Albino

Tổng quan về bệnh của BENH]

Các thuật ngữ rõ ràng thường đề cập đến bạch tạng ở người (bạch tạng) bao gồm một nhóm các rối loạn di truyền liên quan đến sắc tố melanin nhỏ hoặc không sản xuất. Melanin và số lượng melanin được sản xuất sẽ quyết định màu da, tóc và mắt. Melanin cũng đóng một vai trò trong sự phát triển của các dây thần kinh thị giác, vì vậy những người mắc bệnh bạch tạng có vấn đề về thị lực. từ những người bình thường. Những người mắc bệnh bạch tạng cũng rất nhạy cảm với ảnh hưởng của ánh sáng mặt trời, vì vậy họ có nguy cơ mắc bệnh ung thư da cao hơn so với người bình thường.

Mặc dù không có cách chữa trị bệnh bạch tạng, những người mắc chứng rối loạn này có thể thực hiện các bước để bảo vệ da, mắt và tối đa hóa tầm nhìn của họ. Bài viết dưới đây.

Causes of Albino's disease

Nguyên nhân của bệnh bạch tạng xảy ra do đột biến gen. Một số đóng vai trò trong việc kiểm soát quá trình tổng hợp chuỗi protein để xây dựng cấu trúc của melanin. Melanin được sản xuất bởi các tế bào gọi là melanocytes, được tìm thấy trong da người, tóc và mắt.

Albinism là do đột biến ở một trong những gen này. Đột biến có thể hoàn toàn mất melanin hoặc giảm đáng kể lượng melanin.

Symptoms of Albino's disease

trong bệnh bạch tạng Có các triệu chứng liên quan đến da, tóc, màu mắt và thị lực.

Da. Hình thức bạch tạng dễ nhận biết nhất là tóc trắng và da rất hồng so với anh chị em của người bệnh. Màu da (sắc tố) và màu tóc có thể thay đổi từ trắng sang nâu, và thậm chí, có thể tương tự như màu của cha mẹ hoặc anh chị em mà không có bệnh bạch tạng.

Khi tiếp xúc với mặt trời, một số người có thể phát triển:

  • tàn nhang. Nốt ruồi, có hoặc không có sắc tố - nốt ruồi không có sắc tố thường có màu hồng. Các điểm giống như các sắc tố tối (lentigines)
  • Chặn và không có khả năng chữa bệnh.
  • Đối với một số người mắc bệnh bạch tạng, sắc tố da không bao giờ thay đổi theo thời gian, nhưng có một số trường hợp sắc tố da melanin có thể bắt đầu hoặc tăng ở tuổi thơ và tuổi thiếu niên, dẫn đến một số thay đổi nhỏ trong sắc tố da. tóc. Màu tóc có thể từ màu trắng tinh khiết sang màu nâu. Người châu Phi hoặc châu Á mắc bệnh bạch tạng có thể là tóc vàng, đỏ nhạt hoặc nâu.

    Màu mắt. Mắt và lông mày thường nhợt nhạt. Màu mắt có thể từ màu xanh nhạt sang màu nâu và có thể thay đổi theo tuổi. Do thiếu sắc tố trong mống mắt, khiến mống mắt mờ, khiến mống mắt không thể chặn hoàn toàn ánh sáng vào mắt, dẫn đến đôi mắt xanh nhạt có thể xuất hiện màu đỏ.

    Sự suy giảm trực quan là một trong những đặc điểm của tất cả các loại bệnh bạch tạng, bao gồm:

  • Rung mắt
  • Hoặc di chuyển đầu của bạn, chẳng hạn như lắc hoặc nghiêng đầu, để cố gắng giảm nhãn cầu và nhìn rõ hơn.
  • Không có khả năng nhìn thấy hai mắt ở cùng một điểm hoặc di chuyển theo cùng một hướng (Squint)
  • Sự phát triển bất thường của võng mạc, dẫn đến mất thị lực
  • Bộ não không đi theo con đường thần kinh bình thường (dây thần kinh sai)
  • Nhận thức kém
  • Đôi mắt quá nghèo, hầu như không có gì để nhìn thấy với tầm nhìn thấp hơn 20/200 (mù pháp lý) hoặc hoàn toàn mù quáng

    • Transmission route of Albino's diseaseAlbino

    Albinism không được truyền từ bệnh nhân đến những người khỏe mạnh.

    People at risk for Albino's disease

    Trẻ em được sinh ra từ các gia đình có tiền sử bệnh bạch tạng có nguy cơ mắc bệnh bạch tạng cao hơn những người sinh ra không có ai mắc bệnh bạch tạng.

    Prevention of Albino's disease

    Nếu một thành viên trong gia đình có bệnh bạch tạng, các cặp vợ chồng đang có ý định sinh con, họ nên đến và xin lời khuyên từ các chuyên gia di truyền để giúp họ hiểu rõ hơn về bệnh bạch tạng và giới hạn. Khả năng sinh con trong tương lai với bệnh bạch tạng.

    Diagnostic measures for Albino's disease

    Bệnh bạch tạng chẩn đoán dựa trên:

  • Kiểm tra thể chất bao gồm sắc tố da và kiểm tra tóc
  • Trình diễn khám mắt
  • So sánh sắc tố của bệnh nhân với các thành viên khác trong gia đình
  • Xem xét tiền sử bệnh tật như vậy Khi bị chảy máu liên tục, nhiễm trùng bầm tím quá mức hoặc bất thường
  • Kiểm tra các rối loạn thị lực, đánh giá rung động mắt, mắt nhô ra (strabismus) và sợ hãi nhẹ. Ngoài ra, bác sĩ cũng sử dụng một thiết bị chuyên dụng để kiểm tra trực tiếp võng mạc và xác định xem có dấu hiệu phát triển bất thường hay không. không.

    • Albino's disease treatments

    do bệnh bạch tạng là một rối loạn di truyền nên nó không thể được chữa khỏi. Điều trị tập trung vào chăm sóc mắt thích hợp và theo dõi da để phát hiện các dấu hiệu bất thường. Nhóm chăm sóc bao gồm một bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu và bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ da liễu và bác sĩ di truyền học.

    Điều trị thường bao gồm:

  • Chăm sóc mắt. Hàng năm kiểm tra mắt định kỳ và đeo kính áp tròng theo chỉ dẫn của bác sĩ. Mặc dù phẫu thuật hiếm khi được sử dụng để điều trị các vấn đề về mắt của bệnh bạch tạng, bác sĩ Longan có thể phẫu thuật nhãn cầu để giảm thiểu rung động nhãn cầu.
  • Chăm sóc da và ngăn ngừa ung thư da. Bệnh nhân bạch tạng nên được kiểm tra thường xuyên về ung thư da hoặc tổn thương có thể dẫn đến ung thư.
  • Những người mắc hội chứng Hermansky-Pudlak hoặc Chediak-Higashi thường cần chăm sóc chuyên môn liên tục để giải quyết các vấn đề về bệnh và ngăn ngừa các biến chứng. >

    • Cuộc sống của những người mắc bệnh bạch tạng

    Để có thể giúp trẻ em mắc bệnh bạch tạng có thể tự chăm sóc bản thân từ khi còn nhỏ đến tuổi trưởng thành, cha mẹ nên:

  • Sử dụng các thiết bị hỗ trợ tầm nhìn thấp, chẳng hạn như kính lúp bằng tay, kính lúp một -eye hoặc kính lúp với kính và máy tính bảng được đồng bộ hóa với bảng điều khiển Minh trong lớp.

    • Luôn sử dụng kem chống nắng với kem chống nắng (SPF) từ 30 trở lên để bảo vệ da khỏi các tia UVA và UVB. Rủi ro kéo dài, chẳng hạn như bên ngoài trong một thời gian dài hoặc vào buổi trưa, vào những ngày nắng với những đám mây.

  • Mặc quần áo bảo vệ, bao gồm quần áo màu, chẳng hạn như tay áo dài, áo sơ mi với cổ, quần dài và vớ; Mũ rộng rãi; và quần áo chống lại -ultraviolet.
  • Bảo vệ mắt khi đeo kính râm.

    • Thay đổi trường học hoặc công việc. Nếu trẻ em bị bệnh bạch tạng, trước khi trẻ đến trường, phụ huynh nên đi làm với giáo viên và quản trị viên trường học để thực hiện các biện pháp để giúp con bạn thích nghi với việc học tập trong lớp. Điều chỉnh cho các lớp học hoặc môi trường làm việc có thể hỗ trợ trẻ em Albino như:

  • Ngồi gần bảng
  • Định dạng lớn sách giáo khoa hoặc máy tính bảng
  • Một máy tính bảng có thể được đồng bộ hóa với bảng, cho phép trẻ em ngồi xa hơn trong lớp
  • Tài liệu phát tay có cùng nội dung với nội dung được viết trên bảng hoặc màn hình
  • Các tài liệu in có độ tương phản cao, chẳng hạn như giấy đen trên giấy trắng, thay vì sử dụng giấy in màu
    • < Li> Kích thước phông chữ trên màn hình máy tính lớn
  • Tránh ánh sáng mạnh trong môi trường học tập hoặc công việc
  • Cho phép nhiều thời gian hơn để kiểm tra hoặc đọc tài liệu
  • Kính gửi các vấn đề tình cảm và các mối quan hệ xã hội

    • giúp trẻ em phát triển các kỹ năng để đối phó với phản ứng của người khác đối với bệnh bạch tạng. Ví dụ:

  • Khuyến khích trẻ em nói chuyện với cha mẹ về những gì đã xảy ra và cảm nhận về con cái.
  • Thực hành trả lời các câu hỏi trêu chọc hoặc trẻ em đáng xấu hổ.
  • Tìm một nhóm các hỗ trợ tương đồng hoặc cộng đồng
  • Xin vui lòng tư vấn từ các chuyên gia sức khỏe tâm thần, những người có thể giúp cha mẹ và trẻ em phát triển các kỹ năng giao tiếp và đối phó với các tình huống có thể xảy ra với mọi người. bạch tạng.

    • Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến