Alport syndrome

[Benh] a betegség áttekintése

Alport -szindróma (genetikai nephritis) olyan betegség, amely a vese kis erek károsodását okozza a glomeruláris kövérek megtámadásával (a vesék legkisebb szűrőegysége), amely vesebetegséghez és végül veseelégtelenséghez vezet. - Ezenkívül a betegek nephritis halláskárosodástól is szenvedhetnek, szemproblémákkal együtt

3 típusú gén van, amelyek Alport -szindrómát okoznak, beleértve:

  • Alport -szindróma x (XLAS)
  • Alport -szindróma (ARAS)
  • Alport -szindróma (ADAS)

    • Alport -szindróma x (X kromoszóma x kromoszóma X -vel ) a leggyakoribb forma az ilyen típusú beteg kb. 80% -ánál. Az ilyen típusú férfi betegeket komolyabban és egész életen át tartó veseelégtelenségben szenvednek, mint a női betegek, de nem zárják ki a veseelégtelenség fejlődését a lányokban

    A búvárkodás (ARAS) vagy a felsőbb tulajdonságok (ADA) alport -szindróma (ADA) a genetikai szülők miatt a gyermekek rendellenes gének alapján különbözik egymástól. Ha mindkét szülő rendellenes és genetikai géneket hoz gyermekek számára, ARA -k és egyetlen szülők, akik genetikai géneket hordoznak gyermekek számára, ADAS

    Alport -szindróma nagyon ritka, 1/50000 csecsemő sebességgel

    Causes of Alport syndrome's disease

  • Az Alport -szindróma oka a 3 gén mutációinak oka: Col4A3, Col4A4 és Col4A5. Ez mind olyan információ, amely információt szolgáltat a IV. Típusú kollagén előállításához, amely fontos szerepet játszik a glomerularisban. Ez a 3 génmutáció rendellenességekhez vezet a vérlemezkék IV. Típusú kollagénben, így a vese rendellenességek dialízise könnyen veseelégtelenséghez vezet. ehhez, segítve a hanghullámot az agy idegimpulzusokká történő átalakításában. Sự biến ổi kollagén IV típusú có thể dẫn ến giảm chức năng của tai széna mất thính lực

  • IV. Típusú kollagén, és szerepet játszik a szemben, hogy segítsen fenntartani a retina lencse és sejtjeinek alakját, így az Alport -szindrómás beteg is millió milliónak tűnhet. A lencse függőágyakkal és formájával kapcsolatos disztek

    • Symptoms of Alport syndrome's disease

    Bármi legyen is az Alport -szindróma, az a vesék károsodását okozhatja a pazarlás által érintett glomeruláris kis erek miatt : Ez az Alport -szindróma általános és korai jele (proteinuria; magas vérnyomás; ödéma a lábakon, a boka, a lábak és a szem körül) olyan rendellenes tünetekkel járnak, mint például a hallásvesztés a fülcsatorna rendellenességei miatt, felnőttkori korszakban nyilvánul meg

  • Ezen kívül előfordulhat, hogy a szaruhártya átlátszatlansága, a retina színinformációs rendellenességei is vannak vaksághoz vezet

    • Transmission route of Alport syndrome's diseaseAlport syndrome

    A

    genetikai betegség, tehát az Alport -szindrómát nem terjesztik, de főleg genetika:

  • A Col4A5 gén mutációi, amelyek az X kromoszómákhoz kapcsolódnak, az esetek 80% -át teszik ki, tehát a férfiaknak csak egy mutáns gént kell viselniük a betegség megnyilvánulásához > A COL4A3 és COL4A4 gének mutációi homoszexuális mutációk vagy kettős heterozigóta mutációk, amelyek gyakran a beltenyésztéssel és a betegségek mindössze 15% -ával járnak

    • People at risk for Alport syndrome's disease

    alport l szindróma genetikai betegség, vagyis genetikai sok generáción keresztül, tehát a kockázati objektum elsősorban a szülőkkel, az anya vagy az apa és az anya gyermekei mutáns génbetegséggel járnak

    Prevention of Alport syndrome's disease

  • Kiegyensúlyozott étrendet kell építenie, és magas kalóriatartalmú gyermekek számára kell lennie, figyelembe véve a vesék állapotát

  • Kerülje el a fertőzésekkel küzdő betegeknek való kitettséget, hogy csökkentse a szokásos fertőzések kockázatát olyan életkorban, mint például akut légzőszervi fertőzések
  • A gyermekek immunizálása az epidemiológiai indikációk szerint immunizálás

    • Diagnostic measures for Alport syndrome's disease

    Amikor a gyermekeknek tipikus tünetei vannak a betegségről, számos tesztet kell elvégezni az Alport -szindróma diagnosztizálásához, ideértve:

  • Vizeletvizsgálatok: Fehérje és vér megtalálása a vizeletben

    • A vérképlet tesztelése: A vér fehérje és hulladéktartalmának megtudása

  • Globális szűrési teszt ( GFR): A vese szűrésének képességének felmérése a testből
    • vese biopszia: Szükség esetén egy kis darab veséket igényelhet, hogy megfigyeljék a mikroszkóp alatt
  • Hallás: A betegség meghallgatására gyakorolt ​​hatás szintjének ellenőrzéséhez
  • Vizuális teszt: A látás ellenőrzéséhez, hogy megvizsgálják -e azt

    • Genetikai teszt: Szükséges diagnosztizálja és ismeri az alport -szindróma gén típusát

    Alport syndrome's disease treatments

  • Jelenleg az Alport -szindrómának nincs specifikus kezelése, a kezelés elve csak magában foglalja a betegség megfigyelését, a betegség progresszív szabályozását és a tünetek kezelését
  • Meg kell változtatni az étrendjét és korlátozni kell az ivóvízet
  • Amikor a krónikus veseelégtelenség a végéig halad, a betegnek dialízisre vagy veseátültetésre van szüksége. A betegek arányát átültetik, de a nephritis kialakulása csak 10%, az Alport -szindrómás betegek fennmaradó veseátültetése általában sikeres
  • Hallókészülékek vagy műtét alkalmazása szükséges a szemhibák kezelésére. hallásvesztés, valamint a genetikai nephritis által okozott szemkárosodás

    • Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak