Albright syndrome

Tổng quan về bệnh của BENH]

Hội chứng Albright là gì?

Hội chứng Albright có tên đầy đủ của hội chứng MC Cune-Albright, là một hội chứng điển hình với nhiều cơ quan, bao gồm da, xương và tuyến nội tiết. Mặc dù bệnh xảy ra do đột biến gen mã hóa phức hợp protein G, do đó làm tăng chức năng của da, xương và tuyến nội tiết, bệnh không được di truyền từ cha mẹ sang trẻ. Đây là một rối loạn hiếm gặp, có thể ảnh hưởng đến cả hai giới, trong đó các cô gái trong độ tuổi của trẻ em và thanh thiếu niên gặp nhiều hơn.

Hội chứng

Albright có nguy hiểm không? Hội chứng Albright điển hình có các biểu hiện lâm sàng đặc trưng sau đây:

Sắc tố da màu nâu nhạt bất thường như cà phê sữa

Rối loạn sợi đa xương, thay thế mô xương bình thường

tuổi dậy thì sớm, phổ biến ở các cô gái.

Các tổn thương mà bệnh gây ra khá đa dạng, tùy thuộc vào mức độ rối loạn trên mỗi bệnh nhân. Các biến chứng có thể có bao gồm các vấn đề thẩm mỹ, loãng xương, khối u xương, mù hoặc điếc. Việc điều trị hội chứng Albright ngày nay vẫn còn nhiều thách thức vì không có điều trị cụ thể.

Với các đặc điểm trên, có thể kết luận rằng, mặc dù hội chứng MC CUN-ALRIGHT không phổ biến và không ác tính, nhưng bệnh gây ra nhiều tổn thương cho nhiều cơ quan trong cơ thể, ảnh hưởng rất lớn đến chuyển động, thị lực, thính giác và Các chức năng độc lập khác và làm suy yếu chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Causes of Albright syndrome's disease

Nguyên nhân của hội chứng Albright đã được xác định bởi các đột biến trên gen GNAS1. Đây là gen chịu trách nhiệm mã hóa một phần của phức hợp protein G. Khu phức hợp này đóng một vai trò trong việc kích thích hoạt động của enzyme adenylate cyclase (CAMP), ảnh hưởng đến chức năng của các tế bào ở nhiều cơ quan như da, xương, tuyến nội tiết. Trong hội chứng Albright, kết quả cuối cùng là tăng cường các chức năng của các cơ quan trên. Số lượng và vị trí của các tế bào với đột biến gen GNAS xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Đột biến gen này xảy ra ngẫu nhiên sau khi thụ tinh do tác động của các yếu tố môi trường nên không có di truyền. Cha mẹ có hội chứng albright mà không có đột biến gen gây ra bệnh cho con cái họ. Tuy nhiên, lý do cho đột biến gen GNAS1 vẫn chưa được biết.

Symptoms of Albright syndrome's disease

Nhiều cơ quan bị ảnh hưởng cùng một lúc ở những bệnh nhân mắc hội chứng Albright, nổi bật nhất là hệ thống da, xương và nội tiết.

bất thường trong xương

Rối loạn phổ biến nhất trong xương là chứng loạn sản sợi đa xương, trong đó các tế bào xương bình thường được thay thế bằng mô sợi. Điều này làm cho xương phát triển không đồng bộ, dẫn đến biến dạng xương, đau xương và gãy xương ở hơn 85% bệnh nhân.

Ribs, hộp sọ, mặt, xương chậu và xương chi dưới là những vị trí bị ảnh hưởng phổ biến nhất. Một số bệnh nhân bị lùn gây ra bởi hiện tượng đầu xương sớm. Các triệu chứng khác mà bệnh nhân có thể gặp phải do các tế bào xương mạnh phát triển, nén các tổ chức xung quanh như xương đầu của mặt máu có thể gây đau đầu, ù tai, giảm thính giác tai, mắt nhô ra khuôn mặt.

Da bất thường

Đó là sự xuất hiện của các mảng da màu vàng nhạt như cà phê sữa do sản xuất sắc tố melanin tăng lên. Sắc tố này thường được nhìn thấy ngay sau khi sinh ở một bên của cơ thể với ranh giới không rõ ràng. Kích thước của vùng da thay đổi, đôi khi lớn ở mông của mông.

Bất thường trong các tuyến nội tiết

Biểu hiện nổi bật nhất là tuổi dậy thì sớm, phổ biến ở phụ nữ, thường là triệu chứng đầu tiên của bệnh. Ngực lớn, phát triển tóc lông mu có thể xuất hiện từ thời thơ ấu. Thời kỳ kinh nguyệt có thể xảy ra trước hai tuổi. Đây là kết quả của sự gia tăng chức năng của buồng trứng.

Bên cạnh đó, một số bệnh nhân cũng phải đối mặt với các rối loạn nội tiết khác như

Bệnh cường giáp: Nhịp tim nhanh, cảm giác ly kỳ khi đánh trống ngực, run, đổ mồ hôi, giảm cân

tuyến yên: đến đầu

Hội chứng Cushing

Transmission route of Albright syndrome's diseaseAlbright syndrome

Nguyên nhân của hội chứng Albright không liên quan đến vi khuẩn, virus và ký sinh trùng, vì vậy bệnh không truyền nhiễm. Những người tốt tiếp xúc chung với bệnh nhân mắc hội chứng Albright không bị nhiễm bệnh.

People at risk for Albright syndrome's disease

Hội chứng Albright xuất hiện do đột biến gen GNAS, nhưng lý do cho đột biến gen này chưa được hiểu rõ. Do đó, rất khó để xác định nguy cơ mắc bệnh là gì. Hội chứng MC CUN-ALRIGHT có thể ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi và ở cả hai giới. Do đó, khi nhận ra các biểu hiện đáng ngờ, bệnh nhân cần được đưa đến các trung tâm y tế để kiểm tra và chẩn đoán sớm.

Prevention of Albright syndrome's disease

Vì những lý do cho đột biến gen GNAS trong hội chứng Albright không được biết đến, hiện tại không có biện pháp nào để giảm khả năng mắc bệnh.

Đối với những bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Albright, một số bài tập thiết kế riêng biệt có thể được áp dụng để tăng cường cơ bắp xung quanh xương và giúp ngăn ngừa các biến chứng gãy xương. P>

Diagnostic measures for Albright syndrome's disease

Hội chứng Albright có các biểu hiện lâm sàng cụ thể riêng, nhưng nếu bạn muốn chẩn đoán chính xác bệnh, bạn cần phối hợp các cơ sở hỗ trợ khác như:

Xét nghiệm máu: Định lượng hormone của các tuyến nội tiết như hormone tăng trưởng, hormone tuyến thượng thận, tuyến cận giáp, tuyến giáp, estrogen buồng trứng.

Định lượng phốt pho trong máu

CT scan X -ray phát hiện sự phát triển xương bất thường ở các vị trí khác nhau, bao gồm cả bên trong hộp sọ. Đôi khi hình ảnh của tuyến yên đôi khi được phát hiện.

Diện tích đầu MRI phát hiện các biến chứng như nén quang

Phân tích gen xác định đột biến gen GNAS1

Albright syndrome's disease treatments

Không có điều trị cụ thể cho hội chứng Albright. Hiện tại, điều trị chỉ hỗ trợ, giải quyết các triệu chứng, thay đổi tùy thuộc vào mức độ biểu hiện của bệnh.

Điều trị bảo tồn

Thuốc được chỉ định để giải quyết các triệu chứng của bệnh nhân, mà không cần can thiệp. Thuốc giảm đau phổ biến như paracetamol và thuốc chống viêm không steroid có thể được sử dụng để giảm đau xương. Vitamin D và canxi có thể được bổ sung để ngăn ngừa sai lệch thứ phát bởi tuyến cận giáp thứ cấp. Pamidronate là một loại thuốc thường được kê đơn, làm giảm nồng độ canxi trong máu, giảm thiểu nguy cơ gãy xương và giảm các triệu chứng đau xương. Testolactone có tác dụng ức chế sản xuất estrogen cũng đã được thử nghiệm thành công.

Gãy xương bệnh lý ở bệnh nhân mắc hội chứng Albright cũng có thể được điều trị thành công.

Việc sử dụng các loại thuốc cụ thể phụ thuộc vào từng trường hợp cụ thể, bệnh nhân không được tự tùy ý dùng thuốc khi không có lời khuyên và kê đơn của bác sĩ.

Phẫu thuật phẫu thuật là được chỉ định trong một số trường hợp như

Gãy xương bệnh lý ở bệnh nhân trẻ, và ở các chi dưới là những khu vực yếu, yếu. Điều trị kết hợp xương với tách vít, hoặc đóng đinh; Sau đó, bạn có thể nạo vét hoặc cấy ghép chính nó.

Cắt tuyến thượng thận trong hội chứng Cushing

Tuyên bố từ chối trách nhiệm

Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.