan fazla yatırım yaptı, hastalık anlayışında büyük ilerlemeleri sağladı ve Riluzol ve Tofersen de dahil olmak üzere tedavilerin gelişimini doğrudan destekledi.

    MDA ayrıca, 47 belirlenmiş MDA/ALS bakım merkezi de dahil olmak üzere ülkenin en büyük multidisipliner nöromüsküler klinik ağını da işletiyor. Bu klinikler, bir çatı altında kapsamlı, koordineli bakım sağlamak için nörologları, fizyoterapistleri, solunum terapistlerini, konuşma dili patologlarını ve sosyal hizmet uzmanlarını bir araya getiriyor. Ayrıca hastaların bağımsızlığı daha uzun süre korumalarına ve ALS'nin sunduğu birçok fiziksel ve duygusal zorlukta gezinmelerine yardımcı olur.

    MDA Kaynak Merkezi, günlük sorulara destek ve cevaplar için bir kaynaktır. yaşam çizgisi. Aileler, teşhis gezilmesi, yerel hizmetler bulma ve klinik araştırmalar ve topluluk kaynaklarıyla bağlantı kurma konusunda kişiselleştirilmiş rehberlik için eğitimli uzmanlarla telefon veya e -posta yoluyla iletişime geçebilir.

    Daha fazla bilgi edinmek ve güvenilir bilgileri paylaşmak

  • Bir MDA bağış toplama işlemine katılmak
  • MDA
  • Yasallara ALS bakım ve ilaç erişimini desteklemeyi desteklemesini istemek

    ALS ile yaşayan birinin görüldüğünü ve desteklendiğini bildirmek

    • PhD, PhD, ALS ve nöromüsküler hastalık araştırmalarına yapılan yatırımları denetlediği kas distrofisi derneğinde bir araştırma portföyü direktörüdür. Dernek

    Feragat: Tıbbi makalelerdeki istatistiksel veriler genel eğilimler sağlar ve bireylerle ilgili değildir. Bireysel faktörler büyük ölçüde değişebilir. Her zaman bireysel sağlık kararları için kişiselleştirilmiş tıbbi tavsiyeler arayın.

    Kaynak: Healthday

    Gönderildi : 2025-05-04 00:00

    Devamını oku

    Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler