Albright syndrome

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

Albright Syndrome คืออะไร?

Albright Syndrome มีชื่อเต็มของ MC Cune-Albright Syndrome ซึ่งเป็นกลุ่มอาการทั่วไปที่มีอวัยวะหลายอย่างรวมถึงผิวหนังกระดูกและต่อมไร้ท่อ แม้ว่าโรคจะเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีน G โปรตีน แต่จะเพิ่มการทำงานของผิวหนังกระดูกและต่อมไร้ท่อ แต่โรคนี้ไม่ได้รับการสืบทอดจากพ่อแม่ถึงเด็ก นี่เป็นความผิดปกติที่หายากซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อทั้งสองเพศซึ่งเด็กผู้หญิงในยุคของเด็กและวัยรุ่นพบกันมากขึ้น

Albright Syndrome เป็นอันตรายหรือไม่? กลุ่มอาการอัลไบรท์ทั่วไปมีอาการทางคลินิกลักษณะดังต่อไปนี้:

  • ผิวคล้ำผิวสีน้ำตาลอ่อนผิดปกติเช่นกาแฟนม
  • ความผิดปกติของเส้นใยหลายเส้นแทนที่เนื้อเยื่อกระดูกปกติ
  • วัยแรกรุ่นก่อนเวลาทั่วไปในเด็กผู้หญิง

    • รอยโรคที่เกิดจากโรคนั้นค่อนข้างหลากหลายขึ้นอยู่กับระดับของความผิดปกติของผู้ป่วยแต่ละราย ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้รวมถึงปัญหาด้านสุนทรียภาพโรคกระดูกพรุนเนื้องอกกระดูกตาบอดหรือหูหนวก การรักษาโรคอัลไบรท์ในปัจจุบันยังคงมีความท้าทายมากมายเนื่องจากไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง

    ด้วยลักษณะข้างต้นมันสามารถสรุปได้ว่าแม้ว่าโรค MC CUN-ALLIRT หน้าที่อิสระอื่น ๆ และลดคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

    Causes of Albright syndrome's disease

    สาเหตุของกลุ่มอาการอัลไบรท์ถูกกำหนดโดยการกลายพันธุ์ในยีน GNAS1 นี่คือยีนที่รับผิดชอบในการเข้ารหัสส่วนหนึ่งของ G Protein Complex คอมเพล็กซ์นี้มีบทบาทในการกระตุ้นกิจกรรมของเอนไซม์ adenylate cyclase (CAMP) ซึ่งมีผลต่อการทำงานของเซลล์ในอวัยวะต่าง ๆ เช่นผิวหนัง, กระดูก, ต่อมไร้ท่อ ใน Albright Syndrome ผลลัพธ์สุดท้ายคือการเสริมสร้างการทำงานของหน่วยงานข้างต้น จำนวนและตำแหน่งของเซลล์ที่มียีน GNAS กลายพันธุ์ที่กำหนดความรุนแรงของโรค

    การกลายพันธุ์ของยีนนี้เกิดขึ้นแบบสุ่มหลังจากการปฏิสนธิเนื่องจากผลกระทบของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมดังนั้นจึงไม่มีพันธุกรรม ผู้ปกครองมีอาการอัลไบรท์โดยไม่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคสำหรับลูก ๆ ของพวกเขา อย่างไรก็ตามเหตุผลสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน GNAS1 ยังไม่เป็นที่รู้จัก

    Symptoms of Albright syndrome's disease

    อวัยวะจำนวนมากได้รับผลกระทบในเวลาเดียวกันในผู้ป่วยที่มีอาการอัลไบรท์ซึ่งโดดเด่นที่สุดคือระบบผิวหนังกระดูกและต่อมไร้ท่อ

    ความผิดปกติในกระดูก

  • ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในกระดูกคือ dysplasia เส้นใยหลายเส้นซึ่งเซลล์กระดูกปกติจะถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเส้นใย สิ่งนี้ทำให้กระดูกเติบโตแบบอะซิงโครนัสนำไปสู่การเสียรูปของกระดูกอาการปวดกระดูกและการแตกหักในผู้ป่วยมากกว่า 85%
  • ซี่โครง, กะโหลกศีรษะ, ใบหน้า, กระดูกเชิงกรานและกระดูกแขนขาที่ต่ำกว่าเป็นตำแหน่งที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด ผู้ป่วยบางรายต้องทนทุกข์ทรมานจากแคระที่เกิดจากปรากฏการณ์กระดูกต้น อาการอื่น ๆ ที่ผู้ป่วยอาจมีประสบการณ์เนื่องจากเซลล์กระดูกที่แข็งแรงพัฒนาการบีบอัดขององค์กรโดยรอบเช่นกระดูกหัวของใบหน้าของหลอดเลือดที่อาจทำให้เกิดอาการปวดหัวหูอื้อลดลงลดการได้ยินหู ใบหน้า.

    • ผิวที่ผิดปกติ

    มันเป็นลักษณะของแพทช์ผิวสีเหลืองอ่อนสีน้ำตาลเช่นกาแฟนมเนื่องจากการผลิตเม็ดสีเมลานินเพิ่มขึ้น ผิวคล้ำนี้มักจะเห็นได้ทันทีหลังคลอดที่ด้านหนึ่งของร่างกายที่มีขอบเขตที่ไม่ชัดเจน ขนาดของพื้นที่ผิวเปลี่ยนแปลงบางครั้งมีขนาดใหญ่ในบั้นท้ายของก้น

    ความผิดปกติในต่อมไร้ท่อ

    การรวมตัวที่โดดเด่นที่สุดคือวัยแรกรุ่นก่อนหน้านี้ในผู้หญิงมักจะเป็นอาการแรกของโรค หน้าอกขนาดใหญ่การเจริญเติบโตของผมขนหัวหน่าวสามารถปรากฏขึ้นตั้งแต่วัยเด็ก ระยะเวลาประจำเดือนสามารถเกิดขึ้นได้ก่อนอายุสองขวบ นี่เป็นผลมาจากการเพิ่มขึ้นของการทำงานของรังไข่

    นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายยังต้องเผชิญกับความผิดปกติของต่อมไร้ท่ออื่น ๆ เช่น

  • hyperthyroidism: อิศวร, ความรู้สึกที่น่าตื่นเต้นของการตีกลองหน้าอก, สั่น, เหงื่อออก, ลดน้ำหนัก
  • ต่อมใต้สมอง >

    Transmission route of Albright syndrome's diseaseAlbright syndrome

    สาเหตุของกลุ่มอาการอัลไบรท์ไม่เกี่ยวข้องกับแบคทีเรียไวรัสและปรสิตดังนั้นโรคจึงไม่สามารถติดต่อได้ คนดีที่ติดต่อกับผู้ป่วยที่มีอาการอัลไบรท์ไม่ได้ติดเชื้อ

    People at risk for Albright syndrome's disease

    Albright syndrome ปรากฏขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน GNAs แต่เหตุผลสำหรับการกลายพันธุ์ของยีนนี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจกัน ดังนั้นจึงเป็นเรื่องยากที่จะระบุว่าความเสี่ยงของโรคคืออะไร กลุ่มอาการ MC CUN-ALRIGHT สามารถส่งผลกระทบต่อทุกวัยและในทั้งสองเพศ ดังนั้นเมื่อตระหนักถึงอาการที่น่าสงสัยผู้ป่วยจะต้องถูกนำไปยังศูนย์การแพทย์เพื่อตรวจสอบและวินิจฉัยก่อน

    Prevention of Albright syndrome's disease

    เนื่องจากเหตุผลของการกลายพันธุ์ของยีน GNAS ในกลุ่มอาการอัลไบรท์จึงไม่เป็นที่รู้จักกันดีในปัจจุบันจึงไม่มีมาตรการที่จะลดโอกาสของโรค

    สำหรับผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอัลไบรท์สามารถใช้แบบฝึกหัดการออกแบบที่แยกต่างหากเพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อรอบ ๆ กระดูกและช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากการแตกหัก p>

    Diagnostic measures for Albright syndrome's disease

    Albright syndrome มีอาการทางคลินิกเฉพาะของตัวเอง แต่ถ้าคุณต้องการวินิจฉัยโรคอย่างถูกต้องคุณต้องประสานงานสิ่งอำนวยความสะดวกอื่น ๆ เช่น:

  • การทดสอบเลือด: ปริมาณฮอร์โมนของต่อมไร้ท่อเช่นฮอร์โมนการเจริญเติบโต, ฮอร์โมนต่อมหมวกไต, ต่อมพาราไธรอยด์, ต่อมไทรอยด์ต่อมไทรอยด์เอสโตรเจนรังไข่
  • การหาปริมาณฟอสฟอรัสในเลือด
  • CT scan x -ray ตรวจพบการเจริญเติบโตของกระดูกที่ผิดปกติในตำแหน่งที่แตกต่างกันรวมถึงภายในกะโหลกศีรษะ บางครั้งตรวจพบภาพของต่อมใต้สมองบางครั้ง
  • พื้นที่ส่วนหัว MRI ตรวจพบภาวะแทรกซ้อนเช่นการบีบอัดออปติก
  • การวิเคราะห์ยีนเป็นตัวกำหนดการกลายพันธุ์ของยีน GNAS1

    • Albright syndrome's disease treatments

    ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคอัลไบรท์ ปัจจุบันการรักษาเป็นเพียงการสนับสนุนการแก้ปัญหาการเปลี่ยนแปลงขึ้นอยู่กับระดับของการแสดงออกของโรค

    การรักษาอนุรักษ์

  • ยาเสพติดถูกระบุเพื่อแก้อาการของผู้ป่วยโดยไม่มีการแทรกแซง ยาแก้ปวดทั่วไปเช่นยาพาราเซตามอลและยาต้านการอักเสบที่ไม่ผ่านการอักเสบสามารถใช้เพื่อลดอาการปวดกระดูก สามารถเสริมวิตามินดีและแคลเซียมเพื่อป้องกันไม่ให้มีอคติทุติยภูมิโดยพาราไธรอยด์ทุติยภูมิ Pamidronate เป็นยาที่กำหนดโดยทั่วไปซึ่งช่วยลดระดับแคลเซียมในเลือดลดความเสี่ยงของการแตกหักและลดอาการปวดกระดูก Testolactone มีผลต่อการยับยั้งการผลิตเอสโตรเจนได้รับการทดสอบสำเร็จ
  • การแตกหักทางพยาธิวิทยาในผู้ป่วยที่มีอาการอัลไบรท์สามารถรักษาได้สำเร็จ

    • การใช้ยาเฉพาะขึ้นอยู่กับแต่ละกรณีผู้ป่วยจะต้องไม่ใช้ยาโดยพลการเมื่อไม่มีคำแนะนำและใบสั่งแพทย์ของแพทย์

    การผ่าตัดผ่าตัด ระบุในบางกรณีเช่น

  • การแตกหักทางพยาธิวิทยาในผู้ป่วยเด็กและในแขนขาที่ต่ำกว่านั้นอ่อนแอและอ่อนแอ การรักษากระดูกผสมกับสกรูแยกหรือตอกตะปู; ในภายหลังคุณสามารถขุดหรือปลูกถ่ายเอง
  • ตัดต่อมหมวกไตในกลุ่มอาการ Cushing

    • ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม