Alkaptonuria

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

Alcaptonuria (Alkaptonuria) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากหรือที่เรียกว่า "โรคปัสสาวะมืด" เนื่องจากสีทั่วไปของปัสสาวะและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของผู้ป่วย >

ผู้ที่มี Alcapton ในปัสสาวะมีเอนไซม์ homogentisate ที่มี 1,2-dixygenase นำไปสู่ความผิดปกติในการเผาผลาญของกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนส่งผลให้เกิดการสะสมของกรด HOM Toolentisate นี่คือสารพิษที่เก็บรวบรวมส่วนใหญ่ในผิวหนังและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของร่างกาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันมีอยู่ในกระดูกอ่อนข้อต่อและทำลายมันช้า

โรคที่ก่อให้เกิดการบาดเจ็บร่วมกันความแออัดของวาล์วหัวใจนิ่วในไตและปัญหาตับ มันแสดงออกผ่านการเกิดออกซิเดชันของกรด homogentisate ทิ้งเม็ดสีน้ำตาลไว้บนลูกตาและผิวหนัง ยิ่งกว่านั้นเมื่อร่างกายกำจัดกรดนี้ผ่านปัสสาวะปัสสาวะจะเป็นสีน้ำตาลเข้ม

Alcaptonuria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปผ่านยีนดำน้ำ มันจะปรากฏขึ้นเองถ้าพ่อแม่ทั้งสองมีสุขภาพดี แต่คนที่ถือเชื้อโรค ในกรณีนี้การตั้งครรภ์แต่ละครั้งมีความน่าจะเป็น 25%เด็กป่วย

การวินิจฉัยโรคทางเดินปัสสาวะ Alcapton ผ่านการทดสอบปัสสาวะ แต่ถึงแม้ว่ามันจะมีสีเข้ม แต่ผู้ป่วยจำนวนมากไม่ทราบว่าพวกเขาป่วยจนกระทั่งเป็นผู้ใหญ่ ประมาณ 40 ปีภาวะแทรกซ้อนทั่วไปของโรคเริ่มปรากฏขึ้น ขณะนี้ยังไม่มีการบำบัดที่ชัดเจนสำหรับท่อไต การรักษาในปัจจุบันรวมถึงยาต้านการอักเสบและต้านการอักเสบพร้อมกับอาหารที่อุดมไปด้วยวิตามินซีเพราะวิตามินซีชะลอการสะสมของเม็ดสีน้ำตาลในกระดูกอ่อน และสาเหตุอาการการรักษา? 

Causes of Alkaptonuria's disease

การกลายพันธุ์ในยีน HGD (homogentisato dioxygenase) ทำให้เกิดโรค Alcaptonur ยีน HGD ให้คำแนะนำในการสร้างเอนไซม์ที่เรียกว่า homogentisate oxyase เอนไซม์นี้ช่วยทำลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนซึ่งเป็นองค์ประกอบสำคัญที่ช่วยสร้างโปรตีน การกลายพันธุ์ในยีน HGD ช่วยลดบทบาทของเอนไซม์ในกระบวนการนี้ เป็นผลให้สารที่เรียกว่ากรด homogentisic ผลิตในรูปแบบของฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนถูกทำลายซึ่งสะสมอยู่ในร่างกาย กรด homogentisic ส่วนเกินและสารประกอบที่เกี่ยวข้องฝากไว้ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทำให้เกิดกระดูกอ่อนและผิวหนังสีเข้ม เมื่อเวลาผ่านไปการสะสมของสารนี้ในข้อต่อนำไปสู่โรคข้ออักเสบ กรด homogentisic ยังถูกขับออกมาในปัสสาวะทำให้ปัสสาวะมืดเมื่อสัมผัสกับอากาศ

Symptoms of Alkaptonuria's disease

ในบางกรณีพบว่า Alcaptonuria เข้าสู่วัยกลางคน (อายุ 40 ปีเป็นต้นไป) และแม้ว่าหลายคนไม่มีอาการของปัสสาวะมืด แต่ก็มีอาการบางอย่างเช่นกัน:

  • โรคข้ออักเสบแบบก้าวหน้าโดยเฉพาะในกระดูกสันหลัง
  • ผิวคล้ำโดยเฉพาะอย่างยิ่งในต่อมเหงื่อและในสถานที่ที่สัมผัสกับดวงอาทิตย์
  • เหงื่อสีน้ำตาล
  • กระดูกอ่อนหูมืด

    • จุดดำบน Mac (Sclera) และกระจกตา

  • หินต่อมลูกหมากและต่อมลูกหมากอักเสบ

    • นิ่วในไต

    การสะสมของกรด homogentisic ในเนื้อเยื่อและกระดูกอ่อนนำไปสู่อาการร้ายแรงและปัญหาสุขภาพ มันนำไปสู่ความเสียหายของกระดูกอ่อนในส่วนต่าง ๆ ของร่างกายรวมถึงกระดูกสันหลังไหล่และสะโพกที่นำไปสู่อาการปวดหลังในคนหนุ่มสาว โรคปัสสาวะมืดอาจทำให้เกิดการชะลอทางจิตเล็กน้อยถึงปานกลางในบางกรณีที่หายาก

    นอกจากนี้โรคนี้สามารถนำไปสู่ปัญหาวาล์วที่แตกต่างกันเช่นการไหลย้อนกลับและการคำนวณวาล์วหลอดเลือดและวาล์ว mitral เร่งการพัฒนาของโรคหลอดเลือดหัวใจในผู้ป่วย

    Transmission route of Alkaptonuria's diseaseAlkaptonuria

    โรคปัสสาวะอัลแคปตันเป็นโรคทางพันธุกรรมไม่ใช่การติดเชื้อดังนั้นจึงไม่สามารถถ่ายทอดจากผู้ป่วยไปยังคนที่มีสุขภาพได้ 

    People at risk for Alkaptonuria's disease

    ครอบครัวที่มีญาติได้รับความทุกข์ทรมานจากโรค Alcaptonur 

    Prevention of Alkaptonuria's disease

    ในปัจจุบันไม่มีข้อควรระวังใด ๆ ที่จะช่วยป้องกันการพัฒนาของ Alcapton ในปัสสาวะในมนุษย์ นี่เป็นเพราะสาเหตุที่แน่นอนที่อยู่เบื้องหลังการกลายพันธุ์ของยีนที่ไม่รู้จัก การวิจัยกำลังดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญเพื่อตรวจสอบว่าสามารถหยุดได้หรือไม่ คู่รักที่มีประวัติครอบครัวของ Alcapton Urine ควรพิจารณาคำแนะนำทางพันธุกรรมและการประเมินยีนเพื่อให้เข้าใจถึงความเสี่ยงของการคลอดบุตรกับ Alcapton.

    Diagnostic measures for Alkaptonuria's disease

  • แพทย์ทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียดและถามผู้ป่วยเกี่ยวกับอาการของโรค การทดสอบการวินิจฉัยที่ใช้เพื่อจุดประสงค์นี้รวมถึงโครมาโตกราฟีแบบบาง ๆ และโครมาโตกราฟีกระดาษ ปัสสาวะและพลาสมาไม่ได้ใช้สำหรับการวินิจฉัย
  • การตรวจปัสสาวะและเลือดจะดำเนินการเพื่อตรวจหาสัญญาณของกรด homogentisic ในปัสสาวะผู้ป่วย กรด homogentisic ไม่ได้อยู่ในปัสสาวะและพลาสมาอย่างแน่นอนหากผู้ป่วยไม่มี Alcapton อย่างไรก็ตามคนที่มีความผิดปกตินี้มีปริมาณปัสสาวะเฉลี่ย 3.12 mmol / mmol creatinine ระดับพลาสมาเฉลี่ยของพวกเขาคือ 6.6 ไมโครกรัม / มล.
  • บางครั้งเฟอร์ริกคลอไรด์จะถูกเพิ่มเข้าไปในตัวอย่างปัสสาวะเพื่อตรวจสอบว่ามันเปลี่ยนเป็นสีดำหลังจากสัมผัสกับสารประกอบหรือไม่ การทดสอบนี้มีประโยชน์มากสำหรับการวินิจฉัย เทคนิคการวินิจฉัยอื่น ๆ เช่นรังสีเอกซ์อาจเป็นประโยชน์ในการตรวจจับโรคกระดูกสันหลังและความผิดปกติอื่น ๆ การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมักจะไม่ทำสำหรับ Alcapton ในปัสสาวะ

    • Alkaptonuria's disease treatments

  • ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาสาเหตุพื้นฐานของโรคทางพันธุกรรมนี้ ผู้ป่วยมักจะถูกกำหนดด้วยปริมาณวิตามินซี (กรดแอสคอร์บิค) ในปริมาณสูงเนื่องจากมีประโยชน์ในการลดการสะสมของกรด homogentisic ในกระดูกอ่อนนอกเหนือจากวิตามินซียังสามารถลดความก้าวหน้าของโรคข้ออักเสบได้

    • ผู้ป่วยบางรายอาจต้องการการบำบัดทางกายภาพมากขึ้นเพื่อรักษาความยืดหยุ่นและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ กายภาพบำบัดยังจำเป็นต้องควบคุมอาการปวดข้อต่อระยะยาวที่เกิดจาก Alcapton ในปัสสาวะ คำแนะนำสำหรับผู้ป่วยคือการหลีกเลี่ยงความเครียดและแรงกดดันต่อกระดูกสันหลังและข้อต่อหลัก ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วย Alcaptonur จึงไม่ควรมีส่วนร่วมในกีฬาที่แข็งแกร่งและเป็นปฏิปักษ์อย่างมาก เมื่อจำเป็นต้องได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงเพื่อแทนที่ข้อต่อในขณะที่นิ่วในไตและต่อมลูกหมากได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดเพื่อกำจัดหิน

  • อาหารไทโรซีนและฟีนิลอะลานีนยังช่วยควบคุมความผิดปกตินี้ อย่างไรก็ตามข้อ จำกัด เหล่านี้ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพในเด็กมากกว่าผู้ป่วยผู้ใหญ่
  • การรักษา nitisinone เป็นอีกทางเลือกการรักษาที่เป็นไปได้ Nitisinone ยับยั้งกิจกรรมของ 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการผลิตกรด homogentisic จากกรด 4-hydroxyphenylylyruvic วิธีนี้จะลดปริมาณกรด homogentisic ในร่างกายของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามประโยชน์ของการรักษานี้ยังคงได้รับการพิจารณาอย่างรอบคอบเพราะมันนำไปสู่ผลข้างเคียงที่แตกต่างกัน

    • การวิจัยในปัจจุบันแสดงให้เห็นว่าการบำบัดด้วยยีนสามารถรักษาได้มีประโยชน์สำหรับ Alcaptonuria 

    ดูเพิ่มเติม:

  • ไตอยู่ที่ไหนและอย่างไร
  • ปริมาณของปัสสาวะคืออะไร? ความหมายของแต่ละพารามิเตอร์ในการทดสอบปัสสาวะ
  • ทำไมปัสสาวะจึงเป็นตะกอน?

    • ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม