Alkaptonuria

Tổng quan về bệnh của BENH]

Alcaptonuria (Alkapton niệu) là một bệnh di truyền hiếm gặp, còn được gọi là "bệnh nước tiểu sẫm màu" do màu sắc điển hình của nước tiểu và mô liên kết của bệnh nhân. >

Những người mắc bệnh Alcapton trong nước tiểu có một enzyme đồng nhất với 1,2-dixygenase, dẫn đến sự bất thường trong quá trình chuyển hóa axit amin phenylalanine, dẫn đến sự tích lũy tiến triển của axit homolentisate. Đây là một chất độc hại, được thu thập chủ yếu trong da và mô liên kết của cơ thể. Đặc biệt, nó có mặt trong sụn khớp và làm hỏng nó từ từ.

Bệnh gây thương tích khớp, tắc nghẽn van tim, sỏi thận và các vấn đề về gan. Nó được biểu hiện thông qua quá trình oxy hóa của axit homogentisate, để lại các sắc tố màu nâu trên nhãn cầu và trên da. Hơn nữa, khi cơ thể loại bỏ axit này qua nước tiểu, nước tiểu sẽ có màu nâu sẫm.

Alcaptonuria là một bệnh di truyền có thể được truyền đến thế hệ tiếp theo thông qua gen lặn. Nó chỉ thể hiện nếu cả hai cha mẹ đều khỏe mạnh nhưng một người mang vi trùng. Trong trường hợp này, mỗi lần mang thai có xác suất 25%, trẻ bị bệnh.

Chẩn đoán Alcapton trong nước tiểu thông qua các xét nghiệm nước tiểu, nhưng mặc dù nó có màu tối đặc trưng, nhiều bệnh nhân không nhận ra họ bị bệnh cho đến khi trưởng thành. Khoảng 40 tuổi, các biến chứng điển hình của bệnh bắt đầu xuất hiện. Hiện tại không có liệu pháp dứt khoát cho niệu quản. Phương pháp điều trị hiện tại bao gồm thuốc chống viêm và chống viêm, kèm theo chế độ ăn giàu vitamin C vì vitamin C làm chậm sự tích tụ của sắc tố màu nâu trong sụn. Và nguyên nhân, triệu chứng, điều trị?

Causes of Alkaptonuria's disease

Đột biến trong gen HGD (homogentisato dioxygenase) gây ra bệnh alcaptonur. Gen HGD cung cấp các hướng dẫn để tạo ra một enzyme gọi là homogentisate oxyase. Enzyme này giúp phá vỡ các axit amin phenylalanine và tyrosine, là những thành phần quan trọng giúp tạo ra protein. Đột biến trong gen HGD làm giảm vai trò của các enzyme trong quá trình này. Kết quả là, một chất gọi là axit homogentisic, được sản xuất dưới dạng phenylalanine và tyrosine bị phá vỡ, tích lũy trong cơ thể. Axit homogentisic dư thừa và các hợp chất liên quan lắng đọng trong các mô liên kết, gây ra sụn tối và da. Theo thời gian, sự tích lũy của chất này trong khớp dẫn đến viêm khớp. Axit homogentisic cũng được bài tiết trong nước tiểu, khiến nước tiểu chuyển sang tối khi tiếp xúc với không khí.

Symptoms of Alkaptonuria's disease

Trong một số trường hợp, Alcaptonuria đã được phát hiện đã vào tuổi trung niên (40 tuổi trở đi) và mặc dù nhiều người không có triệu chứng nước tiểu tối, nhưng có một số triệu chứng nhất định cũng xuất hiện như:

Viêm khớp tiến triển, đặc biệt là ở cột sống.

Da tối, đặc biệt là trong các tuyến mồ hôi và ở những nơi tiếp xúc với mặt trời

mồ hôi nâu

Sụn tai tối.

Các đốm đen trên Mac (Sclera) và giác mạc.

Đá tuyến tiền liệt và viêm tuyến tiền liệt.

sỏi thận

Sự tích tụ của axit đồng nhất trong các mô và sụn dẫn đến một số triệu chứng nghiêm trọng và các vấn đề sức khỏe. Nó dẫn đến tổn thương sụn ở các bộ phận khác nhau của cơ thể bao gồm cột sống, vai và hông dẫn đến đau lưng ở những người trẻ tuổi. Bệnh nước tiểu sẫm màu có thể gây ra chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình trong một số trường hợp hiếm gặp.

Ngoài ra, bệnh này có thể dẫn đến các vấn đề về van khác nhau như trào ngược và tính toán van động mạch chủ và van hai lá, đẩy nhanh sự phát triển của bệnh động mạch vành ở bệnh nhân.

