Albino

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

คำศัพท์ที่ไม่แน่นอนมักอ้างถึง เผือกในมนุษย์ (เผือก) รวมถึงกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเม็ดสีเมลานินขนาดเล็กหรือไม่ผลิต เมลานินและจำนวนเมลานินที่ผลิตจะเป็นตัวกำหนดสีผิวผมและดวงตา เมลานินยังมีบทบาทในการพัฒนาเส้นประสาทตาดังนั้นผู้ที่เป็นโรคเผือกมีปัญหาการมองเห็น

สัญญาณของเผือกมักจะเห็นได้ง่ายในผิวหนังผมและสีตาของผู้ป่วย แต่บางครั้งความแตกต่างก็ไม่แตกต่างกันมากนัก จากคนปกติ ผู้ที่เป็นโรคเผือกก็มีความไวต่อผลกระทบของแสงแดดมากดังนั้นพวกเขาจึงมีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นมะเร็งผิวหนังมากกว่าคนปกติ

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคเผือก แต่คนที่มีความผิดปกตินี้สามารถทำตามขั้นตอนเพื่อปกป้องผิวตาและเพิ่มวิสัยทัศน์ของพวกเขาสูงสุดโรค โรคเผือก คืออะไร บทความด้านล่าง

Causes of Albino's disease

สาเหตุของการเผือก เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม บางคนมีบทบาทในการควบคุมกระบวนการสังเคราะห์ห่วงโซ่โปรตีนเพื่อสร้างโครงสร้างของเมลานิน Melanin ผลิตโดยเซลล์ที่เรียกว่า melanocytes พบในผิวหนังมนุษย์เส้นผมและดวงตา

เผือกเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้ การกลายพันธุ์อาจสูญเสียเมลานินอย่างสมบูรณ์หรือลดปริมาณเมลานินอย่างมีนัยสำคัญ

Symptoms of Albino's disease

ในเผือก มีอาการที่เกี่ยวข้องกับผิวหนังผมสีตาและการมองเห็น

ผิวหนัง รูปแบบเผือกที่เป็นที่รู้จักมากที่สุดคือผมสีขาวและผิวสีชมพูมากเมื่อเทียบกับพี่น้องของคนป่วย สีผิว (เม็ดสี) และสีผมอาจแตกต่างกันไปตั้งแต่สีขาวเป็นสีน้ำตาลและแม้กระทั่งอาจคล้ายกับสีของพ่อแม่หรือพี่น้องที่ไม่มีเผือก

เมื่อสัมผัสกับดวงอาทิตย์บางคนอาจพัฒนา:

  • กระ โมลที่มีหรือไม่มีเม็ดสี - โมลที่ไม่มีเม็ดสีมักจะเป็นสีชมพู จุดนั้นเป็นเหมือนเม็ดสีเข้ม (lentigines)
  • การถูกแดดเผาและไม่สามารถรักษาได้
  • สำหรับบางคนที่เป็นโรคเผด็จการผิวคล้ำไม่เคยเปลี่ยนแปลงตลอดเวลา แต่มีบางกรณีของผิวคล้ำเมลานินที่สามารถเริ่มต้นหรือเพิ่มขึ้นในวัยเด็กและวัยรุ่นส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในผิวคล้ำ

    ผม สีผมอาจมาจากสีขาวบริสุทธิ์เป็นสีน้ำตาล คนแอฟริกันหรือเอเชียที่มีเผือกอาจเป็นสีบลอนด์สีแดงอ่อนหรือสีน้ำตาล

    สีตา ดวงตาและคิ้วมักจะซีด สีตาสามารถจากสีฟ้าอ่อนเป็นสีน้ำตาลและอาจแตกต่างกันไปตามอายุ เนื่องจากการขาดเม็ดสีในม่านตาทำให้ไอริสเบลอทำให้ม่านตาไม่สามารถปิดกั้นแสงเข้าไปในดวงตาได้อย่างสมบูรณ์ซึ่งนำไปสู่ดวงตาสีฟ้าอ่อนที่อาจปรากฏเป็นสีแดง

    การลดลงของการมองเห็นเป็นหนึ่งในลักษณะของเผือกทุกชนิดรวมถึง:

