Alport syndrome

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

Alport Syndrome (โรคไตอักเสบทางพันธุกรรม) เป็นโรคที่ทำให้เกิดความเสียหายต่อหลอดเลือดขนาดเล็กในไตโดยการโจมตี glomerular อวบอ้วน (หน่วยกรองที่เล็กที่สุดในไต) นำไปสู่โรคไต . นอกจากนี้ผู้ป่วย โรคไตอักเสบ อาจประสบกับการสูญเสียการได้ยินพร้อมกับปัญหาเกี่ยวกับดวงตา

มียีน 3 ชนิดที่ทำให้เกิดอาการ Alport ได้แก่ :

  • Alport Syndrome ที่เกี่ยวข้องกับ X (XLAS)
  • Alport Syndrome (ARAS)
  • Alport Syndrome (ADAS)

    • Alport Syndrome ที่เกี่ยวข้องกับ X (โครโมโซม X ) เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดประมาณ 80% ของผู้ป่วยประเภทนี้ ผู้ป่วยผู้ชายที่มีประเภทนี้จะได้รับผลกระทบอย่างจริงจังมากขึ้นและไตวายตลอดชีวิตเมื่อเทียบกับผู้ป่วยหญิง แต่ไม่ได้รับการยกเว้น ไตวาย ดำเนินต่อไปในเด็กผู้หญิง

    Alport syndrome ของลักษณะการดำน้ำ (ARAs) หรือลักษณะที่เหนือกว่า (ADAs) มีความโดดเด่นตามยีนที่ผิดปกติของเด็กเนื่องจากผู้ปกครองทางพันธุกรรม หากพ่อแม่ทั้งสองนำยีนที่ผิดปกติและทางพันธุกรรมสำหรับเด็ก aras และผู้ปกครองเท่านั้นที่มียีนทางพันธุกรรมสำหรับเด็กคือ adas

    Alport Syndrome หายากมากกับอัตรา 1/50000 ทารก

    Causes of Alport syndrome's disease

  • สาเหตุของโรค Alport เกิดจากการกลายพันธุ์ใน 3 ยีน: COL4A3, COL4A4 และ COL4A5 นี่คือข้อมูลทั้งหมดที่ให้ข้อมูลในการผลิตคอลลาเจนประเภท IV ที่มีบทบาทสำคัญในการไต การกลายพันธุ์ของยีน 3 ครั้งนี้จะนำไปสู่ความผิดปกติในคอลลาเจนประเภท IV ในเกล็ดเลือดทำให้การล้างไตของความผิดปกติของไตนำไปสู่ความล้มเหลวของไตได้อย่างง่ายดาย
  • นอกจากนี้คอลลาเจนประเภท IV ยังเป็นองค์ประกอบสำคัญของคอร์ติซึ่งเป็นโครงสร้าง เพื่อช่วยในการแปลงคลื่นเสียงเป็นแรงกระตุ้นเส้นประสาทสำหรับสมอง SựBiến i Collagen Type IV CóTểdẫn n giảmchứcnăngcủa tai hay mấtthínhlực

  • คอลลาเจนประเภท IV และมีบทบาทในสายตาเพื่อช่วยรักษารูปร่างของเลนส์และเซลล์ของเรตินาดังนั้นผู้ป่วยที่มีอาการ Alport อาจปรากฏล้านล้าน dyses ที่เกี่ยวข้องกับเปลญวนและรูปร่างของเลนส์

    • Symptoms of Alport syndrome's disease

    ไม่ว่าซินโดรมของ Alport จะก่อให้เกิดความเสียหายต่อไตเนื่องจากหลอดเลือดขนาดเล็กในไตที่ได้รับผลกระทบจากของเสียและน้ำส่วนเกินในร่างกายทำให้เกิดอาการเช่น:

  • เลือดในปัสสาวะ : นี่เป็นสัญญาณที่พบได้ทั่วไปและเริ่มต้นของโรค Alport (ด้วยโปรตีนในความดันโลหิตสูงอาการบวมน้ำที่ขาข้อเท้าเท้าและรอบดวงตา)

    • ผู้ป่วยทางพันธุกรรมจำนวนมากที่มีโรคไตอักเสบทางพันธุกรรม มีอาการผิดปกติเช่นการสูญเสียการได้ยินเนื่องจากความผิดปกติในช่องหูปรากฏในช่วงอายุผู้ใหญ่

  • นอกจากนี้อาจมีรอยโรคตาเช่นทึบแสงกระจกตาความผิดปกติของการรับรู้สีในเรตินา นำไปสู่การตาบอด

    • Transmission route of Alport syndrome's diseaseAlport syndrome

    เป็นโรคทางพันธุกรรมดังนั้นกลุ่มอาการ Alport จึงไม่ได้ถูกส่ง แต่ส่วนใหญ่เกิดขึ้นโดยพันธุศาสตร์:

  • การกลายพันธุ์ในยีน COL4A5 ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X คิดเป็น 80% ของกรณีดังนั้นผู้ชายจึงต้องพกยีนกลายพันธุ์เพื่อแสดงให้เห็นถึงโรค > การกลายพันธุ์ในยีน col4a3 และ col4a4 คือการกลายพันธุ์ของรักร่วมเพศหรือการกลายพันธุ์แบบ heterozygous คู่ที่มักเกี่ยวข้องกับการผสมพันธุ์และโรคเพียง 15%

    • People at risk for Alport syndrome's disease

    Alport L กลุ่มอาการโรคทางพันธุกรรมนั่นคือพันธุกรรมผ่านหลายชั่วอายุคนดังนั้นวัตถุความเสี่ยงส่วนใหญ่เป็นเด็กที่มีพ่อแม่แม่หรือพ่อและแม่มีโรคยีนกลายพันธุ์

    Prevention of Alport syndrome's disease

  • จำเป็นต้องสร้างอาหารที่สมดุลและมีปริมาณแคลอรี่สูงสำหรับเด็กโดยคำนึงถึงสถานะของไต

    • เด็ก ๆ จำเป็นต้องได้รับโปรตีนไขมันและคาร์โบไฮเดรตในปริมาณที่เพียงพอ

  • หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับผู้ป่วยที่มีการติดเชื้อเพื่อลดความเสี่ยงของการติดเชื้อที่พบบ่อยเช่นการติดเชื้อทางเดินหายใจเฉียบพลัน
  • การฉีดวัคซีนสำหรับเด็กคือการฉีดวัคซีน

    • Diagnostic measures for Alport syndrome's disease

    เมื่อเด็กมีอาการทั่วไปของโรคจะต้องทำการทดสอบจำนวนหนึ่งเพื่อวินิจฉัยโรค Alport รวมถึง:

  • การทดสอบปัสสาวะ: เพื่อค้นหาโปรตีนและเลือดในปัสสาวะ

    • การทดสอบสูตรเลือด: เพื่อค้นหาโปรตีนและปริมาณของเสียในเลือด

  • การทดสอบการกรองทั่วโลก ( GFR): เพื่อประเมินความสามารถในการกรองไตจากร่างกาย
    • การตรวจชิ้นเนื้อไต: เมื่อจำเป็นอาจต้องใช้ไตชิ้นเล็ก ๆ เพื่อสังเกตภายใต้กล้องจุลทรรศน์
  • การได้ยิน: เพื่อตรวจสอบระดับผลกระทบต่อการได้ยินของโรค
  • การทดสอบด้วยภาพ: เพื่อตรวจสอบการมองเห็นเพื่อดูว่าได้รับผลกระทบหรือไม่

    • การทดสอบทางพันธุกรรม: จำเป็นสำหรับ การวินิจฉัยและรู้ประเภทของยีนของ Alport Syndrome

    Alport syndrome's disease treatments

  • ปัจจุบัน Alport Syndrome ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงหลักการของการรักษาเท่านั้นรวมถึงการตรวจสอบการควบคุมโรคและการรักษาอาการที่ก้าวหน้า
  • ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการควบคุมอย่างเคร่งครัดเพื่อให้ไตมีสุขภาพดีนอกจากพวกเขา นอกจากนี้ยังต้องเปลี่ยนอาหารและ จำกัด น้ำดื่ม
  • เมื่อไตวายเรื้อรังดำเนินไปจนถึงจุดสิ้นสุดผู้ป่วยต้องการการล้างไตหรือการปลูกถ่ายไต สัดส่วนของผู้ป่วยได้รับการปลูกถ่าย แต่การพัฒนาโรคไตอักเสบเป็นเพียง 10%การปลูกถ่ายไตที่เหลืออยู่ในผู้ป่วยที่มีอาการ Alport มักจะประสบความสำเร็จ
  • การใช้เครื่องช่วยฟังหรือการผ่าตัดเพื่อรักษาข้อบกพร่องของดวงตาเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อสนับสนุนการรักษา การสูญเสียการได้ยินเช่นเดียวกับความเสียหายของดวงตาที่เกิดจากโรคไตอักเสบทางพันธุกรรม

    • ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม