Alkaptonuria

[Benh] a betegség áttekintése

Alcaptonuria (alkaptonuria) egy ritka genetikai betegség, más néven "sötét vizeletbetegség", a vizelet és a betegek kötőszövetének tipikus színei miatt. >

A húgyúti Alcaptonban szenvedő emberek homogentiátus enzimet tartalmaznak 1,2-dixigenázzal, ami rendellenességhez vezet a fenilalanin aminosavak metabolizmusában, ami a HOM eszközöketizátsav progresszív felhalmozódását eredményezi. Ez egy mérgező anyag, amelyet elsősorban a test bőrében és kötőszövetében gyűjtöttek be. Különösen az ízületi porcban van jelen, és lassan tönkreteszi.

Az ízületi sérülést okozó betegségek, a szívszelep torlódása, a vesekő és a májproblémák. Ez a homogentisav sav oxidációján keresztül nyilvánul meg, a barna pigmenteket a szemgolyón és a bőrön hagyva. Sőt, amikor a test kiküszöböli ezt a savat a vizeleten keresztül, a vizelet sötétbarna lesz.

alcaptonuria egy genetikai betegség, amelyet a búvárgén révén át lehet terjeszteni a következő generációba. Csak akkor nyilvánul meg, ha mindkét szülő egészséges, de olyan személy, aki hordozza a baktériumokat. Ebben az esetben minden terhesség valószínűsége 25%, a gyermek beteg.

A húgyúti Alcapton diagnosztizálása vizeletvizsgálaton keresztül, de bár jellemző sötét színű, sok beteg nem veszi észre, hogy felnőttkorig betegek lesznek. Körülbelül 40 éves, a betegség tipikus szövődményei kezdtek megjelenni. Jelenleg nincs végleges terápia a húgycső számára. A jelenlegi kezelés magában foglalja az anti -gyulladásgátló és a gyulladásgátló gyógyszereket, a C -vitaminban gazdag étrend kíséretében, mivel a C -vitamin lelassította a barna pigment felhalmozódását a porcban. És az ok, a tünetek, a kezelés?

Causes of Alkaptonuria's disease

mutációk a HGD génben (homogentisato -dioxigenáz) Alcaptonur -betegséget okoznak. A HGD gén utasításokat ad a homogentiátus -oxitáznak nevezett enzim létrehozására. Ez az enzim elősegíti a fenilalanin és a tirozin aminosavak lebontását, amelyek fontos komponensek, amelyek elősegítik a fehérje előállítását. A HGD gén mutációja csökkenti az enzimek szerepét ebben a folyamatban. Ennek eredményeként egy homogentiszinsavnak nevezett anyag, amelyet fenilalanin és tirozin formájában állítanak elő, a testben felhalmozódnak. A túlzott homogentiszinsav és a kapcsolódó vegyületek kötőszövetekben helyezkednek el, sötét porcot és bőrt okozva. Az idő múlásával ezen anyag felhalmozódása az ízületben artritiszhez vezet. A homogentiszinsav szintén kiválasztódik a vizeletben, ami miatt a vizelet sötétedik, amikor levegőnek vannak kitéve.

Symptoms of Alkaptonuria's disease

Bizonyos esetekben az Alcaptonuria -t a középkorba (40 éves kortól kezdve) találták be, és bár sok embernek nincs sötét vizelet tünete, vannak bizonyos tünetek is, mint például:

Progresszív ízületi gyulladás, különösen a gerincben.

Sötét bőr, különösen az izzadság -mirigyekben és a Nap érintkezésben

barna izzadság

Sötét fül porc.

Fekete foltok a Mac -en (sclera) és a szaruhártyán.

Prosztata kövek és prosztatitisz.

vesekő

A homogentiszinsav felhalmozódása a szövetekben és a porcban számos súlyos tünethez és egészségügyi problémához vezet. A test különböző részein porckárosodáshoz vezet, beleértve a gerinc, a váll és a csípő hátfájáshoz vezetését. A sötét vizeletbetegség néhány ritka esetben enyhe vagy közepes mentális retardációt okozhat.

Ezenkívül ez a betegség különböző szelepproblémákhoz vezethet, például refluxhoz, és kiszámíthatja az aorta szelepet és a mitralis szelepet, felgyorsítva a koszorúér -betegség kialakulását a betegeknél.

Transmission route of Alkaptonuria's diseaseAlkaptonuria

A húgyúti Alcapton -betegség genetikai betegség, nem fertőző, tehát nem képes átterjedni a betegektől egészséges emberekre.

People at risk for Alkaptonuria's disease

A rokonokkal rendelkező családok szenvedtek Alcaptonur -kórban.

Prevention of Alkaptonuria's disease

Jelenleg nem kell óvintézkedések segítenie az Alcapton vizelet kialakulásának megakadályozásában az emberekben . Ennek oka az ismeretlen génmutáció mögött álló pontos ok. A szakértők kutatást végeznek annak meghatározására, hogy megállíthatja -e. Az Alcapton vizeletének családi anamnézisével rendelkező pároknak mérlegelniük kell a genetikai tanácsokat és a génértékelést, hogy jobban megértsék a szülés kockázatát az Alcaptonnal.

Diagnostic measures for Alkaptonuria's disease

Az orvosok alaposan elvégzik a fizikai vizsgálatot, és megkérdezik a betegeket a betegség tüneteiről. Az erre a célra használt diagnosztikai tesztek a vékonyréteg -kromatográfiát és a papírkromatográfiát tartalmazzák. Sem a vizeletet és a plazmát nem használják a diagnózishoz.

Vizelet- és vérvizsgálatokat végeznek a homogentiszinsav jeleinek kimutatására a beteg vizeletében. A homogentiszinsav egyáltalán nem van a vizeletben és a plazmában, ha a betegnek nincs Alcaptonja. Az ilyen rendellenességgel küzdő emberek átlagos vizelete 3,12 mmol / mmol kreatinin. Átlagos plazma szintjük 6,6 mikrogramm / ml.

Időnként vas -kloridot adnak a vizeletmintához, hogy ellenőrizze, hogy feketévé válik -e a vegyületkel való érintkezés után. Ez a teszt nagyon hasznos a diagnózishoz. Más diagnosztikai technikák, például a röntgenfelvételek is hasznosak lehetnek a gerinc betegségek és más rendellenességek kimutatására. Az újszülött szűrést általában nem végzik el a húgyútra.

Alkaptonuria's disease treatments

Jelenleg nincs kezelés ennek a genetikai betegségnek az alapvető okaira. A betegeket gyakran nagy C -vitamin (aszkorbinsav) adagolják fel, mivel kimutatták, hogy hasznos a homogentizinsav felhalmozódásának csökkentése a porcban, a C -vitamin mellett az artritisz progresszióját is csökkentheti.

Egyes betegeknek több fizikoterápiára lehet szükségük az izmok rugalmasságának és erősségének fenntartása érdekében. A fizioterápia szintén szükséges a húgyúti Alcapton által okozott hosszú távú ízületi fájdalom ellenőrzéséhez. A betegek számára a tanács elkerülése és a gerincre és a fő ízületekre gyakorolt nyomás elkerülése. Ezért az Alcaptonur betegnek nem szabad részt vennie az erős, nagyon ellentétes sportokban. Ha súlyos ízületi károsodásra van szükség az ízületek cseréjéhez, míg a vesekő és a prosztata műtéttel kezelik a kövek eltávolítását.

A tirozin és a fenilalanin étrend szintén elősegíti ezt a rendellenességet. Ezek a korlátozások azonban bizonyítottan hatékonyabbak a gyermekeknél, mint a felnőtt betegeknél.

A nitisinone kezelés egy másik megvalósítható kezelési lehetőség. A nitisinon gátolja a 4-hidroxi-fenil-piruvát-dioxigenáz, egy enzim aktivitását, amely felelős a 4-hidroxi-fenil-ruvinsavból származó homogentiszinsav előállításáért. Ilyen módon csökkenti a homogentiszinsav mennyiségét a beteg testében. Ennek a kezelésnek a hasznosságát azonban továbbra is alaposan figyelembe veszik, mivel ez eltérő mellékhatásokhoz vezet.

A jelenlegi kutatások azt mutatják, hogy a génterápia hasznos kezelés lehet az Alcaptonuria számára.

Lásd még:

Hol van a vese és hogyan?

Mekkora a vizelet mennyisége? Az egyes paraméterek jelentése a vizeletvizsgálatban

Miért van a vizelet üledék?

Felelősség kizárása

Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.