Transmission route of Alkaptonuria's diseaseAlkaptonuria

Bệnh Alcapton tiết niệu là một bệnh di truyền, không lây nhiễm, do đó không thể truyền từ bệnh nhân sang người khỏe mạnh.

People at risk for Alkaptonuria's disease

Các gia đình có người thân đã bị bệnh Alcaptonur.

Prevention of Alkaptonuria's disease

Hiện tại, không có biện pháp phòng ngừa nào phải giúp ngăn chặn sự phát triển của nước tiểu alcapton ở người . Điều này là do nguyên nhân chính xác đằng sau đột biến gen chưa biết. Nghiên cứu đang được thực hiện bởi các chuyên gia để xác định xem nó có thể ngăn chặn nó hay không. Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình nước tiểu Alcapton nên xem xét lời khuyên di truyền và đánh giá gen để hiểu rõ hơn về nguy cơ sinh con với Alcapton.

Diagnostic measures for Alkaptonuria's disease

Các bác sĩ thực hiện kiểm tra thể chất kỹ lưỡng và hỏi bệnh nhân về các triệu chứng của bệnh. Các xét nghiệm chẩn đoán được sử dụng cho mục đích này bao gồm sắc ký lớp mỏng và sắc ký giấy. Cả nước tiểu và huyết tương đều không được sử dụng để chẩn đoán.

Xét nghiệm nước tiểu và máu được thực hiện để phát hiện bất kỳ dấu hiệu nào của axit đồng nhất trong nước tiểu bệnh nhân. Axit homogentisic hoàn toàn không ở trong nước tiểu và huyết tương nếu bệnh nhân không có alcapton. Tuy nhiên, những người mắc chứng rối loạn này có lượng nước tiểu trung bình là 3,12 mmol / mmol. Mức huyết tương trung bình của chúng là 6,6 microgam / ml.

Đôi khi, clorua sắt được thêm vào mẫu nước tiểu để kiểm tra xem nó có chuyển sang màu đen hay không sau khi tiếp xúc với hợp chất. Xét nghiệm này rất hữu ích cho chẩn đoán. Các kỹ thuật chẩn đoán khác như tia X cũng có thể hữu ích để phát hiện các bệnh cột sống và các bất thường khác. Sàng lọc sơ sinh thường không được thực hiện cho Alcapton trong nước tiểu.

Alkaptonuria's disease treatments

Hiện tại không có điều trị cho các nguyên nhân cơ bản của bệnh di truyền này. Bệnh nhân thường được kê đơn với liều cao vitamin C (axit ascorbic) vì nó đã được chứng minh là hữu ích để giảm sự tích tụ của axit đồng nhất trong sụn, ngoài vitamin C cũng có thể làm giảm sự tiến triển của viêm khớp.

Một số bệnh nhân có thể cần nhiều liệu pháp vật lý hơn để duy trì tính linh hoạt và sức mạnh của cơ bắp. Vật lý trị liệu cũng là cần thiết để kiểm soát cơn đau khớp lâu dài do Alcapton tiết niệu. Lời khuyên cho bệnh nhân là tránh căng thẳng và áp lực lên cột sống và các khớp chính. Vì lý do này, bệnh nhân Alcaptonur không nên tham gia vào các môn thể thao mạnh mẽ, đối lập cao. Khi cần có tổn thương khớp nghiêm trọng để thay thế các khớp trong khi sỏi thận và tuyến tiền liệt được điều trị bằng phẫu thuật để loại bỏ đá.

Chế độ ăn uống tyrosine và phenylalanine cũng giúp kiểm soát rối loạn này. Tuy nhiên, những hạn chế này đã được chứng minh là có hiệu quả hơn ở trẻ em so với bệnh nhân trưởng thành.

Điều trị bằng neitisinone là một lựa chọn điều trị khả thi khác. Nitisinone ức chế hoạt động của 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, một enzyme chịu trách nhiệm sản xuất axit homogentisic từ axit 4-hydroxyphenylyruvic. Bằng cách này sẽ làm giảm lượng axit homogentisic trong cơ thể bệnh nhân. Tuy nhiên, tính hữu ích của điều trị này vẫn đang được xem xét cẩn thận vì nó dẫn đến các tác dụng phụ khác nhau.

Nghiên cứu hiện tại cho thấy liệu pháp gen có thể là một phương pháp điều trị hữu ích cho alcaptonuria.

Xem thêm:

Thận ở đâu và làm thế nào?

Thể tích nước tiểu là bao nhiêu? Ý nghĩa của từng tham số trong xét nghiệm nước tiểu

Tại sao nước tiểu là trầm tích?

Tuyên bố từ chối trách nhiệm

Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.