  • Eye vibration
  • or move your head, such as shaking or tilting your head, to try to reduce eyeballs and see more clearly.
  • ไม่สามารถมองเห็นดวงตาสองดวงในจุดเดียวกันหรือเคลื่อนที่ไปในทิศทางเดียวกัน (Squint)
  • สายตาสั้นหรือสายตาสั้น
  • photophobia
  • พื้นผิวด้านหน้าโค้งที่ผิดปกติของดวงตาหรือเลนส์ภายในดวงตา (สายตาเอียง) ทำให้เกิดการมองเห็นเบลอ
  • การพัฒนาที่ผิดปกติของเรตินา สมองไม่ได้เป็นไปตามเส้นทางประสาทปกติ (เส้นประสาทเท็จ)
  • การรับรู้ที่ไม่ดี
  • ดวงตาแย่เกินไปแทบจะไม่มีอะไรจะมองเห็นด้วยการมองเห็นที่ต่ำกว่า 20/200 (ตาบอดตามกฎหมาย) or completely blind
  • Transmission route of Albino's diseaseAlbino

    เผือกไม่ได้ส่งจากผู้ป่วยไปยังคนที่มีสุขภาพดี

    People at risk for Albino's disease

    เด็กที่เกิดจากครอบครัวที่มีประวัติเผือกเผือกมีความเสี่ยงสูงต่อการเผือกมากกว่าผู้ที่เกิดมาพร้อมกับใครที่มีเผือก

    Prevention of Albino's disease

    หากสมาชิกในครอบครัวมีเผือกคู่รักที่ตั้งใจจะให้กำเนิดพวกเขาควรมาและขอคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมเพื่อช่วยให้พวกเขาเข้าใจเผือกและ จำกัด ได้ดีขึ้น ความเป็นไปได้ของการให้กำเนิดในอนาคตกับเผือก

    Diagnostic measures for Albino's disease

    การวินิจฉัยโรคเผือกขึ้นอยู่กับ:

  • การตรวจร่างกายรวมถึงผิวคล้ำและการทดสอบเส้นผม
  • การสาธิตการตรวจตา
  • เปรียบเทียบเม็ดสีของผู้ป่วยที่มีสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ
  • พิจารณาประวัติของการเจ็บป่วยเช่นนี้ เช่นเดียวกับการมีเลือดออกอย่างต่อเนื่องการติดเชื้อช้ำหรือผิดปกติมากเกินไป
  • ตรวจสอบความผิดปกติของการมองเห็นประเมินการสั่นสะเทือนของลูกตาดวงตาที่ยื่นออกมา (Strabismus) และความกลัวเล็กน้อย นอกจากนี้แพทย์ยังใช้อุปกรณ์พิเศษเพื่อตรวจสอบเรตินาโดยตรงและตรวจสอบว่ามีสัญญาณของการพัฒนาที่ผิดปกติ
  • ถามว่าครอบครัวมีอาการเผือกหรือไม่ ไม่.
  • Albino's disease treatments

    เนื่องจากเผือกเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษามุ่งเน้นไปที่การดูแลดวงตาที่เหมาะสมและการตรวจสอบผิวเพื่อตรวจจับอาการผิดปกติ กลุ่มดูแลรวมถึงแพทย์ดูแลสุขภาพเบื้องต้นและจักษุแพทย์แพทย์ผิวหนังและนักพันธุศาสตร์

    การรักษามักจะรวมถึง:

  • การดูแลดวงตา ตรวจตาเป็นประจำทุกปีและสวมคอนแทคเลนส์ตามที่แพทย์กำกับ แม้ว่าการผ่าตัดไม่ค่อยใช้ในการรักษาปัญหาสายตาของเผือก แต่แพทย์ Longan สามารถผ่าตัดตาเพื่อลดการสั่นสะเทือนของลูกตา
  • การดูแลผิวและป้องกันมะเร็งผิวหนัง ผู้ป่วยเผือกควรได้รับการตรวจสอบเป็นประจำสำหรับมะเร็งผิวหนังหรือรอยโรคที่อาจนำไปสู่โรคมะเร็ง
  • ผู้ที่มีอาการ Hermansky-Pudlak หรือ Chediak-Higashi มักต้องการการดูแลเป็นพิเศษอย่างต่อเนื่องเพื่อแก้ปัญหาโรคและป้องกันภาวะแทรกซ้อน >
  • ชีวิตของผู้คนที่เป็นเผือก

    เพื่อให้สามารถช่วยเหลือเด็ก ๆ ที่เป็นโรคเผด็จการสามารถดูแลตัวเองตั้งแต่อายุยังน้อยจนถึงวัยผู้ใหญ่ผู้ปกครองควร:

  • ใช้อุปกรณ์รองรับการมองเห็นต่ำเช่นกระจกแว่นขยายมือหนึ่งแก้วแว่นขยายหรือแว่นตาแว่นขยายหนึ่งแก้วที่มีแก้วและแท็บเล็ตถูกซิงโครไนซ์กับบอร์ดสื่อสาร Minh ในห้องเรียน
  • ใช้ครีมกันแดดกับครีมกันแดด (SPF) เสมอจาก 30 หรือมากกว่าเพื่อป้องกันผิวจากรังสี UVA และ UVB

  • หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับดวงอาทิตย์มีความเสี่ยงสูงหรือ ความเสี่ยงเป็นเวลานานเช่นภายนอกเป็นเวลานานหรือตอนเที่ยงในวันที่มีแดดจัดด้วยเมฆ
  • สวมเสื้อผ้าป้องกันรวมถึงเสื้อผ้าสีเช่นแขนยาวเสื้อเชิ้ตที่มีคอกางเกงยาวและถุงเท้า หมวกกว้าง -brimmed; และเสื้อผ้าต่อต้าน -Ultraviolet
  • ปกป้องดวงตาเมื่อสวมแว่นกันแดด
  • เปลี่ยนโรงเรียนหรืองาน หากเด็กมีเผือกก่อนที่เด็กจะไปโรงเรียนผู้ปกครองควรไปทำงานกับครูและผู้บริหารโรงเรียนเพื่อใช้มาตรการเพื่อช่วยให้ลูกของคุณปรับตัวให้เข้ากับการเรียนในชั้นเรียน การปรับเปลี่ยนสำหรับห้องเรียนหรือสภาพแวดล้อมการทำงานสามารถรองรับเด็กเผือกเช่น:

  • นั่งใกล้กระดาน
  • ตำราการพิมพ์หรือแท็บเล็ตรูปแบบขนาดใหญ่
  • แท็บเล็ตสามารถซิงโครไนซ์กับบอร์ดได้ > เอกสารการเล่นด้วยมือที่มีเนื้อหาเดียวกับเนื้อหาที่เขียนบนบอร์ดหรือหน้าจอ
  • เอกสารการพิมพ์มีความคมชัดสูงเช่นกระดาษสีดำบนกระดาษสีขาวแทนที่จะใช้กระดาษพิมพ์สี
  • <ขนาดตัวอักษรบนหน้าจอคอมพิวเตอร์ขนาดใหญ่
  • หลีกเลี่ยงแสงที่แข็งแกร่งในสภาพแวดล้อมการเรียนรู้หรือการทำงาน
  • ให้เวลามากขึ้นในการทดสอบหรืออ่านเอกสาร
  • เรียนปัญหาทางอารมณ์และความสัมพันธ์ทางสังคม
  • ช่วยให้เด็กพัฒนาทักษะเพื่อจัดการกับปฏิกิริยาของผู้อื่นต่อเผือก ตัวอย่าง:

  • กระตุ้นให้เด็กพูดคุยกับผู้ปกครองเกี่ยวกับสิ่งที่เกิดขึ้นและรู้สึกถึงเด็ก
  • ฝึกตอบคำถามการหยอกล้อหรือเด็กที่น่าอับอาย
  • ค้นหากลุ่มของการสนับสนุนที่คล้ายคลึงกันหรือชุมชน
  • โปรดให้คำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิตที่สามารถช่วยให้ผู้ปกครองและเด็กพัฒนาทักษะการสื่อสารและจัดการกับสถานการณ์ที่อาจเกิดขึ้นกับผู้คน เผือก
  • ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม