Що ви повинні знати про ALS, також відомі як хвороба Лу Геріга

Медично розглянуто Modss.com.

Субота, 3 травня 2025 р. - Амотрофний бічний склероз (АЛС) - відомий як хвороба Лу Гегріга на основі знакових бейсболістів Нью -Йоркського янкі 1930 -х років - є прогресуючою нейродегенеративною хворобою, яка вражає тисячі американців щороку. ALS залишається одним із найскладніших і найскладніших розладів, відомих науці.

Мей - це місяць поінформованості про ALS, що робить його ідеальним часом, щоб детальніше поглянути на цю умову - хто це впливає, як він прогресує і які зусилля тривають для просування догляду, прискорення та надання підтримки сім'ям по всій країні.

, що таке ALS?
als, згідно з Національні здоров'я (NIH), що націлює на морози, мозок, нервовий мозок. У міру того, як ці нейрони вироджуються і гинуть, сигнали з мозку не в змозі передавати повідомлення м’язам, що призводить до атрофії м’язів, слабкості, паралічу і в кінцевому рахунку, дихальної недостатності.

люди з АЛС втрачають здатність ходити, говорити і дихати самостійно, хоча більшість пацієнтів з АЛС утримують свої когнітивно -здібності. ALS - це прогресуюче захворювання, і більшість людей проживають через два -п’ять років після діагнозу.
Його клінічна презентація сильно різниться, і її прогресування може сильно відрізнятися від людини до людини, роблячи досвід кожної людини з ALS унікальними. З розширенням варіантів лікування зростає надія на покращення як якості життя, так і виживання.

Хто отримує ALS?

Будь -хто може отримати АЛС, згідно з U.s. Centers for Disease Control and Prevention (CDC), though most people are diagnosed between the ages of 40 and 70. In the United States, about 5,000 new cases are diagnosed each year, and an estimated 30,000 people are living with the Хвороба.

Існує два основні типи ALS:

Спорадичні АЛС складають близько 90% випадків і трапляються без будь -якої відомої сімейної історії захворювання. Однак сучасні дослідження показали, що близько 10% до 15% цих випадків можуть включати генетичні зміни.

Сімейні АЛС , успадкована форма захворювання, становить приблизно 5% до 10% випадків. Зазвичай це спричинено конкретними генетичними мутаціями.

Деякі групи частіше розвивають АЛС, ніж інші. Military veterans are about twice as likely to develop ALS, regardless of their Історія розгортання або служба відділення, згідно з Національним інститутом неврологічних розладів та інсульту.

Можливі причини включають експозицію навколишнього середовища, фізичні травми або інтенсивні фізичні навантаження, хоча потрібно більше досліджень, щоб повністю його зрозуміти.

Аналогічно, Пожежні винищувачі майже вдвічі ймовірні , щоб діагностувати ALS, потенційно завдяки впливу небезпечних хімічних матеріалів та інших. Ці тенденції підкреслюють нагальну потребу в подальших дослідженнях факторів ризику та екологічного ризику та важливості розширення доступу до експертної допомоги для тих, хто обслуговує та захищає громади.

Хоча ще багато чого навчитися, департамент у справах ветеранів США визнає ALS як стан, пов’язаний з послугами, тобто ветерани з ALS мають право на широкий спектр переваг, включаючи всебічні медичні послуги, компенсацію інвалідності, адаптивне обладнання тощо. ALS -довідник ветеранів має більш конкретну інформацію.

Які симптоми?

als часто починаються тонко, і симптоми від людини до людини. Ранні ознаки можуть клінічно проявлятися різними способами і можна класифікувати на підтипи на основі місця залучення до початку та моторних нейронів. У звіті про життя з ALS перераховані деякі найпоширеніші симптоми, включаючи:

Muscle cramps or twitching (fasciculations), typically beginning in one limb (limb-onset) or affecting speech and swallowing (bulbar-onset)

Spasticity (stiffness) and hyperreflexia (overactive reflexes) resulting from upper motor neuron degeneration

Muscle wasting, weakness (particularly in the hands, legs or feet) and visible cramps or twitching from lower motor neuron degeneration

Bulbar involvement (caused by damaged nerve cells in part of the brain), showing up as difficulty speaking (dysarthria), difficulty swallowing (dysphagia), tongue atrophy, and drooling (sialorrhea), with Раптові, неконтрольовані зміни емоцій (псевдобульбар, часто присутні.

З часом ці симптоми стають більш поширеними. Оскільки рухові нейрони продовжують вмирати, люди з АЛС втрачають здатність проводити повсякденну діяльність і, врешті -решт, потребують допомоги з диханням.

Дихальні симптоми можуть включати задишку (відчуття задихання) при напрузі або в спокої, ортопнея (задишка під час лежачи), дихання, що відбивається сном, та зменшення примусової життєвої здатності, що ретельно контролюється як маркер тяжкості хвороби.

Хоча АЛС переважно впливає на моторні нейрони, до 50% пацієнтів відчувають когнітивні або поведінкові зміни, а 10% до 15% розвивають фронтотемпоральну деменцію (FTD).

Що викликає ALS?

У більшості випадків точний причина ALS залишається невідомою, але, як вважають, генетика відіграє головну роль. В останні десятиліття дослідники виявили майже 50 генів, пов'язаних з ALS, причому найпоширеніші мутації відбуваються в генах SOD1, C9ORF72, TARDBP та FUS, які порушують нормальну функцію нервових клітин.

У спорадичних АЛС вважається складна суміш генетичної сприйнятливості та впливу навколишнього середовища. Потенційні фактори ризику включають вплив певних токсинів, важких металів, вірусних інфекцій, інтенсивних фізичних навантажень та травматичних травм мозку.

Потрібно більше досліджень, щоб повністю зрозуміти ці ризики, оскільки генетика, вік та інші невідомі змінні можуть сприяти дегенерації моторних нейронів.

Як діагностується ALS?

Діагностування АЛС може бути тривалим і важким процесом. Його симптоми перетинаються з іншими неврологічними розладами, і немає єдиного тесту, який остаточно підтверджує діагноз.

Лікарі, як правило, покладаються на комбінацію інструментів, згідно з клініка Майо , включаючи:

Детальна клінічна історія та генетичне тестування , особливо коли підозрюють сімейні АЛС.

неврологічні обстеження для виявлення підписів моторних нейронів, що відрізняють здорові та пошкоджені клітини.

Електроміографія (ЕМГ) та Дослідження нервової провідності Допомога підтвердити означні схеми функції рухового нерва (денервація та повторне значення).

когнітивні та поведінкові тестування для оцінки Als-ftd (als-frontotememporation Deational) (прийняття рішень), мовні здібності та зміни поведінки.

ALS також діагностується шляхом виключення інших потенційних причин дисфункції моторних нейронів, процесу, який може включати:

МРТ сканування для виключення структурних порушень мозку або хребта.

тести крові та сечі для виключення інших захворювань.

Рання діагностика має вирішальне значення для доступу до терапії, зарахування до клінічних випробувань та створення всебічного плану догляду.

Хоча для ALS ще немає ліків, кілька терапій, затверджених американською адміністрацією з харчових продуктів та лікарських засобів, можуть допомогти уповільнити прогресування захворювання. Нещодавній огляд Frontiers of Neurology зазначив, що ці методи терапії:

рилузол (rilutek) - пероральний препарат, що знижує клітинну екситотоксичність, спричинену надлишком глутамату (молекула, що вивільняється нервовими клітинами для сигнальних м'язів).

4 У деяких людей було показано, що Едаравон повільно функціонує. Альтернативна форма, Radicava Ors, доступна в США, але не в деяких інших країнах. 4 Він отримав прискорене схвалення від FDA у 2023 році, і тепер є частиною тривалого випробування фази 3.

ALS залишається активною областю досліджень з багатьма терапіями в клінічному тестуванні.

Близько 30 активних інтервенційних клінічних випробувань у Сполучених Штатах зараховують людей з АЛС для тестування потенційних методів терапії, згідно з clinicaltrials.gov . У всьому світі існує понад 120 активних інтервенційних випробувань.

У Сполучених Штатах деякі клінічні випробування ALS проводяться через випробування на платформі Healey ALS, інноваційні зусилля, розроблені для прискорення розробки методів лікування, оцінюючи одночасно багаторазові терапії. Щоб дізнатися більше про терапії, що випробовують на випробуванні на платформу, відвідайте the Heale Als Trally. АЛС залишаються незрозумілими. Але було досягнуто значного прогресу для виявлення генетичних учасників, визначення перспективних терапевтичних цілей та розвитку біомаркерів, які мають вирішальне значення для ранньої діагностики та втручання.

Деякі з найбільш захоплюючих сучасних розробок у дослідженні ALS включають:

терапії, орієнтовані на РНК : тоферсен вивчається в тривалому дослідженні атласу для носіїв мутації SOD1, які не мають симптомів. Цей препарат, антисмисловий олігонуклеотид (ASO), зупиняє мутованого гена виробляти токсичні білки SOD1. Ці терапії мають потенціал не лише лікувати АЛС, але й запобігти його виникненню у людей, які генетично схильні. Очікується, що випробування дасть значну інформацію про майбутнє лікування та профілактики ALS.

генна терапія : генна терапія для АЛС швидко просувається, такі компанії, як Insmed та Uniqure, розробляють цільові методи лікування, використовуючи системи доставки на основі AAV. uniQure is conducting a phase 1/2 clinical trial of AMT-162, a therapy aimed at treating familial ALS caused by SOD1 mutations.

Biomarkers: Neurofilament Light Chain (NfL) is gaining significant attention as a biomarker that correlates with disease progression and treatment response, as demonstrated in the Tofersen суд. Ці біомаркери можуть одного дня дозволити попередній діагноз та персоналізовані стратегії лікування.

штучний інтелект (AI): дослідники все частіше застосовують алгоритми машинного навчання для аналізу генетичних даних та вдосконалення діагностики. Цей підхід, керований AI, має обіцянку щодо виявлення більш сильних терапевтичних цілей та розробки персоналізованих шляхів лікування. 4 Визначаючи критичні проблеми в розвитку наркотиків ALS, таких як ефективність клінічних випробувань, набір пацієнтів та обмін даними, всі ALS працюють над тим, щоб прискорити виявлення та затвердження ефективних методів терапії. AMP ALS, державно-приватне партнерство, прискорює дослідження шляхом сприяння обміну даними, співпраці та цілеспрямованою терапією для поглиблення розуміння захворювання. Дізнайтеся більше про ці ініціативи за адресою amp als та mda

Попросити своїх законодавців підтримати догляд за АЛС та доступу до наркотиків

даючи комусь, хто живе з АЛС знати, що їх бачать та підтримують

Брайан Лін, доктор наук, є директором дослідницького портфоліо в Асоціації м'язової дистрофії, де він здійснює нагляд за інвестиціями в ALS та нейромускулярних захворювань.

Відмова: Статистичні дані в медичних статтях надають загальні тенденції та не стосуються осіб. Окремі фактори можуть сильно відрізнятися. Завжди шукайте персоналізованих медичних консультацій для індивідуальних рішень щодо охорони здоров'я.

Джерело: Healthday

Опубліковано : 2025-05-04 00:00

Читати далі

Відмова від відповідальності

Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.