Albright syndrome

[Benh] a betegség áttekintése

Mi az a

Mi az Albright -szindróma?

A

Albright-szindróma teljes neve az MC Cune-Albright-szindróma, amely egy tipikus szindróma több szerv, beleértve a bőrt, a csontokat és az endokrin mirigyeket. Noha a betegség olyan génmutáció miatt következik be, amely a G fehérjekomplexet kódolja, ezáltal növeli a bőr, a csontok és az endokrin mirigyek működését, a betegség nem öröklik a szülőktől a gyermekektől. Ez egy ritka rendellenesség, amely mindkét nemet befolyásolhatja, amelyek közül a gyermekek és a tinédzserek korában a lányok jobban találkoznak.

Veszélyes a

albright -szindróma? A tipikus Albright -szindróma a következő jellegzetes klinikai megnyilvánulásokkal rendelkezik:

  • Rendellenes halványbarna bőr pigmentáció, mint a tejkávé
  • Többszörös rostos rendellenességek, a normál csontszövet helyettesítése
  • Korai pubertás, a lányokban gyakori.

    • Azok a sérülések, amelyeket a betegség oka, meglehetősen változatos, az egyes betegek rendellenességeinek szintjétől függően. A lehetséges szövődmények között szerepelnek esztétikai problémák, osteoporosis, csontdaganatok, vakság vagy süket. Az Albright -szindróma manapság kezelése még mindig sok kihívást jelent, mivel nincs specifikus kezelés.

    A fenti jellemzőkkel arra a következtetésre juthat, hogy bár az MC Cun-Ber Igazság-szindróma nem gyakori és nem rosszindulatú, de a betegség a test több szervének sok károsodást okoz, nagyon nagy mozgást, látást, hallást és Más független funkciók és károsították a betegek életminőségét.

    Causes of Albright syndrome's disease

    Az Albright -szindróma okát a GNAS1 gén mutációi határozták meg. Ez a gén felelős a G fehérjekomplex egy részének titkosításáért. Ez a komplex szerepet játszik az adenilát -cikláz (cAMP) enzim aktivitásának stimulálásában, befolyásolva a sejtek működését sok szervben, például bőr, csont, endokrin mirigyekben. Az Albright -szindrómában a végső eredmény a fenti ügynökségek funkcióinak megerősítése. A sejtek száma és helyzete a GNAS génmutánssal, amely meghatározza a betegség súlyosságát. A szülőknek albright -szindróma van olyan genetikai mutációk nélkül, amelyek gyermekeiket okoznak. A GNAS1 génmutáció oka azonban még nem ismert.

    Symptoms of Albright syndrome's disease

    Az Albright -szindrómában szenvedő betegeknél sok szervet egyidejűleg érinti, a legszembetűnőbb a bőr, a csont és az endokrin rendszer.

    A csontok rendellenességei

  • A csont leggyakoribb rendellenessége a multi -szálas rostos dysplasia, amelyben a normál csontsejteket rostos szövet helyettesíti. Ez miatt a csontok aszinkroná válnak, ami a csontok deformációjához, a csontfájdalomhoz és a töréshez vezet a betegek több mint 85% -ánál.
  • A bordák, a koponya, az arc, a medence és az alsó végtag csontok a leggyakrabban érintett helyzetek. Egyes betegek a korai csontfejű jelenség által okozott törpe szenvednek. Egyéb tünetek, amelyeket a beteg az erős csontsejtek fejlődése miatt tapasztalhat, a környező szervezetek, például az erek arcának fejcsontjai miatt, amelyek fejfájást, tinnitust okozhatnak, redukáltak, csökkentik a fülhallgatást, kiálló szemet, a szeme aránytalan oldalát, az aránytalan oldalát okozhatják a arc.

    • szokatlan bőr

    Ez a halványsárga -Brown bőrfoltok, például a tejkávé, a megnövekedett melanin -pigmenttermelés miatt megjelenik. Ezt a pigmentációt általában közvetlenül a születés után látják a test egyik oldalán, nem egyértelmű határokkal. A bőrterület mérete megváltozik, néha nagy a fenék fenékében.

    Az endokrin mirigyek rendellenességei

    A legszembetűnőbb megnyilvánulás a korai pubertás, a nőkben gyakori, általában a betegség első tünete. A nagy mellek, a szemérem hajszőrének növekedése gyermekkorból megjelenhet. A menstruációs periódus két éves kor előtt fordulhat elő. Ez a petefészek funkciójának növekedésének eredménye.

    Emellett néhány beteg más endokrin rendellenességekkel is szembesül, például

  • Hipthyreosis: tachycardia, izgalmas érzés a mellkasi dob, remegés, izzadás, fogyás
  • Hipofízis: a fejhez
  • Cushing -szindróma

    • Transmission route of Albright syndrome's diseaseAlbright syndrome

    Az Albright -szindróma oka nem kapcsolódik a baktériumokhoz, a vírusokhoz és a parazitákhoz, tehát a betegség nem fertőző. Az Albright -szindrómás betegekkel való közös érintkezésben lévő jó emberek nem fertőzöttek.

    People at risk for Albright syndrome's disease

    A

    Albright -szindróma a GNAS gén mutációi miatt jelenik meg, de ennek a génmutációnak az okát nem értik jól. Ezért nehéz meghatározni, hogy mi a betegség kockázata. Az MC CUN-BARLILL szindróma minden korosztályt és mindkét nemben befolyásolhatja. Ezért a gyanús megnyilvánulások felismerésekor a betegeket orvosi központokba kell vinni a korai vizsgálat és diagnózis céljából.

    Prevention of Albright syndrome's disease

    Az Albright -szindróma GNAS génmutációjának okai miatt nem ismert, jelenleg nincs intézkedés a betegség valószínűségének csökkentésére.

    Az Albright -szindrómával diagnosztizált betegek esetében néhány különálló tervezési gyakorlat alkalmazható a csont körüli izmok megerősítésére és a törés szövődményeinek megelőzésére. P>

    Diagnostic measures for Albright syndrome's disease

    A

    Albright -szindróma saját speciális klinikai megnyilvánulásai vannak, de ha pontosan diagnosztizálni szeretné a betegséget, akkor össze kell hangolnia más támogató létesítményeket, például:

  • Vérvizsgálat: Az endokrin mirigyek, például növekedési hormonok, mellékvese hormonok, mellékpajzsmirigyek, pajzsmirigymirigyek, petefészek -ösztrogén hormonjainak számszerűsítése.
  • A foszfor mennyiségének meghatározása a vérben
  • CT letapogatás x -Ray kimutatja a csontok rendellenes növekedését különböző helyzetekben, beleértve a koponyát is. Időnként az agyalapi mirigy képét néha észlelik.
  • Az MRI fejterület olyan szövődményeket észlel, mint az optikai kompresszió
  • A génanalízis meghatározza a GNAS1 génmutációt

    • Albright syndrome's disease treatments

    Nincs specifikus kezelés az Albright -szindróma számára. Jelenleg a kezelés csak támogató, a tünetek megoldása, a betegség expressziójának mértékétől függően.

    megőrzési kezelés

  • A gyógyszernek a beteg tüneteinek beavatkozás nélkül oldja meg a gyógyszert. Általános fájdalomcsillapítók, például paracetamol és nem szteroid anti -gyulladásos gyógyszerek felhasználhatók a csontfájdalom csökkentésére. A D -vitamin és a kalcium kiegészíthető, hogy megakadályozzák a másodlagos mellékpajzsmirigyek másodlagos elfogultságát. A pamidronát egy általánosan felírt gyógyszer, amely csökkenti a vér kalciumszintjét, minimalizálja a törések kockázatát és csökkenti a csontfájdalom tüneteit. A testolaktonnak az ösztrogéntermelés gátlását is sikeresen tesztelték.
  • A kóros törések az Albright -szindrómás betegeknél is sikeresen kezelhetők.

    • A specifikus gyógyszerek használata az egyes esetektől függ, a betegnek nem szabad önkényesen szednie a gyógyszert, ha nincs tanácsadás és az orvos receptje.

    A műtéti műtét az bizonyos esetekben, például

  • Patológiás törések fiatal betegeknél és az alsó végtagokban gyenge, gyenge területek. A csontok kombinációjának kezelése csavaros osztással vagy szögeléssel; Később kotró vagy átültetheti magát.
  • Vágja le a mellékveséket a Cushing -szindrómában

    • Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak